डोपामाइन की कमी, एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग जो मांसपेशियों के काम को बाधित करता है

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डोपामाइन शरीर में एक प्राकृतिक रसायन है जो मस्तिष्क द्वारा निर्मित होता है और विभिन्न शारीरिक कार्यों के समर्थन के लिए जिम्मेदार होता है। दुर्भाग्य से, आनुवंशिक विकार के कारण डोपामाइन का स्तर बाधित हो सकता है। इस स्थिति को डोपामाइन की कमी सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है (डोपामाइन की कमी सिंड्रोम), जो शरीर में डोपामाइन के स्तर को कम करता है। निम्नलिखित डोपामाइन की कमी सिंड्रोम की पूरी समीक्षा देखें।

डोपामाइन की कमी सिंड्रोम का कारण क्या है?

डोपामाइन की कमी सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जो माता-पिता से उनके बच्चों तक पहुंच जाता है। यही है, यह स्थिति अचानक नहीं आती है, लेकिन बच्चे के जन्म के बाद से अस्तित्व में है।

सिंड्रोम जिसका एक और नाम है डोपामाइन और कमी परिवहन सिंड्रोम शिशु पार्किंसनिज़्म-डिस्टोनिया यह, उनमें से ज्यादातर सिर्फ बचपन में दिखाई देने लगे थे। बच्चे के शरीर और मांसपेशियों को स्थानांतरित करने की क्षमता परेशान हो जाती है।

मुख्य कारण यह है कि एक जीन में उत्परिवर्तन होता है, अर्थात् SLC6A3। आम तौर पर, इस जीन को डोपामाइन ट्रांसपोर्टर प्रोटीन के उत्पादन में शामिल किया जाना चाहिए, जो बाद में मस्तिष्क से शरीर की कोशिकाओं तक कितना डोपामाइन ले जाने को नियंत्रित करने में एक भूमिका निभाएगा।

ठीक है, अगर दोनों माता-पिता के पास एसएलसी 6 ए 3 जीन की एक प्रति है, तो बच्चे को जीन की दो प्रतियां प्राप्त करने और इस डोपामाइन की कमी वाले सिंड्रोम का उत्तराधिकारी होने का खतरा है। नतीजतन, मस्तिष्क से डोपामाइन को शरीर के उन सभी हिस्सों में बेहतर ढंग से परिचालित नहीं किया जा सकता है, जिन्हें इसकी आवश्यकता होती है।

जैसा कि पहले बताया गया है, डोपामाइन विभिन्न शारीरिक कार्यों में शामिल है। शरीर के आंदोलन को सुविधाजनक बनाने के लिए, मूड में सुधार, भावनाओं को विनियमित करने से शुरू करना। इसलिए, यदि जीन की वजह से शरीर में डोपामाइन की कमी होती है, जो डोपामाइन के स्तर को नियंत्रित करता है, ठीक से काम नहीं करता है, तो यह स्वचालित रूप से अन्य शरीर के अंगों के काम को प्रभावित करेगा।

डोपामाइन की कमी सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

डोपामाइन की कमी के सिंड्रोम के लक्षण हमेशा किसी भी उम्र में समान होंगे। वास्तव में, एक आनुवंशिक विकार के लक्षणों को अक्सर गलत तरीके से समझा जाता है क्योंकि यह पार्किंसंस रोग का संकेत जैसा दिखता है।

डोपामाइन की कमी सिंड्रोम के सामान्य लक्षण निम्नलिखित हैं:

  • मांसपेशियों में ऐंठन या ऐंठन
  • भूकंप के झटके
  • धीमी गति से मांसपेशियों की गति (ब्रैडीकीनेसिया)
  • कठोर मांसपेशियां
  • कब्ज (कब्ज)
  • भोजन को निगलने में कठिनाई
  • सहजता से बात करने में कठिनाई
  • शरीर के आंदोलनों और स्थिति को विनियमित करने में कठिनाई
  • खड़े होने और चलने पर आसानी से संतुलन खो देते हैं
  • आंख की गति को नियंत्रित करना मुश्किल है

इसके अलावा, अन्य लक्षण जैसे गैस्ट्रिक एसिड रिफ्लक्स (जीईआरडी), निमोनिया और अनिद्रा का सामना करना भी सामान्य लक्षणों के साथ मौजूद हो सकता है।

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आप डोपामाइन की कमी सिंड्रोम का निदान कैसे करते हैं?

डॉक्टर डोपामाइन में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति का निदान करना शुरू कर देंगे, शरीर के आंदोलनों और संतुलन से संबंधित संकेतों का अवलोकन करने के बाद। तब निदान की शुद्धता सुनिश्चित करने के लिए रक्त का नमूना परीक्षण चुना गया था।

मस्तिष्क में मस्तिष्कमेरु द्रव का एक नमूना लेना भी डोपामाइन से जुड़े अम्लीय पदार्थों का अध्ययन करना संभव है।

क्या इस स्थिति से निपटने का कोई तरीका है?

डोपामाइन की कमी सिंड्रोम एक प्रगतिशील बीमारी है, जिसका अर्थ है कि समय के साथ यह तेजी से गंभीर हो सकता है। जिन लोगों को यह बीमारी होती है, उनके जीवन की औसत आयु काफी कम होने का अनुमान है।

दुर्भाग्य से, अब तक इस दुर्लभ आनुवंशिक विकार सिंड्रोम को ठीक करने के लिए वास्तव में कोई प्रभावी दवा नहीं मिली है। सभी अनुशंसित उपचार दिखाई देने वाले लक्षणों के प्रबंधन पर अधिक केंद्रित हैं।

हालांकि, शोधकर्ता अभी भी डोपामाइन की कमी वाले सिंड्रोम से निपटने के लिए सबसे उपयुक्त उपचार खोजने की कोशिश कर रहे हैं। कम से कम ऐसी दवाएं हैं जो डोपामाइन के स्तर के कारण आंदोलन विकारों को बहाल करने का लक्ष्य रखती हैं। उदाहरण के लिए लेवोडोपा, रोपिनोरोल और प्रैमिपेक्सोल पार्किंसंस ड्रग्स के रूप में।

फिर भी, छोटी और लंबी अवधि में इन दवाओं के दुष्प्रभावों का पता लगाने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है। दूसरी ओर, यदि डोपामाइन की कमी के लक्षण चिकित्सा स्थिति के रूप में लक्षण पैदा करते हैं, तो रोग के अनुसार जीवन शैली में परिवर्तन और उपचार उन्हें दूर करने में सबसे अधिक सक्षम होते हैं।

डोपामाइन की कमी, एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग जो मांसपेशियों के काम को बाधित करता है
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