बैटन रोग, एक दुर्लभ स्थिति जो बच्चों को प्रारंभिक मनोभ्रंश विकसित करने का कारण बनती है

अंतर्वस्तु:

• मेडिकल वीडियो: बैटन रोग: 10 दिलचस्प तथ्य
  
• बैटन की बीमारी क्या है?
  
• क्या बैटन की बीमारी का कारण बनता है?
  
• बैटन की बीमारी के लक्षण क्या हैं?
  
• क्या बैटन की बीमारी का कोई इलाज है?
  

मेडिकल वीडियो: बैटन रोग: 10 दिलचस्प तथ्य

दुर्लभ बीमारियों की श्रेणी में सैकड़ों बीमारियां शामिल हैं। सामान्य तौर पर, एक नई बीमारी को दुर्लभ माना जा सकता है यदि पाए जाने वाले मामलों की संख्या 1 जनसंख्या में प्रति 2,000 लोगों से कम हो। बैटन की बीमारी बहुत ही दुर्लभ बीमारियों में से एक है। यह स्थिति t बताई गई हैसंयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्येक 100,000 लोगों में से लगभग 2 से 4 में होता है।

अब तक इंडोनेशिया में बैटन बीमारी के मामलों की कोई विस्तृत रिपोर्ट नहीं आई है। हालांकि, यहां आपको बैटन की बीमारी के बारे में जानने की आवश्यकता है।

बैटन की बीमारी क्या है?

बैटन नर्वस सिस्टम का एक घातक जन्मजात विकार है जो शरीर की मोटर प्रणाली पर हमला करता है। लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं। इस स्थिति को स्पिल्मेयर-वोग्ट-सोजेन-बैटन रोग या जुवेनाइल सीएलएन 3 के रूप में भी जाना जाता है।

बैटन न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोज, या एनसीएल नामक विकारों के एक समूह का सबसे आम रूप है। एनसीएल को आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण मस्तिष्क और अन्य शरीर के ऊतकों की तंत्रिका कोशिकाओं में कुछ वसायुक्त और दानेदार पदार्थों के असामान्य संचय की विशेषता है। सीधे शब्दों में कहें, एक बच्चे के शरीर में कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन विषाक्त अपशिष्ट के निपटान के लिए उसके शरीर की कोशिकाओं की क्षमता को बाधित करते हैं। यह मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों के सिकुड़ने और तंत्रिका विकारों के लक्षणों और अन्य शारीरिक लक्षणों की एक श्रृंखला का कारण बन सकता है।

बैटन बच्चों और वयस्कों में अकाल मृत्यु का एक कारण है। यह रोग उत्तरी यूरोपीय या स्कैंडिनेवियाई वंश के लोगों में सबसे अधिक पाया जाता है।

क्या बैटन की बीमारी का कारण बनता है?

बैटन एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। यही है, इस बीमारी का कारण बनने वाले जीन का उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे तक कम हो सकता है। एक माता-पिता से पैदा हुआ बच्चा, जो दोनों बीमारी पैदा करने वाले जीनों का उत्परिवर्तन करता है, इस बीमारी के विकसित होने की 25% संभावना है।

इस बीमारी को शुरू में 1903 में डॉ। फ्रेडरिक बैटन द्वारा मान्यता दी गई थी, और केवल 1995 में एनसीएल की पहचान करने वाले पहले जीन की पहचान हुई थी। तब से 13 विभिन्न जीनों में 400 से अधिक उत्परिवर्तन एनसीएल रोग के विभिन्न रूपों का कारण बने हैं।

हमारी कोशिकाओं में हजारों जीन होते हैं जो क्रोमोसोम के साथ पंक्तिबद्ध होते हैं। मानव कोशिकाओं में कुल 23 जोड़े के साथ 23 गुणसूत्र जोड़े होते हैं। अधिकांश जीन कम से कम एक प्रोटीन बनाने को नियंत्रित करते हैं। इस प्रोटीन के विभिन्न कार्य हैं और इसमें एंजाइम शामिल हैं जो आणविक रासायनिक प्रतिक्रियाओं को तेज करने के लिए कार्य करते हैं। एनसीएल असामान्य जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। नतीजतन, कोशिकाएं आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए ठीक से काम नहीं करती हैं ताकि यह इस बीमारी से जुड़े लक्षणों के विकास की ओर ले जाए।

बैटन की बीमारी के लक्षण क्या हैं?

बैटन की बीमारी के लक्षण प्रगतिशील तंत्रिका हानि की विशेषता है जो आमतौर पर 5 और 15 साल की उम्र के बीच स्पष्ट होगा। लक्षण आमतौर पर दृष्टि की हानि के साथ शुरू होते हैं जो जल्दी से होता है। इस बीमारी को पाने वाले बच्चे और किशोर अक्सर 10 साल की उम्र में अंधेपन का अनुभव करते हैं।

जिन बच्चों को यह बीमारी है, वे भाषण और संचार के तरीकों, संज्ञानात्मक गिरावट, व्यवहार परिवर्तन और मोटर गिरावट के साथ समस्याओं का अनुभव करते हैं। वे अक्सर शरीर को संतुलित करने में कठिनाई के कारण आसानी से चलने और गिरने के लिए संघर्ष करते हैं या अस्थिर खड़े रहते हैं। बार-बार व्यवहार और व्यक्तित्व परिवर्तन में मूड डिसऑर्डर, चिंता, मानसिक लक्षण (जैसे हंसना और / या बिना कारण रोना), और मतिभ्रम शामिल हैं। हकलाना जैसे भाषण विकार भी इस बीमारी के संकेत के रूप में हो सकते हैं।

कुछ बच्चों में, प्रारंभिक लक्षणों को एपिसोडिक दौरे (रिलैप्स) और पहले प्राप्त शारीरिक और मानसिक क्षमताओं के नुकसान की विशेषता हो सकती है। इसका मतलब है कि बच्चे विकास संबंधी असफलताओं का अनुभव करते हैं। जैसा कि हम उम्र में, बच्चे के दौरे खराब हो जाते हैं, मनोभ्रंश के लक्षण स्पष्ट हो जाते हैं, और मोटर विकार बुजुर्गों में पार्किंसंस रोग के समान दिखाई देते हैं। अन्य सामान्य लक्षण जो किशोरावस्था की शुरुआत में देर से किशोरावस्था में दिखाई देते हैं, उनमें मांसपेशियों में ऐंठन और मांसपेशियों में ऐंठन शामिल हैं जो हाथ और पैरों की कमजोरी या पक्षाघात और अनिद्रा का कारण बनते हैं।

ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी के कारण तंत्रिका और मानसिक काम बिगड़ने से व्यक्ति बिस्तर पर असहाय पड़ा रहता है और आसानी से संवाद नहीं कर पाता है। अंत में यह स्थिति बीस से तीस वर्ष की आयु में जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकती है। क्योंकि इस स्थिति को उत्पन्न करने वाले आनुवंशिक परिवर्तन बहुत भिन्न होते हैं, बैटन के रोग के लक्षण भी प्रत्येक व्यक्ति के लिए बहुत भिन्न हो सकते हैं।

क्या बैटन की बीमारी का कोई इलाज है?

फिलहाल बैटन की बीमारी को ठीक करने के लिए कोई दवा उपलब्ध नहीं है। हालांकि, इस स्थिति को विशेष चिकित्सा के साथ प्रबंधित किया जा सकता है ताकि बच्चों और उनके परिवारों के लिए जीवन की गुणवत्ता को बनाए रखा जा सके।

एफडीए, यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन, ने अल्फा सेरिलिपोनेज़ को 3 साल और उससे अधिक उम्र के बच्चों में चलने की क्षमता को कम करने के उपचार के रूप में मंजूरी दी। रोधी दवाओं के साथ कभी-कभी दौरे कम या नियंत्रित हो सकते हैं, और अन्य चिकित्सा समस्याओं के लक्षणों का उपचार उनकी स्थिति के अनुसार होने पर किया जा सकता है। भौतिक चिकित्सा भी रोगियों को यथासंभव लंबे समय तक शरीर के कार्य को बनाए रखने में मदद कर सकती है।

कुछ रिपोर्टों में पाया गया है कि विटामिन सी और ई के सेवन और विटामिन ए में कम आहार से इस बीमारी के विकास को धीमा किया जा सकता है। हालांकि, उपचार इस बीमारी के घातक परिणाम को नहीं रोकता है। दुनिया भर के शोधकर्ता अभी भी बैटन की बीमारी के लिए प्रभावी उपचार की तलाश कर रहे हैं।