अंतर्वस्तु:
- मेडिकल वीडियो: Autosomal पीछे हटने का विरासत - जेनेटिक्स
- हंटर सिंड्रोम क्या है?
- हंटर सिंड्रोम कैसे होता है?
- हंटर सिंड्रोम का प्रभाव
- हंटर सिंड्रोम को दूर करने के लिए क्या किया जा सकता है?
मेडिकल वीडियो: Autosomal पीछे हटने का विरासत - जेनेटिक्स
न केवल अंगों और पोषक तत्वों द्वारा संकलित, मानव शरीर में विभिन्न एंजाइम भी होते हैं जो पोषक अणुओं को तोड़ने में भूमिका निभाते हैं। यदि एंजाइम स्तर अपर्याप्त है, तो शरीर को अणु को तोड़ना और शरीर के लिए हानिकारक एक बिल्डअप का कारण बनना मुश्किल होगा। गलत है जो शरीर को एंजाइम की कमी का कारण बन सकता है एक जन्मजात विकार हंटर सिंड्रोम है।
हंटर सिंड्रोम क्या है?
हंटर सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है mucopolysaccharidosis II (MPS II), आणविक बिल्डअप के कारण होने वाली एक दुर्लभ बीमारी है mucopolysaccharides।ये अणु शर्करा के अणु को तोड़ने के लिए इडुरनेट सल्फेट एंजाइम की कमी के कारण जमा होते हैं। इस बीमारी का नाम आविष्कारक, चार्ल्स हंटर के नाम से लिया गया है, जो 1917 में हंटर सिंड्रोम की असामान्यताओं को खोजने और समझाने में कामयाब रहे।
यह रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो केवल 100,000 से 170,000 जन्मों में से एक में होता है और परिवार में विरासत में मिला है। लड़कों में हंटर के मामले अधिक आम हैं और लड़कियों में बहुत कम हैं।
हंटर सिंड्रोम का मुख्य प्रभाव विभिन्न अंगों और ऊतकों को नुकसान होता है, जो धीरे-धीरे होता है। पीड़ितों को लक्षणों को कम करने के लिए प्रारंभिक उपचार और आजीवन नियंत्रण की आवश्यकता होती है।
हंटर सिंड्रोम कैसे होता है?
हंटर सिंड्रोम वाले रोगियों में आइरोन सल्फेट एंजाइम की कमी के कारण, म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स के संचय से स्थायी क्षति होती है। अणु कोशिका में संग्रहीत होता है, इसलिए यह अंग के स्तर पर ऊतक क्षति का कारण बन सकता है।
हालांकि यह बहुत धीमी गति से चलता है, नुकसान उपस्थिति, मानसिक विकास, अंग कार्य को प्रभावित कर सकता है और शारीरिक विकलांगता का कारण बन सकता है। नुकसान बच्चे की उम्र में शुरू किया जा सकता है, लेकिन यह अभी तक दिखाई देने वाले लक्षणों का कारण नहीं है।
हंटर सिंड्रोम के इतिहास वाले परिवार और पुरुष सेक्स एक ऐसा कारक है जो हंटर सिंड्रोम के विकास के जोखिम में एक बच्चे को बनाता है। हंटर सिंड्रोम में आनुवंशिक असामान्यताएं भी विशेषता हो सकती हैं वाहक जो एक ऐसी स्थिति है जहां एक व्यक्ति में हंटर सिंड्रोम की प्रतिभा होती है और इसके लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन हंटर सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ सकता है।
ज्यादातर महिलाएं हैं वाहक हंटर सिंड्रोम की प्रकृति को कम करने में। तो अगर माँ है वाहक इसलिए हंटर सिंड्रोम वाले लड़के को जन्म देने का जोखिम 50% अधिक है।
हंटर सिंड्रोम का प्रभाव
हंटर सिंड्रोम आमतौर पर शारीरिक लक्षणों वाले बच्चे की उपस्थिति को प्रभावित करता है जैसे:
- गाल बड़े और गोल होते हैं
- नाक चौड़ी दिखती है
- होंठों का मोटा होना और जीभ का बढ़ जाना
- सिर बड़ा हो जाता है
- त्वचा घनी और सख्त हो जाती है
- हाथ की स्थिति बहुत घुमावदार होने वाली उंगलियों से छोटी हो जाती है
- देर से विकास।
हंटर सिंड्रोम के रोगियों में कुछ शारीरिक कार्य भी दिखाई दे सकते हैं और देखे जाते हैं:
- जोड़ों में अकड़न होती है जिससे उन्हें हिलने में कठिनाई होती है
- हाथ कमजोर होते हैं और अक्सर झुनझुनी का अनुभव होता है
- संक्रमण का अनुभव करना आसान है, विशेष रूप से श्वसन पथ से संबंधित
- खासकर नींद के दौरान सांस लेने में परेशानी होना
- सुनवाई हानि और कान का संक्रमण अधिक बार होना
- अक्सर दस्त और अन्य पाचन विकारों का अनुभव करते हैं
- दिल के वाल्व को नुकसान होना
- बढ़े हुए जिगर
- घनी या मोटी हड्डियाँ होना।
शारीरिक स्थितियों के अलावा, संज्ञानात्मक हानि के लक्षण जैसे कि सोचने और सीखने में कठिनाई, बोलने में कठिनाई और अति सक्रियता भी पैदा हो सकती है जब बच्चे बच्चों की उम्र में प्रवेश करते हैं। फिर भी, हंटर सिंड्रोम वाला बच्चा अभी भी हंसमुख हो सकता है और सामान्य रूप से बच्चों की तरह स्नेह दिखा सकता है।
हंटर सिंड्रोम को दूर करने के लिए क्या किया जा सकता है?
क्योंकि नुकसान के कारण प्रगतिशील (बदतर और लंबे समय तक) और स्थायी हो जाता है, प्रारंभिक निदान और उपचार की आवश्यकता होती है। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी को शारीरिक कार्यों में कमी को रोकने के लिए किया जा सकता है जैसे:
- चलना, सीढ़ियाँ चढ़ना और सामान्य रूप से शारीरिक गति के अन्य रूप
- जोड़ों के सख्त होने के जोखिम को कम करना
- वायुमार्ग समारोह में सुधार
- चेहरे की वृद्धि और शारीरिक उपस्थिति की प्रक्रिया को बनाए रखें
हालांकि, खोए हुए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी मस्तिष्क में बीमारी की प्रगति को धीमा नहीं कर सकती।
उपयुक्त दाताओं से प्राप्त अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण जैसे उपचार के तरीके हंटर सिंड्रोम का अनुभव करने के कारण खोए हुए प्रोटीन और एंजाइम का उत्पादन करने में मदद कर सकते हैं। वायुमार्ग, हृदय, जी और तंत्रिका कार्य पर दिखाई देने वाले लक्षणों का उपचार भी आवश्यक लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए आवश्यक है।
हंटर सिंड्रोम का अनुभव करने वाले बच्चों को सक्रिय रूप से बच्चों को सक्रिय रूप से आगे बढ़ने, अपने उम्र के दोस्तों से परिचय कराने और सीखने में बच्चों की मदद करने जैसी गतिविधियों में मदद की आवश्यकता होती है।
