अंतर्वस्तु:
- दो प्रकार के जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया
- 1. क्लासिक अधिकार
- 2. गैर-शास्त्रीय अधिकार
- जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण
- माता-पिता और चिकित्सा कर्मी क्या कर सकते हैं?
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया एक जन्मजात बीमारी है जो अधिवृक्क ग्रंथि के अंगों में होती है। अधिवृक्क ग्रंथि गुर्दे के ऊपर स्थित एक छोटा सा अंग है और प्रत्येक व्यक्ति के शरीर में एक जोड़ा होता है। प्रत्येक अधिवृक्क ग्रंथि हार्मोन के उत्पादन और कई शारीरिक कार्यों को विनियमित करने में एक बहुत ही महत्वपूर्ण कार्य है। जिस किसी को यह बीमारी है, उसे चयापचय, धीरज, प्रजनन हार्मोन और रक्तचाप के विकारों का अनुभव होगा।
अधिवृक्क हाइपरप्लासिया असामान्यताएं हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के बहुत कम या कोई उत्पादन नहीं करती हैं। हार्मोन कोर्टिसोल, जिसे तनाव हार्मोन के रूप में भी जाना जाता है, रक्त शर्करा चयापचय की प्रक्रिया में भी एक भूमिका निभाता है। जबकि हार्मोन एल्डोस्टेरोन इलेक्ट्रोलाइट स्तर को विनियमित करने में एक भूमिका निभाता है और गुर्दे के कार्य में मदद करता है।
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया या संक्षिप्त रूप में एचएके एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन इसमें जीवन भर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा करने की क्षमता है। यह अनुमान है कि 15,000 बच्चों में से केवल एक जन्मजात विकार के साथ पैदा होता है। उचित हैंडलिंग और नियंत्रण के साथ, इस विकार वाले लोग अभी भी एक सामान्य जीवन जी सकते हैं।
दो प्रकार के जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया
1. क्लासिक अधिकार
क्लासिक प्रकार सबसे आम है, जिसमें शारीरिक लक्षण बचपन और बचपन में दिखाई देने लगे हैं। उदाहरण के लिए, शरीर बहुत अधिक है और यौवन का संकेत पहले दिखाई दिया है। इस प्रकार में, अधिवृक्क ग्रंथि हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का उत्पादन नहीं कर सकती है, लेकिन बहुत सारे टेस्टोस्टेरोन प्रजनन हार्मोन का उत्पादन करना शुरू कर देती है।
2. गैर-शास्त्रीय अधिकार
यह एक मिल्डर प्रकार है, जहां किशोरावस्था और युवा वयस्कों की तरह शारीरिक लक्षण कम उम्र में होते हैं। एचएके के साथ गैर-शास्त्रीय लोगों का शरीर अभी भी हार्मोन एल्डोस्टेरोन का उत्पादन कर सकता है, लेकिन यह कोर्टिसोल में कमी हो सकती है। क्लासिक HAK की तुलना में टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन भी कम होता है।
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण
क्लासिक जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के शारीरिक संकेत हैं जो शिशुओं और बच्चों के बाद से पहचाने गए हैं, जिनमें शामिल हैं:
- अधिक से अधिक जननांग; शिशु लड़कियों में क्लिटोरल इज़ाफ़ा और पुरुष शिशुओं में लिंग इज़ाफ़ा
- वजन घटाने का अनुभव
- वजन बढ़ाना बहुत मुश्किल है
- अक्सर उल्टी बिना कारण के
- निर्जलित
- बच्चों की उम्र में वृद्धि बहुत तेज है, लेकिन वयस्कता में कम ऊंचाई
- किशोर लड़कियों को अनियमित मासिक धर्म चक्र का अनुभव होता है
- वयस्कता में, दोनों पुरुषों और महिलाओं को बच्चे होने में कठिनाई का खतरा होता है।
क्लासिक जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया हो सकता है और कोई लक्षण नहीं दिखा सकता है, लेकिन इस स्थिति वाली महिलाओं का अनुभव हो सकता है:
- बिगड़ा हुआ मासिक धर्म
- आवाज बहुत भारी है
- चेहरे के बाल अधिक हैं (उदाहरण के लिए मूंछें)
- बांझ (बच्चे पैदा करने में मुश्किल)
- वयस्कता में ऊंचाई कम हो जाती है
अन्य लक्षण जो महिलाओं और पुरुषों दोनों में क्लासिक और गैर-शास्त्रीय जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया में हो सकते हैं:
- मोटापा
- हल्का हड्डी का द्रव्यमान
- मुंहासे की समस्या होना
- उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर है
एक जटिलता जो पैदा हो सकती है, वह है अधिवृक्क संकट। इस घटना को जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया वाले किसी व्यक्ति के लिए दुर्लभ लेकिन बहुत खतरनाक माना जाता है। यह स्थिति रक्तचाप और रक्त शर्करा के स्तर में कमी का कारण बनती है और सदमे का अनुभव करती है, जिससे मृत्यु हो जाती है।
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया से पीड़ित व्यक्ति बिना किसी कारण के डिहाइड्रेटेड, डायरिया और उल्टी होने पर सावधान रहें।
माता-पिता और चिकित्सा कर्मी क्या कर सकते हैं?
इस बीमारी का जल्द निदान जरूरी है ताकि इसका जल्द इलाज हो सके।
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का पता लगाया जा सकता है क्योंकि गर्भाशय और अपरा कोशिकाओं से एम्नियोटिक द्रव के नमूनों की जांच करके बच्चा अभी भी गर्भ में है। जबकि जन्म लेने वाले शिशुओं में, एचएके शारीरिक परीक्षाओं, रक्त और मूत्र और आनुवंशिक परीक्षणों की एक श्रृंखला के रूप में जांच करता है।
यदि गर्भ में बच्चा होने पर जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का निदान किया जा सकता है, तो कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन थेरेपी के साथ इलाज किया जा सकता है। यह इसलिए है ताकि बच्चा सामान्य जननांग अंगों के साथ पैदा हो। हालांकि, गर्भवती महिलाओं पर असुविधा, रक्तचाप में वृद्धि और जैसे दुष्प्रभाव होते हैं मूड स्विंग.
लक्षणों से राहत के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ क्लासिक एचएके पीड़ितों में आजीवन उपचार की सिफारिश की जाती है। यह तब शुरू होना चाहिए जब बच्चे में शुरुआती यौवन के लक्षण हों। अन्य उपचार जैसे कि जननांग शल्य चिकित्सा पद्धति महिलाओं के लिए विशिष्ट है ताकि जननांग अंगों को सामान्य रूप से देखा और कार्य किया जा सके।
