क्या मुझे गर्भावस्था के दौरान जेनेटिक स्क्रीनिंग जीना है?

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हमारे शरीर में जीन न केवल शारीरिक विशेषताओं जैसे आंखों का रंग और नाक के आकार को प्रभावित करते हैं, बल्कि एक बीमारी या आनुवंशिक विकार के जोखिम को भी निर्धारित करते हैं जो बाद में बुढ़ापे तक हमारे स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकते हैं। वर्तमान में, विभिन्न अस्पतालों में हजारों प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं। उनमें से एक जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण है जो पहली तिमाही में गर्भवती महिलाओं के लिए है। गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग का उद्देश्य स्वास्थ्य समस्याओं के जोखिम का मूल्यांकन करना है जैसे कि जन्मजात दोष जो उनके शिशुओं में उत्पन्न हो सकते हैं।

दुर्भाग्य से, हालांकि आनुवांशिक परीक्षण के लाभों को कम करके नहीं आंका जा सकता है, ये चिकित्सा परीक्षाएं अभी भी पेशेवरों और विपक्षों पर बहस में डूबी हुई हैं।

इंडोनेशिया में नवजात शिशुओं की मृत्यु का मुख्य कारण जन्मजात दोष है

इंडोनेशिया के स्वास्थ्य मंत्रालय ने अपनी रिहाई के माध्यम से, नोट किया कि जन्मजात असामान्यताएं आज तक नवजात मृत्यु के कारण में महत्वपूर्ण योगदान देती हैं। 2010 में WHO SEARO के आंकड़ों का अनुमान है कि इंडोनेशिया में जन्मजात असामान्यता के मामले प्रति 1000 जीवित जन्मों में 59.3 हैं। इसका मतलब यह है कि अगर इंडोनेशिया में एक वर्ष में 5 मिलियन बच्चे पैदा होते हैं, तो प्रति वर्ष जन्मजात असामान्यताओं के लगभग 295 हजार मामले हैं।

जन्मजात टालिपस इक्विनो-वर्स (CTEV) या जिसे "फुट ओ" भी कहा जाता है, इंडोनेशिया में जन्मजात असामान्यताओं का सबसे आम मामला है। उसके बाद न्यूरल ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा, एनासेफली, और मेनिंगोशेले) और क्लीफ्ट लिप। जन्मजात असामान्यताएं स्टिलबर्थ और सहज गर्भपात का सबसे बड़ा कारण भी हैं।

आनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से गर्भवती महिलाओं की जांच करने से जन्मजात दोषों के जोखिम का अनुमान लगाने में मदद मिल सकती है

जन्मजात असामान्यताओं का मुख्य कारण आनुवांशिक कारक हैं। गर्भावस्था के दौरान किसी भी समय जन्मजात दोष हो सकते हैं। हालांकि, अधिकांश मामले पहली तिमाही के दौरान होते हैं जब भ्रूण के महत्वपूर्ण अंगों का गठन होता है। इसीलिए कुछ प्रसूति विशेषज्ञ गर्भवती महिलाओं को पहली या दूसरी तिमाही में जांच कराने की सलाह नहीं देते हैं।

जन्म के बाद आनुवांशिक आनुवांशिक परीक्षण के परिणामों को अन्य जोखिम वाले कारकों, जैसे मातृ आयु, साथी जातीय पृष्ठभूमि, और परिवार के पेड़ में आनुवांशिक विकारों के इतिहास में देखा जाएगा कि क्या उनके बच्चे को कुछ जन्म दोष होने का खतरा है जो उनके माता-पिता से विरासत में मिला है। जन्म के पूर्व आनुवंशिक जांच से डाउन सिंड्रोम जैसे अन्य संभावित विरासत विकारों का जोखिम भी देखा जा सकता है:सिस्टिक फाइब्रोसिस,  या सिकल सेल एनीमिया.

हालांकि, प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण अक्सर गलत सकारात्मक परिणाम देते हैं

दूसरी ओर, डॉ। आयोवा स्टेट यूनिवर्सिटी अस्पताल के एक मातृ और भ्रूण विशेषज्ञ एंड्रिया ग्रेइनर ने कहा कि आनुवांशिक जांच परीक्षण झूठे सकारात्मक परिणाम दे सकते हैं। ये परिणाम संभवतः भावी माताओं की भावनात्मक स्थिति को प्रभावित कर सकते हैं। इन असामान्य परीक्षणों के परिणामों को देखने के बाद, उन्हें विश्वास और चिंता हो सकती है कि उनका बच्चा निश्चित रूप से एक आनुवंशिक विकार के साथ पैदा होगा।

यह गलत धारणा तब उसकी गर्भावस्था के बारे में भावी मां के निर्णय को प्रभावित कर सकती है। झूठी सकारात्मक परीक्षा परिणाम प्राप्त करने पर कुछ गर्भवती महिलाएं गर्भपात या गर्भपात के बारे में नहीं सोचती हैं। इस तरह भारी दबाव में घातक निर्णय लेने की जल्दबाजी निश्चित रूप से मां और भ्रूण के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकती है।

वास्तव में, गर्भवती महिलाओं की जांच के परिणाम हथौड़ा मारने का निर्णय नहीं है। यह समझा जाना चाहिए कि प्रसवपूर्व आनुवंशिक जांच गलत परिणाम दिखा सकती है। इस बात की भी संभावना है कि आनुवांशिक स्क्रीनिंग आनुवंशिक असामान्यताओं का सही-सही पता नहीं लगा सकती, भले ही जोखिम वास्तव में मौजूद हो।

क्योंकि आनुवांशिक स्क्रीनिंग का उद्देश्य केवल यह मापना है कि भ्रूण में आनुवांशिक असामान्यताओं का जोखिम कितना है, लेकिन यह निश्चितता के साथ निष्कर्ष नहीं निकाल सकता है कि क्या बच्चा वास्तव में विकलांग पैदा होगा। तो, वास्तव में उस जोखिम को सुनिश्चित करने के लिए नैदानिक ​​जांच के साथ आनुवंशिक स्क्रीनिंग परीक्षणों का पालन किया जाना चाहिए।

नैदानिक ​​परीक्षा क्या है?

नैदानिक ​​परीक्षण एक प्रकार का परीक्षण है जो अधिक सटीक और विश्वसनीय होता है जिसके परिणामस्वरूप आनुवांशिक स्क्रीनिंग की तुलना में लगातार परिणाम आता है।

नैदानिक ​​परीक्षण जीन या गुणसूत्रों में दोष के कारण कई आनुवंशिक स्थितियों का पता लगा सकते हैं। ये चेक आमतौर पर भावी माता-पिता को बता सकते हैं कि उनके भ्रूण में कुछ आनुवंशिक समस्याएं हैं या नहीं।

ग्रीनर ने कहा कि आनुवांशिक निदान जांच से भावी माता-पिता को खुद को तैयार करने और घर की स्थिति में मदद करने में मदद मिल सकती है।

दूसरी ओर, कुछ नैदानिक ​​परीक्षणों में अलग-अलग जोखिम होते हैं, जैसे कि गर्भपात का जोखिम।

क्या मुझे एक बार आनुवंशिक और नैदानिक ​​परीक्षणों की आवश्यकता है?

प्रसवपूर्व आनुवांशिक परीक्षण से गुजरने का निर्णय पूरी तरह से प्रत्येक भावी मां के हाथों में है, यह एक साथी के साथ विचार करने और एक डॉक्टर के साथ चर्चा करने के बाद। महिलाओं को खुद से यह पूछने की ज़रूरत है कि वे अपनी सबसे खराब संभावनाओं पर कैसे या कैसे प्रतिक्रिया दे सकती हैं।

शुद्ध सकारात्मक स्क्रीनिंग और नैदानिक ​​परीक्षण के परिणाम को बदला नहीं जा सकता है, ठीक किया जा सकता है या इलाज किया जा सकता है। इसीलिए यदि आपको एक सकारात्मक परिणाम प्राप्त होता है, तो आपको जो अगला कदम उठाना चाहिए, वह है गर्भावस्था के दौरान उपचार, उपचार, या जोखिम में कमी के विकल्प के बारे में अपने डॉक्टर से चर्चा करें जब तक कि बाद में जन्म न दें।

गर्भवती होने की योजना बनाने से पहले अपने और अपने साथी की जाँच करें

एक महिला के गर्भवती होने पर सभी प्रकार की जेनेटिक स्क्रीनिंग नहीं की जानी चाहिए। भावी बच्चे में बीमारी के जोखिम का अनुमान लगाने के लिए, आप वास्तव में गर्भवती होने की योजना बनाने से पहले एक आनुवांशिक परीक्षा से गुजर सकती हैं। यह परीक्षा एक भावी पिता द्वारा यह पता लगाने के लिए भी की जा सकती है कि क्या वह एक विशिष्ट असामान्यता जीन को वहन करती है जो बाद में उसकी संतानों को विरासत में मिल सकती है।

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