अंतर्वस्तु:
- बांका वाकर सिंड्रोम क्या है?
- डैंडी वॉकर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण
- डेंडी वॉकर सिंड्रोम के कारण
- डेंडी वॉकर सिंड्रोम का निदान और उपचार
डैंडी वाकर सिंड्रोम पहली बार 1914 में वाल्टर डैंडी और आर्थर वाकर द्वारा खोजा गया था। यह असामान्यता बहुत दुर्लभ है, 10,000 से 30,000 नए जन्मों में से केवल एक को प्रभावित करने का अनुमान है। क्या विशेषताएं हैं और उन्हें कैसे संभाला जाता है? नीचे देखें।
बांका वाकर सिंड्रोम क्या है?
बांका वाकर सिंड्रोम एक जन्मजात मस्तिष्क विकार है जिसमें चौथे वेंट्रिकल और सेरिबैलम शामिल हैं। इस सिंड्रोम को एक बढ़े हुए चौथे वेंट्रिकल, अनुमस्तिष्क वर्मी की अनुपस्थिति, अनुमस्तिष्क प्रांतस्था के पीछे की मध्य रेखा क्षेत्र की विशेषता है जो शरीर के आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार है।
सेरिबैलम के विभिन्न भाग असामान्य रूप से विकसित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप स्कैन के माध्यम से देखा जाता है। सेरिबैलम (वर्मिस) का मध्य भाग अनुपस्थित या बहुत छोटा है और असामान्य स्थिति में हो सकता है।
मस्तिष्क स्टेम और सेरिबैलम (चौथा वेंट्रिकल) और खोपड़ी के बीच तरल पदार्थ से भरा गुहा जिसमें सेरिबैलम और मस्तिष्क स्टेम (पीछे का फोसा) होता है, बहुत बड़ा होता है। यह स्थिति हाइड्रोसेफालस, या मस्तिष्क में तरल पदार्थ के बढ़ने का कारण बन सकती है।
दरअसल, यह विकार हाइड्रोसिफ़लस के साथ हो सकता है, या नहीं। हालांकि, कई अध्ययनों से पता चलता है कि 70-90 प्रतिशत पीड़ित हाइड्रोसिफ़लस का अनुभव करते हैं, हालांकि लक्षण जन्म के बाद ही दिखाई दे सकते हैं। इस विकार से अक्सर आंदोलन विकार, समन्वय, विचार प्रक्रियाएं होती हैं,मनोदशाऔर अन्य तंत्रिका संबंधी कार्य।
डैंडी वॉकर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण
इस सिंड्रोम वाले शिशुओं में कुछ लक्षण अनुभव किए जा सकते हैं:
- रेंगने, चलने और समन्वय जैसे शिशुओं में मोटर विकास विकार।
- जलशीर्ष।
- उपद्रव करना आसान और शांत करना मुश्किल।
- मतली और उल्टी।
- बरामदगी।
- मांसपेशियों के समन्वय का अभाव।
- आँख का झटका।
- चेहरे, अंगों और हृदय में असामान्यताएं हैं।
डेंडी वॉकर सिंड्रोम के कारण
यह सिंड्रोम गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ जुड़ा हुआ है, अर्थात् प्रत्येक कोशिका (ट्राइकोमी) में एक गुणसूत्र की एक प्रति है। यह स्थिति ट्राइसॉमी 18 (क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रति) वाले लोगों में सबसे आम है, लेकिन ट्राइसॉमी 13, ट्राइसॉमी 21, या ट्राइसॉमी 9 वाले लोगों में भी हो सकती है। यह स्थिति भी विलोपन या नकल (नकल) टुकड़ों से जुड़ी हो सकती है। कुछ गुणसूत्र।
इसके अलावा, अन्य अध्ययनों से पता चला है कि बांका वाकर सिंड्रोम पर्यावरणीय कारकों के कारण हो सकता है जो जन्म से पहले शुरुआती विकास को प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, भ्रूण का उन पदार्थों के संपर्क में होना जो जन्म दोष (टेराटोजेंस) पैदा करते हैं। इसके अलावा, स्वस्थ माताओं की तुलना में डायबिटीज से पीड़ित माताओं को डैंडी वॉकर सिंड्रोम वाले बच्चों के होने का खतरा अधिक होता है।
डेंडी वॉकर सिंड्रोम का निदान और उपचार
इस सिंड्रोम का निदान एमआरआई परीक्षा, सीटी स्कैन, एंजियोग्राफी और अल्ट्रासोनोग्राफी (यूएसजी) के माध्यम से किया जा सकता है।
डेंडी वॉकर सिंड्रोम से जुड़े हाइड्रोसिफ़लस का उपचार एक ट्यूब डालने के लिए सर्जरी के साथ किया जा सकता है, जिसका उद्देश्य मस्तिष्क को घेरने वाले तरल पदार्थ को निर्देशित करना है और शरीर के अन्य हिस्सों में तरल द्रव को प्रवाहित करने में मदद करता है।
कुछ उपचार उपचार जो किए जा सकते हैं उनमें विशेष शिक्षा, भौतिक चिकित्सा और अन्य चिकित्सा, सामाजिक या व्यावसायिक सेवाएं शामिल हैं। इस सिंड्रोम वाले परिवार के सदस्यों के लिए आनुवंशिक परामर्श की भी सिफारिश की जाती है।
इस सिंड्रोम वाले बच्चे की जीवन प्रत्याशा उसकी स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करती है। क्योंकि इस बीमारी के लक्षण या शिकायत बहुत गंभीर हैं, डैंडी वॉकर सिंड्रोम वाले बच्चे का जीवनकाल कम हो सकता है। यह स्थिति यहां तक कि आजीवन जटिलताओं का कारण बन सकती है जो मृत्यु के अधिक जोखिम को जल्दी से बढ़ाती है।
