अंतर्वस्तु:
मेडिकल वीडियो: गुणसूत्रों और Karyotypes
परिभाषा
क्रोमोसोमल कैरीोटाइप क्या है?
गुणसूत्र से जुड़े आनुवंशिक रोग होने पर किसी व्यक्ति में गुणसूत्र संरचना की जांच करने के लिए क्रोमोसोम कैरियोटाइप का उपयोग किया जाता है।
सामान्य गुणसूत्र सेट में 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (पुरुषों के लिए XY और महिलाओं के लिए XX) होते हैं। गुणसूत्रों में परिवर्तन जन्मजात या बाद में अधिग्रहित होने के कारण हो सकता है। गुणसूत्रों की संख्या, संरचना और व्यवस्था और आकार में परिवर्तन असामान्यताओं और विभिन्न प्रकार के रोगों का कारण बन सकता है। सामान्य गुणसूत्र असामान्यताएं में गुणसूत्रों पर दोहराव, विलोपन, अनुवादन, व्युत्क्रम या पुनर्व्यवस्थित जीन शामिल हैं।
मुझे एक क्रोमोसोमल कैरीोटाइप कब से गुजरना चाहिए?
यह परीक्षण जन्मजात दोषों के मूल्यांकन और निदान के लिए उपयोगी है। उदाहरण के लिए:
- मानसिक मंदता
- अल्पजननग्रंथिता
- प्राथमिक अमेनोरिया
- जननांग जो स्पष्ट रूप से पुरुष या महिला नहीं है
- तीव्र ल्यूकेमिया (ल्यूकेमिया) क्रोनिक माइलॉयड
- गर्भपात, गंभीर जन्मजात बीमारी (विशेष रूप से गैर-युवा गर्भवती महिलाओं के मामले में) का जन्मपूर्व निदान जैसे कि टर्नर सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर, डाउन और अन्य आनुवंशिक विकार। आपका डॉक्टर स्टिलबर्थ या गर्भपात का कारण निर्धारित करने के लिए एक परीक्षा भी ले सकता है।
रोकथाम और चेतावनी
क्रोमोसोम कैरीोटाइप से गुजरने से पहले मुझे क्या पता होना चाहिए?
आपका डॉक्टर गुणसूत्र के नमूने लेने के लिए शरीर के विभिन्न हिस्सों का उपयोग कर सकता है। विशेष रूप से, इस बीमारी के निदान के लिए परिधीय रक्त संग्रह बहुत उपयुक्त है:
- तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया
- तीव्र मायलोजेनस ल्यूकेमिया
- पुरानी माइलॉयड ल्यूकेमिया
- पुरानी माइलोजेनस ल्यूकेमिया
- सामान्य ल्यूकेमिया
- लिंफोमा
इस ऑपरेशन को करने से पहले आपको चेतावनियों और सावधानियों को जानना महत्वपूर्ण है। यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अधिक जानकारी और निर्देशों के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।
प्रक्रिया
क्रोमोसोम कैरीोटाइप से गुजरने से पहले मुझे क्या करना चाहिए?
आमतौर पर परीक्षण से पहले किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। आप अपने डॉक्टर से परीक्षणों की आवश्यकता और उनकी जटिलताओं के बारे में पूछ सकते हैं। क्योंकि परीक्षण के परिणाम बाद में आपके जीवन को प्रभावित कर सकते हैं, इसलिए आनुवंशिक समस्याओं के बारे में पहले से ही ऑन्कोलॉजिस्ट से संपर्क करना बेहतर है। उन्हें गुणसूत्र विश्लेषण के परिणामों को पढ़ने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है और बीमारी पर सलाह दे सकता है और यह आपको कैसे प्रभावित करता है और यह आपके बच्चों को कैसे पारित किया जाता है। डॉक्टर आपको सही निर्णय लेने में मदद करेंगे। इसलिए इस परीक्षण से पहले उनके साथ परामर्श करने की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है।
क्रोमोसोमल कैरीोटाइप की प्रक्रिया क्या है?
गुणसूत्रों के विश्लेषण के लिए नमूने विभिन्न स्रोतों से प्राप्त किए जा सकते हैं। परिधीय नसों में ल्यूकोसाइट्स इस परीक्षण के लिए सबसे आसान और सबसे अधिक उपयोग किया जाता है। अस्थि मज्जा बायोप्सी और सर्जिकल नमूने भी कभी-कभी उपयोग किए जाते हैं। गर्भावस्था के दौरान, नमूनों का विश्लेषण एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस जैविक नमूनों द्वारा प्राप्त किया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के ऊतकों या उत्पादों का विश्लेषण गर्भपात के कारण को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है।
मौखिक श्लैष्मिक कोशिकाओं का विश्लेषण सस्ता है लेकिन इस विश्लेषण को करने पर अन्य कोशिकाओं के बारे में सटीक परिणाम प्रदान नहीं करता है।
एक क्रोमोसोमल कैरियोटाइप से गुजरने के बाद मुझे क्या करना चाहिए?
इस परीक्षण के बाद क्या किया जाना चाहिए, यह विधि या नमूने पर निर्भर करेगा। रक्त परीक्षण के मामले में:
- डॉक्टर या नर्स एक कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड परीक्षण के लिए रक्त लेंगे। दर्द का स्तर नर्स की क्षमता, शिरापरक स्थिति और दर्द संवेदनशीलता पर निर्भर करता है
- रक्त संग्रह पूरा होने के बाद, आपको एक पट्टी की आवश्यकता होती है और धीरे से रक्तस्राव को रोकने के लिए इंजेक्शन लगाया जा रहा है। परीक्षण पूरा होने के बाद आप सामान्य गतिविधियों में लौट सकते हैं
अन्य स्थितियों में नमूने के लिए, आपको इंजेक्शन के लिए एक विशिष्ट बिंदु की तलाश करनी चाहिए। परीक्षण के परिणाम आमतौर पर कुछ महीनों के बाद सामने आते हैं। यदि आपके परिणाम असामान्य हैं, क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, तो आमतौर पर आपके परिवार को भी यह परीक्षा देनी चाहिए। साथ ही, आपको उपचार के बारे में अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए।
यदि आपके पास इस परीक्षण की प्रक्रिया से संबंधित प्रश्न हैं, तो बेहतर समझ के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।
परीक्षा परिणाम की व्याख्या
परीक्षा परिणाम का क्या मतलब है?
सामान्य परिणाम:
- महिला: 44 ऑटोसोम और 2 एक्स क्रोमोसोम; गुणसूत्रों का निष्कर्ष: 46, XX
- पुरुष: 44 ऑटोसोम + 1 एक्स गुणसूत्र, 1 वाई गुणसूत्र; गुणसूत्रों का निष्कर्ष: 46, XY
असामान्य परिणाम: यदि परिणाम 2 परिणामों से भिन्न है:
- जन्म दोष
- खुफिया विकास एक्यूपंक्चर
- धीमी वृद्धि
- यौवन में देरी हो रही है
- बांझपन
- अल्पजननग्रंथिता
- प्राथमिक रक्तस्रावी
- अस्पष्ट जननांग
- पुरानी माइलॉयड ल्यूकेमिया (ल्यूकेमिया)
- नियोप्लासिया ट्यूमर
- गर्भपात
- ट्राइसॉमी 21 (ट्राइसॉमी 21) (मानसिक मंदता)
- तय-सच रोग
- सिकल सेल एनीमिया
- टर्नर सिंड्रोम
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।
यदि आपके परीक्षण परिणामों के संबंध में कोई प्रश्न हैं, तो कृपया अपने चिकित्सक से चर्चा करें।
हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।
