जानिए एसेन्फेलेली, जब बेबीज़ बोर्न डिफेक्ट्स विदाउट स्कल बोन्स

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हर माता-पिता चाहते हैं कि उनका बच्चा संपूर्ण शरीर के साथ दुनिया में पैदा हो। इसलिए, निश्चित रूप से माता-पिता के लिए इस तथ्य का सामना करना आसान नहीं है कि उनके बच्चे विकलांग पैदा होते हैं। एंसेफली सबसे आम प्रकार के जन्म दोषों में से एक है - कभी-कभी घातक भी। 1,000 गर्भधारण में से एक में इस गर्भावस्था जटिलता का अनुभव करने का एक बड़ा मौका है। यहाँ एक पूरी समीक्षा की है कि सभी अभिभावकों को पता होना चाहिए।

क्या है अनाथ?

एनेस्थली एक गंभीर जन्म दोष है जिसके कारण बच्चे का जन्म उसके मस्तिष्क और खोपड़ी के एक हिस्से के बिना होता है। एनेस्थली एक प्रकार का न्यूरल ट्यूब दोष है। न्यूरल ट्यूब एक भ्रूण संरचना है जो अंततः बच्चे के मस्तिष्क और खोपड़ी में विकसित होती है, साथ ही रीढ़ की हड्डी और इसके साथ अन्य ऊतक भी। तंत्रिका नलिकाएं आमतौर पर गर्भावस्था में जल्दी बनती हैं और निषेचन के 28 वें दिन बंद हो जाती हैं।

एनेस्थली तब होता है जब तंत्रिका ट्यूब के शीर्ष पूरी तरह से बंद करने में विफल रहता है। नतीजतन, विकासशील मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को गर्भ में भ्रूण को घेरने वाले एमनियोटिक द्रव से अवगत कराया जाता है। एम्नियोटिक द्रव के संपर्क में तब तंत्रिका तंत्र के ऊतक विघटित और विघटित हो जाते हैं।

अनाथ बच्चे का चित्रण (स्रोत: सीडीसी)

इसका परिणाम मस्तिष्क में मस्तिष्क और सेरिबैलम नामक मस्तिष्क के एक हिस्से के बिना पैदा होता है। मस्तिष्क के इस क्षेत्र को सोचने, सुनने, देखने, भावना करने और आंदोलनों का समन्वय करने की आवश्यकता है। खोपड़ी की हड्डियां भी आंशिक रूप से खो जाती हैं या पूरी तरह से नहीं बनती हैं। यह मस्तिष्क के शेष भाग को अक्सर हड्डियों या त्वचा द्वारा कवर नहीं करता है।

एनासेफली कितना आम है?

Anencephaly गर्भावस्था की एक काफी सामान्य जटिलता है। हालांकि, सटीक संख्या अज्ञात है क्योंकि कई गर्भधारण जिसमें तंत्रिका ट्यूब दोष शामिल हैं, गर्भपात या स्टिलबर्थ में समाप्त हो जाते हैं। 1,000 गर्भधारण में से एक के बारे में यह अनुभव होने की संभावना है। सीडीसी के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में हर साल 10 हजार गर्भधारण में से 3 का निदान एनेस्थली द्वारा किया जाता है। इसका मतलब यह है कि संयुक्त राज्य में लगभग 1,206 गर्भधारण हैं जो हर साल एनेस्थी से प्रभावित होते हैं।

3 से 2 के अनुपात के साथ पुरुषों की तुलना में नवजात शिशुओं में एनेस्थली अधिक आम है, यह पुरुष भ्रूण के बीच सहज गर्भपात या उच्चतर प्रसव के मामलों के कारण हो सकता है।

लगभग 90 प्रतिशत मामलों में, एनेस्थली शिशुओं के माता-पिता के पास इस विकार का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। हालाँकि, अगर माता-पिता ने संतान के साथ जन्म लिया है, तो उनके पास इस स्थिति के साथ एक और बच्चा होने की अधिक संभावना है। हालांकि, पुनरावृत्ति दर 4 से 5 प्रतिशत पर काफी कम है। यह जोखिम 10 से 13 प्रतिशत तक बढ़ सकता है अगर माता-पिता के दो पिछले बच्चे हैं जो एनेस्थली के साथ हैं।

एनेस्थली एक न्यूरल ट्यूब दोष है। क्या कारण है?

एनासेफली के सभी मामलों को ठीक से नहीं जाना जाता है जो इसका कारण बनता है। कुछ बच्चे अपने जीन या गुणसूत्रों में परिवर्तन के कारण एनेस्थी के साथ पैदा होते हैं। इन जीनों का सबसे अधिक अध्ययन MTHFR है, एक जीन जो विटामिन फोलेट (जिसे विटामिन ए 9 कहा जाता है) को संसाधित करने में शामिल प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। फोलिक एसिड की कमी तंत्रिका ट्यूब दोष के लिए एक मजबूत जोखिम कारक है।

एनेस्थली जीन और अन्य कारकों के संयोजन के कारण भी हो सकता है, जैसे कि उसके वातावरण में मां से जुड़ी चीजें या उसने क्या खाया या पीया, या गर्भावस्था के दौरान उपयोग की जाने वाली कुछ दवाएं। एनेस्थली के अन्य मातृ जोखिम कारकों में प्रारंभिक गर्भावस्था में क्षतिग्रस्त एमनियोटिक द्रव, मधुमेह, मोटापा, तेज गर्मी का जोखिम (जैसे बुखार या गर्म टब या सॉना) और गर्भावस्था के दौरान कुछ एंटी-जब्ती दवाओं का उपयोग शामिल है। हालांकि, यह स्पष्ट नहीं है कि ये कारक एनेस्थली के जोखिम को कैसे प्रभावित कर सकते हैं।

यह भी ज्ञात है कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय पिता, जो 40 वर्ष से अधिक उम्र के होते हैं, साथ ही भोजन का सेवन और जीवनशैली पैटर्न (उदाहरण के लिए, शराब पीना), बिगड़ा हुआ भ्रूण विकास और विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

एनासेफली का निदान कैसे किया जाता है?

गर्भावस्था के दौरान या बच्चे के जन्म के बाद एनेस्थली का निदान किया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान जन्म दोष और अन्य स्थितियों की जांच के लिए प्रसव पूर्व जांच की जाती है। Anencephaly में रक्त जांच परीक्षण या AFP (अल्फा भ्रूणप्रोटीन) सीरम में असामान्य परिणाम होंगे, या अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है (जो बच्चे के शरीर की तस्वीर दिखाएगा)। अगर आपकी गर्भावस्था में एनेस्थली के लिए उच्च जोखिम है, तो स्क्रीनिंग 15 वें और 20 वें सप्ताह के बीच होनी चाहिए, 16 वें सप्ताह में सबसे अच्छा समय होने के साथ।

कुछ मामलों में, बच्चे के जन्म के बाद ही एनाफिली दिखती है।

शिशु के जीवित रहने की संभावना कितनी है?

Anencephaly एक बहुत ही गंभीर तंत्रिका तंत्र दोष है। लगभग सभी शिशुओं को एनेस्थली के साथ गर्भ में रहते हुए मर जाते हैं। भले ही बच्चा गर्भ में जीवित रहे, लगभग 40% शिशुओं में समय से पहले जन्म होता है, लेकिन जन्म के बाद कुछ घंटों या दिनों के भीतर मरने का उच्च जोखिम होता है। दुर्लभ मामलों में, एनेस्थली वाले बच्चे हफ्तों से लेकर महीनों तक जीवित रह सकते हैं।

क्या एनेस्थली से इलाज किया जा सकता है?

एनेस्थली शिशुओं के लिए कोई मानक इलाज या उपचार नहीं है। एनेस्थली के साथ पैदा होने वाले लगभग सभी बच्चे जन्म के कुछ समय बाद मर जाएंगे।

हालांकि, बचे लोगों को सहायक देखभाल दी जाएगी। इनक्यूबेटर में शिशुओं को गर्म रखा जाएगा, और कमजोर मस्तिष्क के क्षेत्र को संरक्षित किया जाएगा। कभी-कभी शिशुओं को दूध पिलाने में मदद करने के लिए विशेष बोतलों का उपयोग किया जाता है, जिन्हें स्तन के दूध को निगलने में कठिनाई हो सकती है।

क्या एनसेफली को रोका जा सकता है?

प्रारंभिक गर्भावस्था के पहले और दौरान पर्याप्त फोलिक एसिड प्राप्त करना तंत्रिका ट्यूब दोषों को रोकने में मदद कर सकता है, जैसे कि एनेस्थली। बच्चे की उम्र की महिलाओं को हर दिन 0.4 मिलीग्राम फोलिक एसिड का उपभोग करने की सिफारिश की जाती है, दोनों भोजन के सेवन और पूरक आहार के माध्यम से। फोलिक एसिड भी महत्वपूर्ण है, भले ही आप गर्भवती होने का इरादा न करें। यह सिर्फ मामले में है, क्योंकि तंत्रिका ट्यूब दोष गर्भावस्था में बहुत पहले बनते हैं, अक्सर महिलाओं को यह महसूस होने से पहले कि वे गर्भवती हैं।

जिन महिलाओं को तंत्रिका ट्यूब दोष से प्रभावित पिछली गर्भधारण हुई है, उन्हें 4 मिलीग्राम फोलिक एसिड का सेवन करने की सलाह दी जाती है, जो गर्भाधान से 30 दिन पहले शुरू होती है, जब तक कि उनके डॉक्टर की देखरेख में पहली तिमाही नहीं हो जाती।

लेकिन 1 मिलीग्राम से अधिक फोलिक एसिड का सेवन न करें, जब तक कि इस तरह के डॉक्टर द्वारा सलाह न दी जाए। फोलिक एसिड की एक उच्च खुराक बी 12 की कमी के कारण होने वाले खतरनाक एनीमिया के निदान का सामना कर सकती है।

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