अंतर्वस्तु:
- हार्लेक्विन इक्टीओसिस क्या है?
- लक्षण और लक्षण क्या हैं?
- क्या इस प्रकार की बीमारी बहुत खतरनाक है?
- क्या गर्भावस्था के दौरान इसका पता लगाया जा सकता है?
- बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है?
हर माता-पिता चाहते हैं कि उनका बच्चा पूरी तरह से और अच्छे स्वास्थ्य के साथ दुनिया में पैदा हो। हालांकि, एक जोखिम है कि शिशुओं को जन्म दिया जाएगा भले ही माता-पिता ने अपनी गर्भावस्था की रक्षा करने की कोशिश की हो। क्योंकि, आनुवांशिक कारणों से जन्म दोष उत्पन्न हो सकते हैं। हर्लेक्विन इचथ्योसिस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण दुर्लभ जन्म दोषों की एक स्थिति है जो घातक हो सकता है। पूरी जानकारी नीचे देखें।
हार्लेक्विन इक्टीओसिस क्या है?
हार्लेक्विन माइटोसिस एक त्वचा रोग है जो ABCA 12 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। ABCA 12 जीन त्वचा की ऊपरी परत को चैनल वसा की मदद करने का काम करता है। जब जीन उत्परिवर्तित होता है, तो त्वचा सूखापन और टूटने के लिए कमजोर होती है क्योंकि यह वसा की उपस्थिति द्वारा समर्थित नहीं है। हार्लेक्विन इक्टीओसिस ऑटोसोमल जेनेटिक रिसेसिव है। यही है, आप केवल इस बीमारी को प्राप्त कर सकते हैं जब जीन क्षति दोनों माता-पिता से विरासत में मिली है।
हार्लेक्विन इक्टीओसिस नाम अपने आप में एक विशिष्ट हार्लेक्विन मसख़रा पोशाक से आता है जिसमें एक हीरे की तरह पैच होता है, जिस तरह एक बच्चे की त्वचा होती है जिसे यह बीमारी होती है। जब पैदा होता है, तो बच्चे के पूरे शरीर को ढकने वाली पीली त्वचा की चादरें मोटी, भूरे रंग की होंगी और इससे शिशु की गति सीमित हो जाएगी। फिर, कठोर त्वचा डर्मिस (त्वचा की अंदरूनी परत) को दिखाने के लिए लाल और गहरी त्वचा की दरारें बना देगी।
लक्षण और लक्षण क्या हैं?
जिन नवजात शिशुओं को हार्लेक्विन इक्टीओसिस का अनुभव होता है, उनमें आमतौर पर एक पतली त्वचा की बनावट होती है, जो टूटी हुई दिखती है, और दिखाई देती है। इसके अलावा, वे विभिन्न अन्य लक्षणों का भी अनुभव करेंगे। उनमें से:
- सीमित श्वास क्षमता।
- हाथ और पैर छोटे, सूजे हुए और आंशिक रूप से मुड़े हुए दिखाई देते हैं। इसके अलावा, हाथ और पैर भी "सख्त दस्ताने" या म्यूकोइड झिल्ली में लिपटे हुए दिखाई देते हैं।
- विकृत कान और नाक
- रक्त में सोडियम का उच्च स्तर।
- छोटा सिर
- पलकें ऊपर की ओर होती हैं, अंदर बाहर (एक्ट्रोपियन) दिखाई देती है। कंजाक्तिवा की सूजन से पीड़ित
- मुंह चौड़ा खुला और होंठ मुड़े
- संयुक्त आंदोलनों की सीमाएं हैं
- मोतियाबिंद
- निर्जलीकरण
- सामान्य से अधिक उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या
- अचानक कार्डिएक अरेस्ट
क्या इस प्रकार की बीमारी बहुत खतरनाक है?
हार्लेक्विन इक्टीओसिस एक दुर्लभ स्थिति है। मेडिकल रिकॉर्ड के आधार पर, 300 हजार जीवित जन्मों में से केवल 1 बच्चे ने इस बीमारी को विकसित किया। हालांकि दुर्लभ, यह बीमारी बहुत खतरनाक है और जानलेवा भी हो सकती है।
हां, इस बीमारी की मृत्यु दर बहुत अधिक है। इस बीमारी का अनुभव करने वाले शिशुओं की मृत्यु आम तौर पर जन्म के 2 दिन बाद होती है। यह गंभीर सूजन और श्वास विकारों के कारण है। एक हाइपरकेराटोसिस और हड्डी की विकृति के कारण छाती के विक्षेपन के कारण सांस की तकलीफ होती है।
इसके अलावा, जिन बच्चों को हार्लेक्विन इक्टीओसिस होता है, उन्हें आमतौर पर स्तनपान कराने में कठिनाई होती है, जिससे निर्जलीकरण और हाइपोग्लाइसीमिया होता है। परेशान त्वचा की स्थिति तब त्वचा के माध्यम से अधिक तरल पदार्थ निकलती है, जिससे निर्जलीकरण खराब हो जाएगा। हाइपोग्लाइसीमिया, गंभीर निर्जलीकरण, इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी, गुर्दे के विकार और त्वचा संक्रमण इस बीमारी के साथ शिशुओं में उच्च मृत्यु दर का कारण हैं।
इस मामले में सफलतापूर्वक इलाज करने वाले शिशुओं को आम तौर पर कई गहन देखभाल और रेटिना थेरेपी के माध्यम से जाना जाता है। हालांकि, उनके पास अभी भी कई अन्य प्रणालीगत संक्रमणों का अनुभव करने की क्षमता है।
क्या गर्भावस्था के दौरान इसका पता लगाया जा सकता है?
हां। गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड डॉक्टरों को जन्म दोष के जोखिम का जल्द पता लगाने में मदद कर सकता है। एक अल्ट्रासाउंड स्कैन पर, हार्लेक्विन इक्टीओसिस का अनुभव करने वाला एक भ्रूण आम तौर पर एक खुले मुंह के साथ होगा, होंठ जो चौड़े दिखते हैं, एक सपाट नाक, और असामान्य कान का आकार। उसके पैर और हाथ भी अस्वाभाविक रूप से मुड़े हुए दिखते हैं। आप पलकों को मुड़ा हुआ भी देख सकते हैं, जिसे एक्ट्रोपियन कहा जाता है।
बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है?
हार्लेक्विन इक्टोसिस की हैंडलिंग को 3 मुख्य चरणों में विभाजित किया गया है, अर्थात्:
- वायुमार्ग को बनाए रखना और बनाए रखना।
- प्रति दिन 2 बार कृत्रिम आंसू की बूंदों के साथ बच्चे के कंजाक्तिवा को सुरक्षित रखें।
- पोषक तत्व और तरल पदार्थ के सेवन के लिए आसव का उपयोग करें। बच्चे के शरीर के इलेक्ट्रोलाइट संतुलन की निगरानी भी करनी होगी।
मुख्य हैंडलिंग के अलावा, कई अन्य उपचारों की आवश्यकता है जैसे:
- फटी त्वचा को रोकने के लिए रेटिनोइड ड्रग्स (जैसे आइसोट्रेटिनॉइन और एसिट्रेटिन) का प्रावधान
- नहाने के तुरंत बाद शिशु की त्वचा को मॉइस्चराइजिंग क्रीम लगाना और लगातार बार-बार देना।
- त्वचा के साथ हस्तक्षेप के कारण दर्द को नियंत्रित करने के लिए दर्द की दवा देना।
- अंधापन को रोकने के लिए नेत्र परामर्श।
- रोगी की स्थिति की बेहतर निगरानी के लिए एनआईसीयू (नवजात शिशुओं के लिए गहन देखभाल इकाई) में अस्पताल में भर्ती
- शरीर के तरल पदार्थ के नुकसान और शरीर के तापमान के विघटन के लिए नम इनक्यूबेटरों में शिशुओं को रखना।
