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मेडिकल वीडियो: बेन Lenail: ALD कनेक्ट: अनाथ रोग रोगी वकालत चिकित्सा संघ को पूरा करती है
Adrenoleukodystrophy (ALD) एक शब्द है जिसका उपयोग कई अलग-अलग वंशानुगत स्थितियों को संदर्भित करने के लिए किया जाता है जो तंत्रिका तंत्र और अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित करते हैं। एएलडी के अन्य नाम एड्रेनोमेलेओनुरोपैथी, एएमएन और स्कर्ल-एडिसन कॉम्प्लेक्स हैं। लेकिन वास्तव में ऐसा क्या है?
एड्रिनोलेकोडेस्ट्रोफी (एएलडी) वाले लोगों के साथ क्या होता है?
एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी (एएलडी) मस्तिष्क के विकारों के एक समूह में से एक है, जिसे ल्यूकोडिस्ट्रोफी कहा जाता है, जो तंत्रिका तंत्र और अधिवृक्क प्रांतस्था से माइलिन (एक बेलनाकार लिफाफा जो कई तंत्रिका तंतुओं को लपेटता है) को नुकसान पहुंचाता है।
ALD नवजात एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी से अलग है, जो नवजात शिशुओं की बीमारी है और विकास के शुरुआती चरणों में है - जो पेरोक्सीसोमल बायोजेनेसिस विकारों के समूह में शामिल है।
मस्तिष्क समारोह में गिरावट आएगी क्योंकि मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं से माइलिन शीथ धीरे-धीरे इस बीमारी से छीन ली जाती है। जिस तरह से मनुष्य शरीर की मांसपेशियों को लगता है और उसे नियंत्रित करता है, उसके नियामक के रूप में माइलिन काम करता है। इस म्यान के बिना, नसें काम नहीं कर सकती हैं। दूसरे शब्दों में, तंत्रिका मांसपेशियों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य सहायक तत्वों को संकेत भेजना बंद कर देगा कि क्या करना है।
एएलडी से प्रभावित कुछ व्यक्तियों में अधिवृक्क अपर्याप्तता होती है, जिसका अर्थ है कि कुछ हार्मोन (एड्रेनालाईन और कोर्टिसोल के उत्पादन में कमी), उदाहरण के लिए) जो रक्तचाप, हृदय गति, यौन विकास और प्रजनन में असामान्यताएं पैदा करते हैं। एएलडी रोगियों में से कुछ गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याओं का अनुभव करते हैं जो मानसिक कार्य को प्रभावित कर सकते हैं, और पक्षाघात और जीवन काल को कम कर सकते हैं।
एड्रिनोलेकोडीस्ट्रोफी (एएलडी) कौन प्राप्त कर सकता है?
एएलडी एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है जो एक्स गुणसूत्र पर एबीसीडी 1 जीन में गड़बड़ी के कारण होता है। यह जीन असामान्यता एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी (एएलडीपी) प्रोटीन म्यूटेशन के गठन का कारण बनता है।
प्रोटीन एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी (ALDP) आपके शरीर को बहुत लंबी श्रृंखला फैटी एसिड (VLCFA) को तोड़ने में मदद करता है। जब शरीर पर्याप्त एएलडीपी का उत्पादन करने में असमर्थ होता है, तो फैटी एसिड शरीर में जमा हो जाएगा और माइलिन म्यान को नुकसान पहुंचाएगा। यह स्थिति रीढ़ की हड्डी की कोशिकाओं, मस्तिष्क, अधिवृक्क ग्रंथि और अंडकोष की सबसे बाहरी परत को खतरे में डाल सकती है।
एड्रिनोलेकोडिस्ट्रोपी जाति, जातीयता या भौगोलिक सीमाओं को नहीं पहचानता है। ओन्कोफर्टिलिटी कंसोर्टियम के अनुसार, हेल्थ लाइन से रिपोर्टिंग, यह दुर्लभ बीमारी 20-50 हजार लोगों में से 1 पर हमला करती है - विशेष रूप से पुरुषों, बच्चों और वयस्कों में।
महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। यदि कोई महिला एक एक्स क्रोमोसोम म्यूटेशन विरासत में लेती है, तो उस उत्परिवर्तन के प्रभाव को दूर करने में मदद करने के लिए उसके पास अभी भी एक एक्स क्रोमोसोम रिजर्व है। इसलिए, यदि किसी महिला की यह स्थिति है, तो वह रोग के लक्षणों को बिल्कुल नहीं दिखाने के लिए झुकती है - या महत्वपूर्ण रूप से, यदि कोई हो। इस बीच, पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है। अर्थात्, लड़कों और वयस्कों में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रों से सुरक्षात्मक प्रभावों की कमी होती है, जो उन्हें अधिक आसानी से प्रभावित करती है (यदि विरासत में मिला ALD जीन म्यूटेशन)।
एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी (ALD) के लक्षण और लक्षण
बच्चों में
एएलडी का सबसे हानिकारक रूप बचपन एएलडी है, आमतौर पर 4-8 साल की उम्र में विकसित होना शुरू होता है। एक स्वस्थ और सामान्य बच्चा, सबसे पहले, व्यवहार संबंधी समस्याओं को दिखाएगा - जैसे कि आत्म-अलगाव या ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई। धीरे-धीरे, जबकि रोग मस्तिष्क को कुतर रहा है, तब दिखाई देने वाले लक्षण खराब होने लगेंगे, जिसमें निगलने में कठिनाई, भाषा की समझ में कठिनाई, अंधापन और सुनवाई हानि, मांसपेशियों में ऐंठन, शरीर की मांसपेशियों के नियंत्रण में कमी, प्रगतिशील मस्तिष्क संबंधी कार्य, मोटर क्षति, स्क्विंट, मनोभ्रंश प्रगतिशील, कोमा में।
किशोरों में
किशोरों में एएलडी 11-21 वर्ष की आयु में शुरू होता है, समान लक्षणों के साथ लेकिन लक्षणों का विकास बच्चे के एएलडी की तुलना में थोड़ा धीमा होता है।
वयस्कों में
Adrenomyeloneuropathy, ALD का वयस्क संस्करण, 20 और 50 के दशक के उत्तरार्ध में शुरू होता है, और यह चलने में कठिनाई, प्रगतिशील शरीर की कमजोरी, और पैर की कठोरता (पेरेपेरेसिस), मांसपेशियों की गति समन्वय क्षमता का नुकसान, अत्यधिक मांसपेशियों (हाइपरटोनिया), कठिनाई बोलने की विशेषता है। (डिसरथ्रिया), दौरे, अधिवृक्क कमी, ध्यान केंद्रित करने और दृश्य धारणा को याद रखने में कठिनाई, और दृष्टि की हानि। ये लक्षण दशकों में विकसित होंगे - एएलडी की तुलना में धीमा। वयस्क एएलडी के लक्षण सिज़ोफ्रेनिया और मनोभ्रंश के समान हो सकते हैं।
यह गिरावट बिना रोक-टोक के होगी और स्थायी पक्षाघात का कारण बन सकती है - आमतौर पर शुरुआती निदान के बाद 2-5 वर्षों के भीतर - जब तक मृत्यु नहीं हो जाती। ALD से मृत्यु आमतौर पर लक्षणों की शुरुआत के बाद 1-10 साल के भीतर होती है।
क्या एड्रेनोलेकोडेस्ट्रोफी (ALD) को ठीक किया जा सकता है?
Adrenoleukodystrophy एक आजीवन बीमारी है। यही है, इस बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है (जहाँ तक चिकित्सा अनुसंधान आज तक), लेकिन डॉक्टर लक्षणों की गंभीरता को धीमा कर सकते हैं।
हार्मोन थेरेपी से जान बचाई जा सकती है। अधिवृक्क ग्रंथि के असामान्य कार्यों को कॉर्टिकोस्टेरॉइड रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ इलाज किया जा सकता है। स्टेरॉयड थेरेपी का इस्तेमाल एडिसन की बीमारी (अधिवृक्क अपर्याप्तता) के इलाज के लिए किया जा सकता है। अन्य प्रकार के एएलडी के इलाज के लिए कोई विशिष्ट विधि नहीं है। ALD वाले व्यक्ति शारीरिक उपचार, मनोवैज्ञानिक सहायता और विशेष शिक्षा सहित रोगसूचक उपचार (लक्षण प्रबंधन) और सहायक से गुजर सकते हैं।
लॉरेनोज़ो तेल एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी (एएलडी) के वैकल्पिक उपचार के रूप में प्रभावी है?
हाल के कई अध्ययनों से पता चला है कि ओलिक एसिड और इरूसिक एसिड का एक मिश्रण, जिसे लोरेंजो तेल के रूप में जाना जाता है, लक्षणों की शुरुआत से पहले एएलडी वाले लड़कों को दिया जाता है जो रोग की प्रगति को रोक या देरी कर सकते हैं। यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि एड्रेनोमीलोनुरोपैथी (एएलडी के वयस्क संस्करण) का प्रबंधन करने के लिए लॉरेनोज़ो तेल का उपयोग किया जा सकता है या नहीं। इसके अलावा, लोरेंजो तेल को ALD वाले लड़कों पर कोई प्रभाव नहीं साबित हुआ है जिनके लक्षण हैं।
अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण को शुरुआती चरण के एड्रेनोलेकोडेस्ट्रोफी (एएलडी) वाले व्यक्तियों में सफल दिखाया गया है। हालांकि, यह प्रक्रिया मृत्यु के जोखिम को वहन करती है और उन लोगों के लिए अनुशंसित नहीं है जिनके पास तीव्र या गंभीर चरण एएलडी है, जो वयस्कों के रूप में या नवजात मामलों में लक्षणों का अनुभव करते हैं।
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