माता-पिता से भ्रूण के लिए पारित होने वाले रोग

अंतर्वस्तु:

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वंशानुगत बीमारी हमेशा मधुमेह या कैंसर नहीं होती है। दो प्रकार के वंशानुगत रोग हैं, जो रोगजनक संक्रमण (जैसे वायरस, बैक्टीरिया या परजीवी) और शरीर में कुछ जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। दोनों को माता-पिता से अपने बच्चों के लिए प्राप्त किया जा सकता है, ज़ाहिर है, प्रत्येक का एक अलग तंत्र है।

रोगजनक संक्रमण के कारण वंशानुगत बीमारी

इस प्रकार के वंशानुगत रोग को ऊर्ध्वाधर संचरण, माता से बच्चे या भ्रूण में बीमारी का हस्तांतरण भी कहा जाता है। वर्टिकल ट्रांसमिशन को जन्मजात संक्रमण के रूप में भी जाना जाता है। यह संक्रमण मां से प्राप्त किया जाता है और फिर नाल के माध्यम से और जन्म प्रक्रिया के दौरान बच्चे को पारित किया जाता है। इस प्रकार से संबंधित संक्रमणों के प्रकार TORCH (टोक्सोप्लाज्मोसिस, अन्य, रुबेला, साइटोमेगालोवायरस, हर्पीज सिम्प्लेक्स वायरस) से संबंधित हैं। हालांकि कुछ विशेषज्ञ इस संक्षिप्त नाम को "अन्य" श्रेणी (जैसे सिफलिस, हेपेटाइटिस बी, एचआईवी आदि) में शामिल संक्रमणों की बढ़ती संख्या के कारण पुराना मानते हैं, फिर भी इस संक्षिप्त नाम का उपयोग किया जाता है क्योंकि यह रोग का कारण बनने वाले रोगजनकों को याद रखना आसान बनाता है।

टोक्सोप्लाज़मोसिज़

यह रोग तब होता है जब परजीवी (जिसे कहा जाता है T.gondii) मुंह से शरीर में प्रवेश करें। ये परजीवी बिल्ली के मल में पाए जा सकते हैं, पूरी तरह से पका हुआ मांस, कच्चे अंडे, दूषित पानी या मिट्टी की सतह, और अच्छी तरह से चिपकाने वाला कच्चा दूध। परजीवी एक निश्चित अवधि के लिए संक्रामक होंगे, गीली या नम मिट्टी की परतों में 18 घंटे तक रह सकते हैं। यदि पहली तिमाही में संक्रमित होता है, तो यह आमतौर पर भ्रूण की मृत्यु का कारण बनता है। दूसरी तिमाही में हाइड्रोसेफालस और इंट्राक्रैनील कैल्सीफिकेशन हो सकता है। तीसरी तिमाही में संक्रमित बच्चे आमतौर पर जन्म के समय कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।

अन्य

इस समूह में शामिल बीमारियों के कुछ उदाहरण सिफलिस, हेपेटाइटिस बी और एचआईवी हैं। जिन बच्चों को सिफलिस संक्रमण होता है, वे आमतौर पर लक्षणों के बिना पैदा होते हैं और केवल 1-2 महीने या दो साल की उम्र में दिखाई देंगे। जबकि हेपेटाइटिस बी में, बच्चे की छोटी उम्र हेपेटाइटिस बी वायरस से संक्रमित होती है, पुरानी बीमारी से पीड़ित होने की संभावना अधिक होती है। दूसरों की तरह ही, एचआईवी संक्रमित बच्चे भी तब तक कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं जब तक कि उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली में गिरावट नहीं आती।

रूबेला

जर्मन खसरा के रूप में भी जाना जाता है, स्पष्ट लक्षण यदि बच्चा इस बीमारी से संक्रमित है, तो बैंगनी या नीली त्वचा पर धब्बे, संकेत, या पिंड के रूप में "ब्लूबेरी मफिन" का उद्भव होता है। रूबेला को श्वसन पथ के स्राव और नाल के माध्यम से फैलाया जा सकता है। रूबेला से प्रभावित बच्चे दिल के काम, दृष्टि समस्याओं और बाधित विकास और विकास में असामान्यताओं का अनुभव कर सकते हैं।

cytomegalovirus

दाद वायरस के हिस्से के रूप में वर्गीकृत, संचरण नाल के माध्यम से, जन्म नहर के माध्यम से और स्तन के दूध के माध्यम से या शरीर के अन्य तरल पदार्थ (जैसे मूत्र या लार) के साथ सीधे संपर्क के माध्यम से हो सकता है। सीएमवी सुनवाई हानि, मिर्गी, और बौद्धिक क्षमता में कमी का कारण बन सकता है अगर यह एक विकासशील भ्रूण को संक्रमित करता है।

हरपीज सिंप्लेक्स वायरस

यह वायरस आमतौर पर जन्म नहर के माध्यम से मां से बच्चे में फैलता है। लेकिन यह गर्भ में रहते हुए भी शिशु के संक्रमित होने की संभावना से इंकार नहीं करता है। संक्रमण से मस्तिष्क को श्वसन संबंधी समस्याओं का नुकसान हो सकता है। ये लक्षण आमतौर पर बच्चे के जन्म के दो हफ्ते बाद दिखाई देते हैं।

आनुवांशिक बीमारियों के कारण वंशानुगत बीमारी

चेहरे की विशेषताओं, ऊंचाई, और रक्त के प्रकार की तरह, बीमारी भी आनुवांशिकी के माध्यम से विरासत में मिल सकती है। लेकिन एक संक्रामक बीमारी के विपरीत जो कुछ हफ्तों या कई वर्षों के बाद बच्चों में लक्षण दिखा सकती है, इस आनुवांशिक विकार के कारण होने वाली बीमारी का आमतौर पर पता नहीं चलता है जब तक कि यह बीमारी सामने नहीं आती है।

जीन डीएनए का हिस्सा हैं, जो शरीर को काम करने के निर्देश देता है जैसे शरीर द्वारा आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन कैसे किया जाए, कब क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को नष्ट किया जाए, कोशिका संतुलन बनाए रखा जा सके। जीन बालों के रंग, आंखों, ऊंचाई को नियंत्रित करते हैं, और आपको भविष्य में कुछ बीमारियों के विकसित होने की संभावना को प्रभावित करते हैं।

जीन में असामान्य परिवर्तन को उत्परिवर्तन कहा जाता है, दो प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं, अर्थात् उत्परिवर्तन जो व्युत्पन्न होते हैं और उत्परिवर्तन प्राप्त होते हैं। कम उत्परिवर्तन तब होते हैं जब शुक्राणु कोशिकाओं या अंडे की कोशिकाओं में असामान्यताएं होती हैं जो बाद में एक बच्चे का निर्माण करेंगी। इस उत्परिवर्तन के माध्यम से विभिन्न प्रकार की बीमारियों (जैसे कैंसर) को कम किया जा सकता है। उदाहरण हैं:

  • एचबीओसी (वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर सिंड्रोम) जिसमें स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के मामले एक ही समय में हो सकते हैं।
  • HNPCC (वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर) जिसमें पीड़ितों को 50 वर्ष की आयु से पहले कोलोरेक्टल कैंसर विकसित होने का खतरा होता है, एंडोमेट्रियल कैंसर, पेट का कैंसर, छोटे आंत्र कैंसर और अग्नाशय का कैंसर।
  • ली-फ्रामेनी सिंड्रोम: यह एक दुर्लभ सिंड्रोम है जिसमें पीड़ित एक समय में विभिन्न प्रकार के कैंसर विकसित कर सकते हैं। यह संभवतः जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है जो असामान्य कोशिका वृद्धि को नियंत्रित और बाधित करता है जो बाद में ट्यूमर और कैंसर में विकसित हो सकता है।

आनुवंशिकता के कारण कैंसर के लक्षण और संकेत

आनुवंशिकता या जीन उत्परिवर्तन के कारण कैंसर की कुछ संभावित विशेषताएं हैं:

  • जिस प्रकार का कैंसर होता है, वह आमतौर पर दुर्लभ कैंसर होता है।
  • औसत आयु की तुलना में कैंसर कम उम्र में प्रकट होता है, उदाहरण के लिए, पेट के कैंसर की तरह जो 20 वर्ष की आयु में प्रकट होता है, जहां पेट के कैंसर के रोगियों की औसत आयु 50 वर्ष की होती है।
  • एक व्यक्ति में एक से अधिक कैंसर है (उदाहरण के लिए जो महिलाएं स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर से एक साथ पीड़ित हैं)।
  • जोड़ों में दोनों अंगों में कैंसर दिखाई देता है (जैसे स्तन कैंसर दोनों स्तनों में दिखाई देता है, दोनों आँखों में आँख का कैंसर, या दोनों गुर्दे में गुर्दे का कैंसर)।
  • कैंसर की उपस्थिति आपके लिए समान है (उदाहरण के लिए, बहन जो दोनों सार्कोमा कैंसर से पीड़ित हैं)।
  • कैंसर लिंग में प्रकट होता है, जिसमें आमतौर पर कैंसर नहीं होता है (जैसे पुरुषों में स्तन कैंसर)।

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