अंतर्वस्तु:
मेडिकल वीडियो: प्रोस्टेट कैंसर और इसके कारण - Onlymyhealth.com
परिभाषा
स्तन कैंसर (आनुवंशिक स्तन कैंसर परीक्षण) के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण क्या है?
आनुवंशिक कैंसर स्तन परीक्षण, जिसे बीआरसीए के रूप में भी जाना जाता है, जीन में विशिष्ट परिवर्तनों (उत्परिवर्तन) की जांच करने के लिए एक रक्त परीक्षण है जो नियंत्रण कोशिका विकास को नियंत्रित करने में मदद करता है। यदि बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 नामक इस जीन में परिवर्तन पाए जाते हैं, तो डॉक्टर स्तन और गर्भाशय के कैंसर के विकास के आपके जोखिम को निर्धारित करने में सक्षम होंगे। BRCA जीन टेस्ट से कैंसर का पता नहीं चल सकता। यह परीक्षण केवल पारिवारिक पृष्ठभूमि वाले लोगों पर किया जाता है, जिनके पास स्तन या गर्भाशय के कैंसर का इतिहास होता है, और कभी-कभी वे जो इन बीमारियों में से एक से पीड़ित होते हैं। BRCA परीक्षण से पहले और बाद में आनुवांशिक परामर्श आपको इस परीक्षण से प्राप्त होने वाले लाभों, जोखिमों और संभावित परिणामों को समझने में मदद करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।
बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन में परिवर्तन होने पर एक महिला को स्तन या गर्भाशय के कैंसर होने का खतरा अधिक होता है। इस जीन परिवर्तन वाले पुरुषों में भी स्तन कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक होता है। इस जीन में बदलाव का अनुभव करने वाले पुरुषों और महिलाओं दोनों को अन्य कैंसर का खतरा अधिक होता है। इस जीन में परिवर्तन पिता या माता के परिवार के माध्यम से कम किया जा सकता है।
मुझे स्तन कैंसर (आनुवंशिक स्तन कैंसर परीक्षण) के लिए आनुवांशिक परीक्षण कब करना चाहिए?
जो लोग एक परिवार में हैं, जो संभावित रूप से BRCA म्यूटेशन कर सकते हैं, या यदि परिवार के किसी सदस्य को स्तन या गर्भाशय का कैंसर है, तो BRCA जीन परीक्षण करना सबसे महत्वपूर्ण है। यदि वे आनुवांशिक परीक्षण करने के लिए सहमत होते हैं और बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन को नहीं करते पाए जाते हैं, तो परिवार के अन्य सदस्यों को यह परीक्षण करने की आवश्यकता नहीं है।
कुछ लोगों में बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 में परिवर्तन होने का खतरा अधिक होता है। एशकेनाज़ी यहूदी महिलाएं (जिनके पूर्वज पूर्वी यूरोप से हैं) बीआरसीए जीन ले जाने की प्रवृत्ति रखते हैं। कुछ विशेषज्ञ उन महिलाओं के लिए जीन परीक्षण की सलाह देते हैं जो एशकेनज़ी यहूदी वंश की हैं यदि उनके पास निम्नलिखित में से एक या दोनों हैं:
- पहले डिग्रीधारी रिश्तेदार हैं जिन्हें 50 या उससे कम उम्र में स्तन या गर्भाशय का कैंसर है। पहले स्तर के रिश्तेदार माता-पिता, छोटे भाई-बहन या भाई-बहन और बच्चे हैं
- परिवार के एक ही तरफ दो दूसरे-डिग्री रिश्तेदार स्तन या गर्भाशय के कैंसर से पीड़ित हैं। दूसरी डिग्री के रिश्तेदार रक्त चाची और चाचा, भतीजी और दादा दादी हैं
यदि आप एक आशकेनाज़ी यहूदी संतान नहीं हैं, तो कुछ विशेषज्ञ जीन परीक्षण की सलाह देते हैं यदि आपके पास निम्न में से एक या अधिक है:
- पहले डिग्री के दो रिश्तेदारों को स्तन कैंसर था, जिनमें से एक का 50 वर्ष की आयु से पहले निदान किया गया था
- तीन या अधिक पहली और दूसरी डिग्री के रिश्तेदारों को स्तन कैंसर था, जिसका विभिन्न उम्र में निदान किया गया था
- पहले और दूसरे स्तर के रिश्तेदारों में स्तन और गर्भाशय के कैंसर का इतिहास होता है
- पहले दर्जे के रिश्तेदारों को दोनों स्तनों में कैंसर था
- गर्भाशय के कैंसर के दो या अधिक रिश्तेदार
- दोनों कैंसर (स्तन और गर्भाशय) से पीड़ित एक रिश्तेदार
- स्तन कैंसर के साथ पुरुषों के रिश्तेदार
यदि आप इन मानदंडों को पूरा नहीं करते हैं, तो आपके पास BRCA 1 या BRCA 2 जीन परिवर्तन होने की संभावना कम है। 100 में से केवल 2 वयस्क महिलाओं में BRCA जीन परिवर्तन होने का उच्च जोखिम है।
रोकथाम और चेतावनी
स्तन कैंसर (जेनेटिक ब्रेस्ट कैंसर टेस्ट) के लिए आनुवंशिक परीक्षण से पहले मुझे क्या पता होना चाहिए?
पारिवारिक पृष्ठभूमि वाली महिलाओं के लिए जिनके पास BRCA में परिवर्तन के लिए जोखिम कारक नहीं हैं, यह आनुवंशिक परीक्षण स्तन कैंसर के जोखिम के बारे में उपयोगी जानकारी प्रदान नहीं करता है। पारिवारिक पृष्ठभूमि की महिलाएं जिनके पास औसत जोखिम है, उन्हें शायद ही कभी सकारात्मक परीक्षा परिणाम मिलता है। बीआरसीए जीन परीक्षण जोखिम वाले कारकों के बिना किसी के लिए अनुशंसित नहीं है, क्योंकि यह परीक्षण गलत सकारात्मक परिणाम दे सकता है। कुछ मामलों में, डीएनए विश्लेषण से अन्य प्रकार के नमूने एकत्र किए जाते हैं, जिनमें लार या त्वचा बायोप्सी नमूने शामिल हैं।
प्रक्रिया
स्तन कैंसर (जेनेटिक ब्रेस्ट कैंसर टेस्ट) के लिए आनुवांशिक परीक्षण से पहले मुझे क्या करना चाहिए?
इस परीक्षण के लाभ, जोखिम और संभावित परिणामों को समझने में मदद करने के लिए BRCA परीक्षण से पहले और बाद में आनुवंशिक परामर्श की दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है। BRCA परीक्षण आपको अधिक चिकित्सा जानकारी जानने और अपनी जीवन शैली को बदलने का अवसर देता है। आनुवंशिक सलाहकारों को परीक्षण के बारे में बात करने के लिए प्रशिक्षित किया गया है और परिणामों में चिकित्सा जानकारी और भावनात्मक स्थिति शामिल हैं।
यह परीक्षण परीक्षण से पहले और बाद में, अपने आप को चिंता का कारण बन सकता है। अपनी चिंताओं से निपटने और तैयार करने में मदद करने के लिए परीक्षा से पहले एक आनुवंशिक सलाहकार से बात करें। इस बारे में सोचें कि जब आपके परीक्षा परिणाम सकारात्मक होंगे तो आप क्या करेंगे। उदाहरण के लिए, क्या आप निम्नलिखित सावधानियों पर विचार करेंगे:
स्तन कैंसर के लिए: वार्षिक मैमोग्राम या एमआरआई, नियमित स्तन नैदानिक परीक्षण, मास्टेकोमी (दोनों स्तनों को हटाने), गर्भाशय को हटाने, दवाओं (टैमोक्सीफेन) का उपयोग करके या 30 वर्ष की आयु से पहले बच्चों की रोकथाम।
गर्भाशय कैंसर के लिए: एक बच्चा होने के बाद, या 35 वर्ष की आयु के बाद गर्भाशय (oophorectomy) को हटाना।
आनुवंशिक स्तन कैंसर परीक्षण (आनुवंशिक स्तन कैंसर परीक्षण) की प्रक्रिया क्या है?
आपके रक्त लेने के प्रभारी चिकित्सा कर्मी ये कदम उठाएंगे:
- रक्त प्रवाह को रोकने के लिए अपने ऊपरी बांह के चारों ओर लोचदार बैंड लपेटें। यह बंध के नीचे रक्त वाहिकाओं को बनाता है जिससे जहाजों में सुइयों को इंजेक्ट करना आसान हो जाता है
- शराब के साथ इंजेक्ट किए जाने वाले हिस्से को साफ करें
- एक सुई को एक बर्तन में इंजेक्ट करें। एक से अधिक सुई की आवश्यकता हो सकती है
- इसे रक्त से भरने के लिए सिरिंज में ट्यूब संलग्न करें
- रक्त लेते समय अपनी बाहों से संबंधों को हटा दें
- इंजेक्शन खत्म होने के बाद इंजेक्ट किए गए हिस्से पर धुंध या रुई बांध दें
- भाग पर दबाव डालें और फिर एक पट्टी पर रखें
स्तन कैंसर (आनुवंशिक स्तन कैंसर परीक्षण) के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने के बाद मुझे क्या करना चाहिए?
परीक्षा परिणाम आने में कई सप्ताह लग जाते हैं। आप परीक्षण परिणामों का अध्ययन करने के लिए अपने निहितार्थ और विकल्पों पर चर्चा करने के लिए अपने आनुवंशिक सलाहकार से मिलेंगे।
यदि आपके पास इस परीक्षण की प्रक्रिया से संबंधित प्रश्न हैं, तो बेहतर समझ के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।
परीक्षा परिणाम की व्याख्या
परीक्षा परिणाम का क्या मतलब है?
सामान्य (नकारात्मक कहा जाता है)
BRCA 1 या BRCA 2 जीन में कोई परिवर्तन नहीं पाया गया। आपके पूरे परिवार के लिए नकारात्मक परिणामों और जोखिमों पर एक साथ विचार करने की आवश्यकता है। यदि एक परिवार के सदस्य को बीआरसीए में बदलाव के लिए जाना जाता है, तो परिवार के दूसरे सदस्य की जांच की जा सकती है। यदि आपके परिवार के सदस्य जिनके पास स्तन या गर्भाशय का कैंसर है, बीआरसीए परिवर्तन परीक्षण के लिए एक नकारात्मक परिणाम है, तो आपके पास वह जीन परिवर्तन भी नहीं हो सकता है। इस मामले में, आपके पास सामान्य रूप से लोगों में कैंसर का खतरा है, जो उम्र और व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास पर आधारित है।
केवल 5% से 10% स्तन और गर्भाशय कैंसर के मामले BRCA 1 या BRCA 2 जीन में परिवर्तन से संबंधित हैं। यदि आपके पास स्तन या गर्भाशय के कैंसर का इतिहास है, तो BRCA के परिणाम नकारात्मक होने के बावजूद आपके कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक है। अन्य जीन परिवर्तन हो सकते हैं जो कैंसर का कारण बनते हैं।
असामान्य (सकारात्मक कहा जाता है)
बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन में परिवर्तन होते हैं। जिन महिलाओं में बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन परिवर्तन होते हैं, उनमें स्तन कैंसर के विकास का 35% से 84% और उनके जीवनकाल के दौरान गर्भाशय कैंसर के विकास के 20% और 40% जोखिम के बीच होता है। यह संख्या जोखिम का स्तर दिखाती है और आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास पर निर्भर करती है।
BRCA 1 में बदलाव वाले पुरुषों में स्तन कैंसर और संभवतः अन्य कैंसर, जैसे अग्न्याशय, वृषण या प्रोस्टेट कैंसर का खतरा अधिक होता है। BRCA 2 परिवर्तन वाले पुरुषों में स्तन, अग्नाशय और प्रोस्टेट कैंसर के विकास का उच्च जोखिम होता है।
जरूरी नहीं है (कहा जाता है अनिश्चित महत्व या VUS का प्रकार)
इस परिणाम का उद्देश्य यह है कि आपके पास एक जीन परिवर्तन है लेकिन डॉक्टरों के लिए यह जानना मुश्किल है कि क्या यह परिवर्तन महत्वपूर्ण है और क्या इस जीन परिवर्तन का आपके कैंसर होने के जोखिम से कोई लेना देना है।
हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।
