अंतर्वस्तु:
- मेडिकल वीडियो: Guillain Barre सिंड्रोम - कहाँ शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली अपने तंत्रिका तंत्र पर हमला करता है
- एंजेलमैन सिंड्रोम की परिभाषा और कारण
- एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण और संकेत
- गतिभंग
- तन्मयता और बेचैनी
- स्कोलियोसिस
- आँखों को पार करना
- विकास और विकास की विकार
- कठोर अंग
- डॉक्टर एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान कैसे करते हैं?
- प्रसव पूर्व निदान
- प्रसवोत्तर निदान
- क्या एंजेलमैन सिंड्रोम का कोई इलाज है?
- रोगी की जीवन प्रत्याशा के बारे में क्या?
मेडिकल वीडियो: Guillain Barre सिंड्रोम - कहाँ शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली अपने तंत्रिका तंत्र पर हमला करता है
तंत्रिका तंत्र मानव जीवन में महत्वपूर्ण प्रणालियों में से एक है। सामान्य तंत्रिका समर्थन के बिना, एक व्यक्ति अपने विकास में परेशान हो जाता है। यह तंत्रिका कार्य असामान्यता वयस्कता के दौरान या गर्भ से किसी बीमारी के कारण भी हो सकती है। खैर, एक जन्मजात बीमारी है जिसने जन्म से मानव तंत्रिका तंत्र को परेशान किया है, जिसे एंजेलमैन सिंड्रोम कहा जाता है।
जन्मजात असामान्यता के साथ शिशुओं की जन्म दर में वृद्धि इस सिंड्रोम की उत्पत्ति को उजागर करने के लिए कई शोधकर्ताओं को मरने का मौका देती है। यह काफी दुर्लभ सिंड्रोम वाले शिशुओं और लोगों को क्या होता है? क्या इसे ठीक करने के लिए कोई दवा है? नीचे और अधिक जानकारी प्राप्त करें।
एंजेलमैन सिंड्रोम की परिभाषा और कारण
सिंड्रोम का अर्थ है लक्षणों का एक संग्रह। एंजेलमैन सिंड्रोम एक बीमारी है जो मानव तंत्रिका तंत्र पर हमला करती है ताकि रोगियों में कुछ लक्षण उत्पन्न हों। इसके परिणामस्वरूप विकास प्रक्रिया और किसी व्यक्ति की मनोदशा परिपक्वता में रुकावट आती है, खासकर बौद्धिक मामलों में।
यह बीमारी लगभग 12,000-20,000 जीवित जन्मों में से 1 में होने का अनुमान है। इसलिए यह सिंड्रोम वास्तव में बहुत कम पाया जाता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है जो बच्चे के जन्म से पहले होता है। यह जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्र 15. पर असामान्यताओं का कारण बनता है। यह विकार तब बच्चे के तंत्रिका तंत्र में गड़बड़ी पैदा करता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण और संकेत
इस सिंड्रोम वाले लोगों में विभिन्न लक्षण और संकेत होते हैं जो बचपन के दौरान और जब बच्चा बढ़ता है, दोनों को देखा जा सकता है। यहां एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण हैं।
गतिभंग
शरीर के सदस्यों के बीच तालमेल की कमी के रूप में एटैक्सिया एक विकार है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों को ऐसी गतिविधियों को अंजाम देना मुश्किल होता है जिनमें शरीर के कई अंगों के समन्वय की आवश्यकता होती है जैसे कि कुछ लेना, वस्तुओं को पकड़ना, चलना और यहां तक कि भोजन को चबाना और निगलना।
तन्मयता और बेचैनी
शरीर की मांसपेशियों के विकास में व्यवधान के कारण, इस सिंड्रोम वाले लोगों में झटके आ सकते हैं। इसके अलावा, कई अध्ययन कहते हैं कि पीड़ित तंत्रिका और अतिसक्रिय होते हैं।
स्कोलियोसिस
अधिकांश पीड़ितों के पास स्कोलियोसिस नामक एक घुमावदार रीढ़ की आकृति होती है। एक संकेत जो दिखाई देता है वह है दाएं और बाएं कंधे की ऊंचाई में अंतर।
आँखों को पार करना
चिकित्सा जगत में स्क्विट आंखों को स्ट्रैबिस्मस के रूप में भी जाना जाता है। यह घटना इसलिए होती है क्योंकि आंखों के आसपास की मांसपेशियां होती हैं जो कमजोर हो जाती हैं जिससे नेत्रगोलक की स्थिति असमान हो जाती है।
विकास और विकास की विकार
यद्यपि यह वयस्कता के लिए रह सकता है, इस सिंड्रोम वाले बच्चों में वृद्धि का व्यवधान है क्योंकि बच्चे के तंत्रिका तंत्र में विकास संबंधी बाधाएं हैं। जब रोगी अभी भी कुछ महीने का है, तब कभी-कभी दौरे नहीं पड़ते हैं।
कठोर अंग
क्षेत्र में अधिक मांसपेशियों की ताकत के कारण अधिकांश बच्चे सभी चार अंगों में कठोरता से पीड़ित हैं।
डॉक्टर एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान कैसे करते हैं?
इस बीमारी का निदान तब किया जा सकता है जब बच्चा गर्भ में (प्रसव पूर्व) और जन्म के बाद (प्रसव के बाद) हो।
प्रसव पूर्व निदान
एंजेलमैन सिंड्रोम का पता तब चलता है जब गर्भ में बच्चा अभी भी गर्भवती महिलाओं के एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण करके किया जा सकता है, इसके बाद गुणसूत्र की जांच की जाती है ताकि कुछ आनुवंशिक विकारों की पहचान की जा सके। यदि गुणसूत्र 15 असामान्यताएं पाए जाते हैं, तो आपके बच्चे को इस सिंड्रोम के होने का संदेह है।
प्रसवोत्तर निदान
शारीरिक असामान्यताएं देखने और बाल विकास के इतिहास का पता लगाने के अलावा, जो इस बीमारी की ओर जाता है, गुणसूत्र विश्लेषण का उपयोग करके एक निश्चित निदान किया जा सकता है जो गुणसूत्र 15 पर असामान्यता दिखाता है।
क्या एंजेलमैन सिंड्रोम का कोई इलाज है?
अब तक, चिकित्सा जगत को एक ऐसी चिकित्सा नहीं मिली है जो एंजेलमैन सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक कर सके। यह मुश्किल है क्योंकि यह रोग आनुवांशिक कारकों के कारण होता है ताकि गर्भ से विभिन्न प्रकार की असामान्यताएं पैदा हुई हों।
अब तक, उपचार बच्चों के विकास और व्यवहार के अनुकूलन के उद्देश्य से पुनर्वास पर अधिक लक्षित है। इसके अलावा, डॉक्टर उत्पन्न होने वाले शारीरिक विकारों के लिए कई सुधारों की सिफारिश करेंगे, जैसे कि स्ट्रैबिस्मस और स्कोलियोसिस।
रोगी की जीवन प्रत्याशा के बारे में क्या?
हालांकि कोई इलाज नहीं है, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले औसत व्यक्ति बुढ़ापे तक रह सकते हैं। हालांकि, पीड़ितों को दूसरों की निगरानी और समर्थन में रहना चाहिए ताकि वे अपनी गतिविधियों को बेहतर तरीके से कर सकें।
