अंतर्वस्तु:
मेडिकल वीडियो: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
परिभाषा
हेमाक्रोमैटोसिस क्या है?
हेमोक्रोमैटोसिस जीन टेस्ट (एचएफई टेस्ट) एक रक्त परीक्षण है जो आनुवंशिक हेमोक्रोमैटोसिस, एक वंशानुगत बीमारी की जांच करने के लिए किया जाता है जो शरीर को बहुत अधिक लोहे को अवशोषित करने का कारण बनता है। नतीजतन, रक्त, जिगर, हृदय, अग्न्याशय, जोड़ों, त्वचा, और अन्य अंगों में लोहे का थक्का होता है।
प्रारंभिक अवस्था में, हेमोक्रोमैटोसिस जोड़ों में दर्द और पेट में दर्द, कमजोरी, थकान और वजन घटाने का कारण बनता है। इस स्थिति में यकृत की चोट (सिरोसिस), त्वचा का काला पड़ना, मधुमेह, बांझपन, दिल की विफलता, गठिया और गठिया शामिल हैं। कुछ लोगों में, ये संकेत प्रारंभिक चरण में नहीं देखे जाते हैं।
हेमोक्रोमैटोसिस आमतौर पर 40 - 60 वर्ष की आयु के पुरुषों में पाया जाता है। महिलाओं में, रजोनिवृत्ति तक हेमोक्रोमैटोसिस के संकेतों का पता नहीं चलेगा, क्योंकि तब तक, मासिक धर्म के दौरान महिलाओं के लिए बड़ी संख्या में रक्त और लोहा खोना पूरी तरह से सामान्य है।
मुझे हेमैक्रोमैटोसिस से कब गुजरना चाहिए?
एचएफई परीक्षण यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि किसी व्यक्ति को हेमोक्रोमैटोसिस के अनुबंध का उच्च जोखिम है या नहीं। HFE परीक्षण विशेष रूप से उन लोगों के लिए अनुशंसित किया जाता है जिनके परिवार (माता-पिता, भाई-बहन, भाई-बहन) इस बीमारी के चिकित्सा इतिहास के साथ हैं। यह जांच तब की जाती है जब यह पुष्टि हो जाती है कि आपके पास लोहे का स्तर है जो आपके रक्त में सामान्य सीमा से अधिक है। एचएफआई परीक्षण एचएफई जीन में उत्परिवर्तन को ट्रैक और पहचान करेगा। इस उत्परिवर्तन को C282Y और H63D कहा जाता है।
रोकथाम और चेतावनी
हेमाक्रोमैटोसिस से पहले मुझे क्या पता होना चाहिए?
HFE परीक्षण यह अनुमान नहीं लगा सकता है कि आपको हेमोक्रोमैटोसिस मिलेगा या नहीं। यद्यपि यह परीक्षण सबसे आम एचएफई जीन उत्परिवर्तन को ट्रैक कर सकता है, लेकिन परीक्षण के दौरान अन्य उत्परिवर्तन नहीं पाए जा सकते हैं। आपके पास एचएफई उत्परिवर्तन हो सकता है और बीमारी का अनुबंध नहीं कर सकता है, या आप लक्षणों का अनुभव करते हैं लेकिन परीक्षण के परिणाम में कोई परिवर्तन नहीं होता है। एचएफई परीक्षण शरीर में लोहे के उच्च स्तर के कारणों की पहचान कर सकता है और अन्य उन्नत परीक्षणों की आवश्यकता को समाप्त कर सकता है, जैसे कि यकृत बायोप्सी।
लोहे और फेरिटिन के स्तर को एचएफई परीक्षण के रूप में एक ही समय में भी देखा जा सकता है।
प्रक्रिया
हेमाक्रोमैटोसिस से पहले मुझे क्या करना चाहिए?
HFE परीक्षण के आगे कोई विशेष तैयारी नहीं है। अपने डॉक्टर से किसी भी चिंता के बारे में परामर्श करें जो आपको एचएफई परीक्षण के बारे में है, जोखिम, परीक्षण प्रक्रिया, या परिणाम जो बाद में प्राप्त हो सकते हैं।
हेमाक्रोमैटोसिस की प्रक्रिया क्या है?
आपको लार परीक्षण और रक्त परीक्षण से गुजरना पड़ सकता है। एक लार परीक्षण के लिए, चिकित्सा अधिकारी एक सेल नमूना लेने के लिए धीरे-धीरे आपके गाल के अंदर रगड़ या खुरच देगा। रक्त परीक्षण के लिए, डॉक्टर आपकी बांह या आपकी कोहनी की तह पर रक्त का नमूना लेगा। कुछ मामलों में, डॉक्टर आपके ऊपरी बांह पर लोचदार बेल्ट को कस देंगे ताकि रक्त का प्रवाह अधिक गहरा हो सके। इस तरह, रक्त के नमूने एकत्र करना आसान हो जाएगा। इंजेक्शन को रक्त चूसने के लिए हाथ में डाला जाएगा, जिसे बाद में इंजेक्शन के दूसरे छोर पर एक छोटी ट्यूब द्वारा समायोजित किया जाएगा। जब रक्त का नमूना पर्याप्त होता है, तो डॉक्टर आपके हाथ से इंजेक्शन हटा देगा और रक्तस्राव को रोकने के लिए एक पट्टी के साथ इंजेक्शन क्षेत्र को बंद कर देगा।
हेमाक्रोमैटोसिस से गुजरने के बाद मुझे क्या करना चाहिए?
आपको परिणाम प्राप्त करने और चर्चा करने के लिए निर्धारित किया जाएगा। आपका डॉक्टर परीक्षण के दौरान पाए गए परिणामों का अर्थ समझाएगा। डॉक्टर के नियमों का पालन करें।
परीक्षा परिणाम की व्याख्या
परीक्षा परिणाम का क्या मतलब है?
कई संभावित परिणाम हैं, जैसे:
सामान्य परिणाम
यदि यह पता चला है कि आपके पास एक दोषपूर्ण एचएफई जीन उत्परिवर्तन नहीं है, तो आप आनुवंशिक हेमोक्रोमैटोसिस को अनुबंधित नहीं करेंगे और अगली पीढ़ी तक इसे कम नहीं करेंगे।
एक वाहक के रूप में परिणाम
यदि यह पता चला है कि आपके पास 1 दोषपूर्ण एचएफई जीन उत्परिवर्तन और 1 सामान्य एचएफई जीन उत्परिवर्तन है, तो आपको वर्गीकृत किया गया है वाहक, या आनुवंशिक विकार HFE के वाहक। एक वाहक आमतौर पर हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण दिखाई नहीं देते हैं, लेकिन आपके वंश में जीन को कम करने की 50% संभावना है। अगर दो लोग वाहक बच्चे होने पर, बच्चे को 2 एचएफई दोषपूर्ण जीन और हेमोक्रोमैटोसिस के अनुबंध के जोखिम का 25% मौका होता है।
विरासत में मिले परिणाम
यदि आपके परीक्षण के परिणाम बताते हैं कि 2 दोषपूर्ण एचएफई उत्परिवर्तन जीन हैं, तो आप उत्तराधिकारी के रूप में सकारात्मक हैं और बहुत अधिक लोहे को अवशोषित करने और संभवतः हेमोक्रोमैटोसिस को अनुबंधित करने का उच्च जोखिम है। रोग के लक्षण और लक्षण प्रत्येक व्यक्ति में भिन्न होते हैं। कुछ लोग हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण नहीं दिखा सकते हैं, जबकि अन्य काफी गंभीर लक्षणों का अनुभव करते हैं। प्रभावित व्यक्तियों के पास इस बीमारी को उनके वंश को पारित करने का 100% मौका है।
दोषपूर्ण एचएफई जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण परिणाम इंगित करते हैं कि परिवार के अन्य सदस्यों को हेमोक्रोमैटोसिस के अनुबंध का खतरा हो सकता है और आगे की जांच की जानी चाहिए। दोषपूर्ण एचएफई जीन के 1 या अधिक जोड़े वाले व्यक्तियों को हेमोक्रोमैटोसिस वाले बच्चों के लिए जोखिम सुनिश्चित करने के लिए बच्चे होने का निर्णय लेने से पहले अपने भागीदारों का परीक्षण करने पर विचार करना चाहिए।
हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।
