अंतर्वस्तु:
- मेडिकल वीडियो: सत्ताईस वर्षीय व्यक्ति तक नहीं पहुंची है युवावस्था - डॉक्टरों
- नोनोन सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्म दोष है
- क्या है नूनन सिंड्रोम?
- नूनन सिंड्रोम के लक्षण और संकेत क्या हैं?
- नूनन सिंड्रोम का सही इलाज क्या है?
मेडिकल वीडियो: सत्ताईस वर्षीय व्यक्ति तक नहीं पहुंची है युवावस्था - डॉक्टरों
कोई भी माता-पिता नहीं चाहता कि उसका बच्चा विकलांग पैदा हो। फिर भी, कई अप्रत्याशित कारक हैं जो बच्चे के जन्म दोष का कारण बन सकते हैं। ये कारक भी अक्सर माता-पिता द्वारा एक जानबूझकर कारक नहीं होते हैं। नोनान सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक विकारों में से एक है जो शिशुओं को विकलांग पैदा कर सकता है। कुछ मामलों में, जब तक बच्चा बड़ा नहीं हो जाता, तब तक इस स्थिति को अनियंत्रित किया जा सकता है।
नोनोन सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्म दोष है
Noonan सिंड्रोम एक जन्मजात विकृति है, जो विभिन्न प्रकार के लक्षणों के साथ आनुवंशिक विकार के कारण होता है, जैसे कि हृदय की असामान्यताएं और चेहरे के असामान्य रूप।
यह अनुमान लगाया जाता है कि दुनिया में 2500 में से 1 बच्चे नोनन सिंड्रोम के साथ बदलती गंभीरता के साथ पैदा होते हैं।
क्या है नूनन सिंड्रोम?
नूनन सिंड्रोम का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है जो गर्भ में भ्रूण के विकास के दौरान होता है। जीन प्रोटीन बनाने के लिए संदेश ले जाते हैं जो शारीरिक कार्यों को विनियमित करने का कार्य करते हैं। जीन म्यूटेशन किसी भी फ़ंक्शन को प्रभावित कर सकते हैं जो प्रोटीन है। नूनन सिंड्रोम तब होता है जब कम से कम 8 जीन होते हैं जो क्षतिग्रस्त होते हैं या उचित लोगों से कार्य बदलते हैं।
शिशुओं को इस सिंड्रोम के साथ पैदा होने का 50% मौका है यदि वे अपने माता-पिता में से एक से जीन उत्परिवर्तन की प्रतियां प्राप्त करते हैं। माता-पिता को बाद की संतानों को विरासत में देने के लिए नूनन सिंड्रोम नहीं है। ज्यादातर मामलों में, माता-पिता केवल जीन म्यूटेशन (वाहक) के वाहक होते हैं जो यह भी महसूस नहीं करते हैं कि उनके पास जीन जीन है जो नूनोन सिंड्रोम को ट्रिगर करता है।
जन्मजात माता-पिता के कारकों के अलावा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन भी आनुवंशिक कोड गठन कार्यक्रम में त्रुटियों के कारण हो सकता है जो कि निषेचन के दौरान होते हैं
नूनन सिंड्रोम के लक्षण और संकेत क्या हैं?
नूनन सिंड्रोम के साथ जन्म लेने वाले शिशुओं की विशेषताएं असामान्य रूप से चेहरे की विशेषताएं, छोटे कद, हृदय दोष, रक्तस्राव की समस्या, हड्डी की विकृतियां हैं। अभी भी कई अन्य संकेत और लक्षण हैं जो प्रत्येक बच्चे में अलग-अलग दिखाई दे सकते हैं।
नूनन सिंड्रोम का चेहरा आकार बहुत विशिष्ट है, अर्थात्:
- चौड़ा माथा।
- आँखों को पार करना।
- पलकें गिरना (शिथिलता)।
- ऊपरी होंठ (फ़िल्ट्रम या नारंगी) के गहरे मोड़।
- आंखों की दूरी बहुत अधिक चौड़ी है और बीच में पीली नीली या हरी-नीली त्वचा से "अलग" हो गई है।
- गर्दन छोटी और चौड़ी हो जाती है, गर्दन की पीठ पर अत्यधिक गर्दन की त्वचा और कम हेयरलाइन के साथ।
- फांक होंठ।
- असमान दांत का प्रवाह।
- कम कान की स्थिति।
- छोटे निचले जबड़े (माइक्रोगैनेथिया)।
नूनन सिंड्रोम वाले 50-70% लोगों का कद छोटा है। जन्म के समय वे आमतौर पर लंबे होते हैं और वजन सामान्य दिखता है, लेकिन बड़े होने पर भी विकास धीमा हो जाएगा। इसलिए नोनान सिंड्रोम वाला बच्चा अपनी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में कम दिखाई देगा। नूनन सिंड्रोम वाले शिशुओं को भी तरल बिल्डअप (लिम्फैडेमा) के कारण सूजन वाले हाथों और पैरों के साथ पैदा हो सकता है, जो समय के साथ खुद को ख़राब कर सकते हैं।
इसके अलावा, नूनन सिंड्रोम वाले लोग अक्सर अस्थि विकृति का अनुभव करते हैं, जिसमें धब्बेदार उरोस्थि (पेक्टस एलीगैक्टम) या यहां तक कि प्रमुख स्तन की हड्डी (पेक्टस कारिनटम) होती है। कुछ मामलों में ऐसे भी होते हैं जो स्कोलियोसिस का अनुभव करते हैं।
नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग गंभीर जन्मजात हृदय दोष के साथ भी पैदा होते हैं। नोनियल सिंड्रोम वाले बच्चों में सबसे आम हृदय दोष वाल्व का संकुचन है जो हृदय से फेफड़ों तक रक्त प्रवाह को नियंत्रित करता है (फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस)। कुछ में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी है, जो हृदय की मांसपेशियों को बढ़ाता है और कमजोर करता है।
अधिकांश बच्चों में नूनन सिंड्रोम के साथ रक्तस्राव के विकार दिखाई देते हैं। अत्यधिक चोट लगने से, बार-बार नाक बहने से, या चोट या सर्जरी के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव होने से।
वे पुरुष जो नूनन सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं, आमतौर पर युवावस्था में असफल हो जाते हैं। इसलिए, नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुषों में अंडकोष होते हैं जो नीचे नहीं जाते हैं या जिन्हें क्रिप्टोर्चिडिज़म कहा जाता है। इससे प्रजनन क्षमता प्रभावित हो सकती है। जबकि महिलाओं के लिए, यौवन देर से आएगा।
नूनान सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश बच्चों में सामान्य बुद्धि होती है, लेकिन कुछ अनुभव बौद्धिक अक्षमता के कारण उन्हें विशेष शिक्षा की आवश्यकता होती है। कुछ नूनन पीड़ितों को भी दृष्टि या सुनने की समस्या है। प्रभावित शिशुओं को खाने की समस्याओं का अनुभव हो सकता है, जो आमतौर पर 1-2 साल की उम्र से बेहतर होते हैं।
नूनन सिंड्रोम का सही इलाज क्या है?
नूनन सिंड्रोम में दवा नहीं होती है और इसका इलाज विशेष रूप से कैसे किया जाता है, लेकिन जो लक्षण दिखाई देते हैं, उसके अनुसार इसे कुछ तरीकों से प्रबंधित किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, यदि शिशु का जन्म भी हृदय दोष के साथ हुआ है, तो सर्जरी द्वारा हृदय की समस्या को दूर किया जा सकता है। वृद्धि हार्मोन थेरेपी द्वारा ऊंचाई की समस्याओं को ठीक किया जा सकता है ताकि ऊंचाई अन्य बच्चों से मेल खा सके जो उचित हैं।
नोमानस सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में, चेहरे की मांसपेशियों, विशेष रूप से मुंह, कमजोर होते हैं, बोलने और खाने की उनकी क्षमता को प्रभावित करते हैं। ताकि मुंह की मांसपेशियों को सही तरीके से प्रशिक्षित करने के लिए इस समस्या को दूर करने के लिए भाषण चिकित्सा की आवश्यकता हो।
लड़कों में, यदि अंडकोष की स्थिति अभी भी नीचे नहीं है, तो आमतौर पर सर्जरी के साथ इलाज किया जाता है या जिसे ऑर्किडैक्स कार्रवाई कहा जाता है।
जैसे-जैसे उम्र बढ़ती है, नोनन सिंड्रोम वाले बच्चों को लक्षणों की निगरानी के लिए समय-समय पर जांच करानी चाहिए। इस स्थिति के कारण बढ़ती उम्र में आमतौर पर एक महत्वपूर्ण स्वास्थ्य बाधा नहीं होती है। नूनन सिंड्रोम वाले लोग एक सामान्य जीवन जी सकते हैं।
