डाउन सिंड्रोम वाले माताओं के विभिन्न कारण

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• मेडिकल वीडियो: गर्भवती महिलाये रहे सावधान डाउन सिंड्रोम से हो सकता है जन्मजात पागल शिशु
  

मेडिकल वीडियो: गर्भवती महिलाये रहे सावधान डाउन सिंड्रोम से हो सकता है जन्मजात पागल शिशु

डाउन सिंड्रोम सबसे आम आनुवंशिक गुणसूत्र विकार है। यह स्थिति बच्चों में सीखने की अक्षमता का कारण बनती है।

से बोली Kompas.comपूरी दुनिया में डाउन सिंड्रोम, या डाउन सिंड्रोम की घटना 1: 700 जन्म दर, डाउन सिंड्रोम के लगभग 8 मिलियन बच्चों को उर्फ ​​तक पहुंचने का अनुमान है। 2010 के सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, इंडोनेशिया में डाउन सिंड्रोम वाले लोग 300,000 से अधिक बच्चों तक पहुंचे।

डाउन सिंड्रोम आमतौर पर वंशानुगत बीमारी नहीं है। डाउन सिंड्रोम (डीएस) एक आनुवंशिक विकार है जो तब होता है जब गर्भ धारण किए गए बच्चे में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होता है, या तो पूर्ण या केवल आंशिक प्रतियां होती हैं, जो एक अंडे, शुक्राणु या भ्रूण के विकास के दौरान बनती हैं।

डाउन सिंड्रोम कैसे हो सकता है?

से रिपोर्टिंग की mayoclinic.orgडीएस के साथ लगभग 4% बच्चों में दो पूर्ण प्रतियां और गुणसूत्र 21 के हिस्से की 1 प्रति होती है, जो विभिन्न सिंड्रोमों पर एक साथ संलग्न होती है, जिसे डाउन सिंड्रोम अनुवाद कहा जाता है। डाउन ट्रांसलोकेशन सिंड्रोम डीएस का एकमात्र प्रकार है जिसे माता-पिता में से किसी एक से प्राप्त किया जा सकता है। हालांकि, प्रत्यारोपित डीएस के केवल एक तिहाई मामलों को एक माता-पिता से विरासत में मिला था।

एक वाहक (वाहक) कोई संकेत या डीएस के लक्षण नहीं दिखा सकता है, लेकिन यह भ्रूण को अनुवाद की प्रक्रिया को कम कर सकता है, जिससे गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री हो सकती है।

ट्रांसलेशन डीएस को कम करने का जोखिम गुणसूत्र 21 को ले जाने वाले माता-पिता के लिंग पर निर्भर करेगा जिसे पुन: व्यवस्थित किया गया है:

• यदि पिता एक वाहक एजेंट है (वाहक), डीएस जोखिम लगभग 3% है
• यदि माँ एक वाहक एजेंट है (वाहक), डीएस का खतरा 10-15% तक होता है

क्या मुझे डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का खतरा है?

हालांकि शोधकर्ता पहले से ही जानते हैं कि डीएस कैसे होता है, फिर भी वे इस बारे में ज्यादा नहीं जानते कि यह स्थिति क्यों हो सकती है। इससे यह समझना मुश्किल हो सकता है कि क्या आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का जोखिम है।

"कुछ सिद्धांतों का तर्क है कि डाउन सिंड्रोम इस बात से उत्पन्न होता है कि मां का शरीर फोलिक एसिड को कितनी अच्छी तरह से चयापचय करता है, लेकिन कई इस सिद्धांत का विरोध करते हैं, क्योंकि बहुत भ्रम है उन कारकों के बारे में जो घटना को प्रभावित करते हैं डाउन सिंड्रोम, "केनेथ रोसेनबाम, आनुवंशिक और चयापचय प्रभाग के प्रमुख और वाशिंगटन, डी.सी. के चिल्ड्रेन्स नेशनल मेडिकल सेंटर में डाउन सिंड्रोम क्लिनिक के उप निदेशक के। डी। ने कहा। parents.com.

कुछ चीजें डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जोखिम को बढ़ा सकती हैं, जिन्हें जोखिम कारक कहा जाता है। डाउन सिंड्रोम के प्रत्येक प्रकार के लिए जोखिम कारक भिन्न हो सकते हैं, लेकिन आम तौर पर शामिल हैं:

1. उम्र मांगर्भावस्था के दौरान

डाउन सिंड्रोम किसी भी उम्र में हो सकता है जब आप गर्भवती होती हैं, लेकिन यह अवसर उम्र के साथ बढ़ेगा। डीएस सहित आनुवांशिक समस्याओं वाले शिशुओं के होने का खतरा तब माना जाता है जब गर्भावस्था के समय किसी महिला की उम्र 35 वर्ष या इससे अधिक हो जाती है। गर्भावस्था के दौरान 25 साल की महिलाओं में डीएस बेबी होने का खतरा 1: 1,200 होता है, जबकि गर्भावस्था के दौरान 35 वर्ष की महिलाओं में 1: 350 तक का जोखिम होता है। 49 वर्षीय गर्भवती महिलाओं में, यह जोखिम बढ़कर 1:10 हो जाता है। फिर भी, अब डीएस के साथ कई बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र के महिलाओं के लिए पैदा होते हैं, कम उम्र में जन्म दर में वृद्धि के कारण।

उन्होंने पाया कि जिन महिलाओं के गर्भ में रजोनिवृत्ति की उम्र आ गई और उनमें बांझपन का जोखिम भी बढ़ गया, उनमें दोषपूर्ण भ्रूणों के चयन की क्षमता कम हो गई और उनके द्वारा गर्भधारण किए गए बच्चे के जोखिम में वृद्धि हुई, जिससे विकास में पूर्ण गिरावट का अनुभव होगा। दोनों शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि इस चयन क्षमता में गिरावट एक महिला की अनुकूल प्रतिक्रिया है और उन कारणों की व्याख्या कर सकती है कि डीएस एक महिला की उम्र के साथ क्यों बढ़ती है।

2. पहले एक डाउन सिंड्रोम बच्चे को जन्म दिया है

जिन महिलाओं को डीएस के साथ एक भ्रूण मिला है उनमें 1: 100 का बच्चा होने का जोखिम होता है और फिर डीएस भी होता है।

3. भाई-बहनों की संख्या और जन्म की दूरी

जर्मनी के यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल एसेन में इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल इंफॉर्मेटिक्स, बायोमेट्री एंड एपिडेमियोलॉजी से मार्कस नेहूसर और स्वेन क्रैको के शोध के अनुसार, डीएस के साथ पैदा होने वाले शिशुओं का जोखिम इस बात पर भी निर्भर करता है कि कितने भाई-बहन और सबसे छोटा बच्चा बच्चे के साथ है।डीएस के साथ एक बच्चा होने का जोखिम उन माताओं में अधिक होता है जो पहली बार कम उम्र में गर्भवती होती हैं। यदि गर्भधारण के बीच की दूरी दूर है तो यह जोखिम और भी बढ़ जाएगा।

मुझे कैसे पता चलेगा कि मुझे डाउन सिंड्रोम के बच्चे हैं?

अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट डॉक्टरों को टेस्ट कराने की सलाह देते हैं जाँच और उन रोगियों के लिए डीएस और अन्य आनुवंशिक विकारों के लिए प्रसवपूर्व निदान, जिनके पास डीएस का अधिक खतरा है। हालाँकि, अब सभी डॉक्टरों से अपेक्षा की जाती है कि वे उन सभी परीक्षणों की सिफारिश करें, जो गर्भावस्था की योजना बना रही हैं।

गर्भावस्था के सप्ताह के दौरान, चिकित्सक अल्ट्रासाउंड के साथ संयुक्त रक्त परीक्षण चलाएगा, जो भ्रूण की पिछली गर्दन की मोटाई की जांच करता है (उर्फ) nuchal पारभासी)। ये दोनों प्रक्रियाएं 82-87 प्रतिशत तक डीएस का पता लगा सकती हैं, अपने और भ्रूण के लिए न्यूनतम जोखिम के साथ।

यदि आप 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र के हैं और अन्य जोखिम कारक हैं, तो आपका डॉक्टर आपको गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान भ्रूण के डीएनए परीक्षण को चलाने की सलाह भी देगा। इस परीक्षण में परिणामों में 99 प्रतिशत सटीकता है, क्योंकि यह परीक्षण आपके भ्रूण के डीएनए के छोटे हिस्सों को छांटेगा जो गर्भावस्था के दौरान आपके रक्त में प्रसारित होते हैं।

आपके दूसरे त्रैमासिक में, अन्य रक्त परीक्षण (कई स्क्रीनिंग मार्कर, या क्वाड स्क्रीनिंग) 80% सटीकता तक डीएस का पता लगा सकते हैं।

यदि इन परीक्षणों में से एक उच्च जोखिम को इंगित करता है, तो आप नैदानिक ​​परीक्षण चला सकते हैं, जैसे कि एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस)। यह समझा जाना चाहिए कि इन दोनों प्रक्रियाओं में गर्भपात का खतरा होता है, हालांकि इसे कम माना जाता है।

डाउन सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता

निर्धारित करें कि क्या आप चलाना चाहते हैं जाँच या नहीं एक व्यक्तिगत पसंद है जो न केवल आपके भविष्य, आपके बच्चे की चिंता करता है। हालांकि, परीक्षणों की श्रृंखला आपके डॉक्टर को यह सुनिश्चित करने में मदद कर सकती है कि क्या आपके गर्भ में भ्रूण अन्य संभावित जीवन-संबंधी समस्याएं हैं, जैसे जन्मजात हृदय रोग।

डाउन सिंड्रोम से पीड़ित आपके बच्चे को जोखिम है या नहीं, समझ लें कि गर्भाधान होने से पहले डीएस हुआ है।

"कुछ भी नहीं है जो आप गर्भावस्था के दौरान कर सकते हैं, जो आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम होने के जोखिम को बढ़ाएगा या रोक देगा," रोसेनबम ने कहा। सबसे अच्छी चीज जो आप कर सकते हैं वह है स्वस्थ आहार को अपनाना, प्रसवपूर्व विटामिन लेना, और सभी संभावनाओं के लिए खुद को तैयार करने के लिए डाउन सिंड्रोम के बारे में अपने ज्ञान को समृद्ध करना।

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