गर्भ में शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण

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क्रोमोसोमल असामान्यताएं उन समस्याओं में से एक हैं जो शिशुओं को गर्भ से अनुभव हो सकती हैं। इससे गर्भ से शिशुओं के विकास और विकास में देरी हो सकती है। यह भी कुछ ऐसा हो जाता है जो आपके बच्चे के स्वास्थ्य को खतरे में डालता है, यह जन्म से पहले बच्चे की मृत्यु का कारण भी बन सकता है। आमतौर पर क्रोमोसोमल असामान्यताएं गर्भवती महिलाओं में अधिक उम्र में होने का खतरा होता है। क्या कारण है?

क्रोमोसोमल असामान्यताएं कैसे होती हैं?

आपके गर्भाशय में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पैदा होने से पहले हो सकती हैं। जब आपके बच्चे की कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो त्रुटि के कारण क्रोमोसोमल असामान्यताएं हो सकती हैं। इस कोशिका विभाजन को अर्धसूत्रीविभाजन और माइटोसिस कहा जाता है।

अर्धसूत्रीविभाजन

अर्धसूत्रीविभाजन शुक्राणु और अंडों से कोशिकाओं को विभाजित करने की प्रक्रिया है, जिससे सेक्स कोशिका विभाजन सहित नई कोशिकाएं बनती हैं। अंडाणु के शुक्राणु से मिलने के बाद गर्भ के बच्चे में वृद्धि की यह प्रारंभिक प्रक्रिया है। माताओं और पिता से कोशिकाएं 23 गुणसूत्रों का योगदान करेंगी, इसलिए उनके भावी शिशुओं को कुल 46 गुणसूत्र मिलेंगे।

हालाँकि, जब यह अर्धसूत्री विभाजन सही ढंग से नहीं होता है, तो बच्चे द्वारा प्राप्त गुणसूत्र में एक अतिरिक्त राशि या सामान्य संख्या (46 गुणसूत्र) से भी कम हो सकती है। इस विभाजन प्रक्रिया में त्रुटियां आपके संभावित बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पैदा करेंगी।

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जैसे-जैसे समय आगे बढ़ता है, भावी बच्चे को फिर एक अतिरिक्त गुणसूत्र (जिसे ट्राइसॉमी कहा जाता है) प्राप्त होता है या क्रोमोसोम लॉस (मोनोसॉमी कहा जाता है) का अनुभव होता है। ट्राइसॉमी या मोनोसॉमी के साथ यह गर्भावस्था गर्भपात या स्टिलबर्थ का कारण बन सकती है (स्टीलबर्थ)। यदि यह गर्भावस्था पूर्ण गर्भकालीन आयु तक रह सकती है, तो बच्चा स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव कर सकता है जो वह जीवन के लिए पीड़ित हो सकता है। यह सब गर्भ द्वारा अनुभव किए गए गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होता है।

यहां कोशिका विभाजन त्रुटियों के कुछ उदाहरण हैं जो गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पैदा करते हैं।

  • डाउन सिंड्रोम, कोशिका विभाजन गुणसूत्र संख्या 21 त्रुटियों के कारण होने वाला एक आनुवांशिक विकार है। इस विकार में, एक व्यक्ति में 3 कोशिकाएं गुणसूत्र संख्या 21 (त्रिगुणसूत्रता) होती हैं।
  • टर्नर सिंड्रोम, जो एक आनुवंशिक विकार है जो महिलाओं में होता है, जहां एक महिला में केवल एक सेक्स क्रोमोसोम एक्स (मोनोसॉमी एक्स) होता है। (आम तौर पर, किसी में दो सेक्स क्रोमोसोम एक्स या एक सेक्स क्रोमोसोम एक्स और वाई होते हैं)
  • एडवर्ड सिंड्रोमक्रोमोसोम असामान्यताएं जो क्रोमोसोम संख्या 18 पर होती हैं। इस संख्या (गुणसूत्र 18) में गुणसूत्रों पर अतिरिक्त कोशिकाएं होती हैं।
  • पटौ सिंड्रोम, गुणसूत्र असामान्यताएं संख्या 13 के कारण होता है। गुणसूत्र संख्या 13 (त्रिगुणसूत्रता 13) पर 3 कोशिकाएं हैं।
  • Cri du चैट सिंड्रोम, होता है क्योंकि 5p गुणसूत्र गायब हो जाता है। यह विभिन्न समस्याओं का कारण बनता है, जैसे कि छोटे सिर का आकार, भाषा की समस्याएं, चलने में देरी, अति सक्रियता, मानसिक विकलांगता और अन्य।

पिंजरे का बँटवारा

मिटोसिस लगभग अर्धसूत्रीविभाजन के समान है, जो निषेचित शुक्राणु के विकसित होने पर कोशिका विभाजन की प्रक्रिया है। हालांकि, इस माइटोटिक डिवीजन से उत्पादित कोशिकाएं अर्धसूत्रीविभाजन से उत्पन्न कोशिकाओं की तुलना में अधिक हैं। मिटोसिस 92 गुणसूत्र कोशिकाओं के रूप में कई उत्पादन कर सकता है, फिर 46 गुणसूत्रों और 46 गुणसूत्रों में विभाजित हो सकता है, और इसी तरह जब तक आप अपने भावी बच्चे का निर्माण नहीं करते।

माइटोटिक डिवीजन के दौरान एक त्रुटि भी हो सकती है, जिससे बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पैदा हो सकती हैं। यदि गुणसूत्रों को समान संख्याओं में विभाजित नहीं किया जाता है, तो नवगठित कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र (47 गुणसूत्र) हो सकते हैं या गुणसूत्र हानि (गुणसूत्रों की संख्या 45 हो जाती है) का अनुभव कर सकते हैं। गुणसूत्र कोशिकाओं की यह असामान्य संख्या आपके बच्चे को गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का अनुभव करा सकती है।

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क्रोमोसोमल असामान्यता के लिए पुरानी गर्भवती महिलाओं को अधिक जोखिम क्यों है?

युवा गर्भवती महिलाओं की तुलना में वृद्ध गर्भवती महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का अनुभव करने की अधिक संभावना होती है। इसका कारण यह है कि अंडों की उम्र में अंतर होता है जो वृद्ध महिलाओं और युवा महिलाओं के स्वामित्व में होते हैं।

महिलाएं अपने अंडाशय में कई अंडे के साथ पैदा होती हैं, पुरुषों के विपरीत जो नए शुक्राणु बनाना जारी रखते हैं। ये अंडे संख्या में नहीं बढ़ेंगे, यह घट जाती है क्योंकि हर महीने अंडाशय द्वारा अंडा जारी किया जाएगा। यदि अंडे को शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो गर्भावस्था होगी। जबकि, यदि इसे निषेचित नहीं किया जाता है, तो मासिक धर्म होगा।

ये अंडे पक जाएंगे और युवावस्था से शुरू हो जाएंगे। जैसे-जैसे हम बड़े होते जाएंगे, निश्चित रूप से अंडों की संख्या कम होती जाएगी और महिला के अंडे की उम्र भी मालिक की उम्र का अनुसरण करती है। अगर कोई महिला 25 साल की है, तो अंडा भी 25 साल का है। यदि कोई महिला 40 वर्ष की है, तो अंडा भी 40 वर्ष का है।

कई विशेषज्ञों का मानना ​​है कि अंडे में उम्र बढ़ने के कारण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं और संभवत: इसलिए भी कि अंडों में निषेचन के दौरान गुणसूत्रों की गलत संख्या होती है। पुराने अंडे अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस की प्रक्रिया के दौरान त्रुटियों के लिए अधिक प्रवण होते हैं। इस प्रकार, जो महिलाएं बुढ़ापे (35 वर्ष से अधिक) में गर्भवती होती हैं, उनमें क्रोमोसोमल असामान्यताओं का अनुभव होने का अधिक जोखिम होता है।

यदि आप 35 वर्ष या उससे अधिक की आयु में गर्भवती हैं, तो आपको नियमित रूप से अपनी गर्भावस्था की जाँच प्रसूति विशेषज्ञ से करानी चाहिए। आप जन्म से पहले बच्चे में गुणसूत्रीय असामान्यता परीक्षण भी कर सकते हैं, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस टेस्ट या कोरियोनिक विल्लस नमूना (CVS)।

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गर्भ में शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण
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