शिशुओं में गुणसूत्र असामान्यताओं का पता कैसे लगाएं

अंतर्वस्तु:

मेडिकल वीडियो: how to make Y chromosomes stronger
गुणसूत्र असामान्यताएं क्या हैं?
क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता कैसे लगाएं?
उल्ववेधन
कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS)

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माँ ने अपनी गर्भावस्था का ध्यान रखा होगा ताकि उसका बच्चा स्वस्थ पैदा हो। हालांकि, कभी-कभी कुछ शिशुओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पैदा हो सकती हैं, जो इसका कारण नहीं जानती हैं। वास्तव में, यह पता लगाने के तरीके हैं कि गर्भ में बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं या नहीं, जो बच्चे के जन्म से पहले किया जाता है।

गुणसूत्र असामान्यताएं क्या हैं?

यह पता लगाने के लिए कि बच्चे का गुणसूत्र है या नहीं, यह पता लगाने के लिए क्या किया जाना चाहिए, हमें पहले यह जानना चाहिए कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं क्या हैं।

गुणसूत्र असामान्यताएं तब होती हैं जब गुणसूत्र में दोष होते हैं या गर्भ में गुणसूत्रों पर आनुवांशिक श्रृंगार में। यह क्रोमोसोमल असामान्यता अतिरिक्त सामग्री के रूप में हो सकती है जो गुणसूत्र या भाग की उपस्थिति या सभी लापता गुणसूत्रों या दोषपूर्ण गुणसूत्रों से जुड़ी हो सकती है।

गुणसूत्र सामग्री में कोई भी कमी या कमी बच्चे के शरीर में सामान्य विकास और कार्य में हस्तक्षेप कर सकती है। तो इस गुणसूत्र असामान्यता के कारण कई अलग-अलग प्रकार हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम में तीन गुणसूत्र संख्या 21 या एडवर्ड सिंड्रोम में एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 18, और कई और अधिक हैं।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता कैसे लगाएं?

गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए कुछ परीक्षण किए जा सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

उल्ववेधन

एमनियोसेंटेसिस एक परीक्षण है जो गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और तंत्रिका ट्यूब दोषों का निदान करने के लिए किया जाता है, जैसे कि स्पाइना बिफिडा। एमनियोसेंटेसिस भ्रूण को घेरने वाले एमनियोटिक द्रव से नमूने लेकर किया जाता है।

एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भवती महिलाओं द्वारा किया जाता है जो 15-20 सप्ताह के गर्भधारण (दूसरी तिमाही) में क्रोमोसोमल असामान्यता होने के उच्च जोखिम में होते हैं, लेकिन गर्भावस्था के दौरान किसी भी समय किया जा सकता है। जिन गर्भवती महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने का खतरा अधिक होता है, उनमें अन्य वे हैं, जो 35 वर्ष से अधिक उम्र में जन्म देंगी या जिन्होंने मातृ सीरम असामान्यता की जांच की है।

बच्चे के अम्निओटिक तरल पदार्थ का एक नमूना प्राप्त करने के लिए गर्भाशय में बच्चे के एमनियोटिक थैली में माँ के पेट के माध्यम से सुई डालकर एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। मदद अल्ट्रासाउंड सुई के सम्मिलन और निर्वहन का मार्गदर्शन करने की आवश्यकता है। एमनियोटिक द्रव के लगभग तीन बड़े चम्मच तब एक सुई के माध्यम से हटा दिए जाते हैं। तब प्रयोगशाला में आनुवंशिक परीक्षण के लिए एम्नियोटिक द्रव की कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है। परिणाम आमतौर पर प्रत्येक प्रयोगशाला के आधार पर लगभग 10 दिनों से 2 सप्ताह तक निकलेंगे। एमनियोसेंटेसिस के बाद गर्भपात का खतरा गर्भावस्था का 1/500 से 1/1000 है।

जो महिलाएं जुड़वा बच्चों से गर्भवती होती हैं, उन्हें प्रत्येक बच्चे के अध्ययन के लिए प्रत्येक बच्चे के एमनियोटिक द्रव से नमूना लेने की आवश्यकता होती है। यह बच्चे और प्लेसेंटा की स्थिति, द्रव की मात्रा और महिला की शारीरिक रचना पर निर्भर करता है, क्योंकि कभी-कभी एमनियोसेंटेसिस नहीं किया जा सकता है। ध्यान रखें कि एमनियोटिक द्रव में शिशु कोशिकाएँ होती हैं जिनमें आनुवंशिक जानकारी होती है।

कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS)

यदि एमनियोसेंटेसिस में एमनियोटिक द्रव का नमूना लेना शामिल है, तो सीवीएस में प्लेसेंटल टिशू से नमूने लेना शामिल है। नाल में ऊतक में भ्रूण के समान ही आनुवंशिक सामग्री होती है, इसलिए इस ऊतक को गुणसूत्र असामान्यताओं और कुछ अन्य आनुवंशिक समस्याओं के लिए परीक्षण किया जा सकता है। हालांकि, CVS खुले तंत्रिका ट्यूब दोष का परीक्षण नहीं कर सकता है। इसलिए, सीवीएस टेस्ट करवाने वाली गर्भवती महिलाओं को न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम को निर्धारित करने के लिए दूसरी तिमाही में रक्त परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है क्योंकि सीवीएस परीक्षण के परिणाम प्रदान नहीं कर सकता है।

सीवीएस आमतौर पर उन गर्भवती महिलाओं में किया जाता है जिनके पास क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा होता है या जिनके पास आनुवंशिक दोष का इतिहास होता है। सीवीएस गर्भावधि उम्र में 10-13 सप्ताह (पहली तिमाही) के बीच किया जा सकता है। हालांकि, CVS लगभग 1/250 से 1/300 तक गर्भपात का खतरा पैदा कर सकता है।

प्लेसेंटा में योनि या गर्भाशय ग्रीवा (एक को चुनें) के माध्यम से एक छोटी ट्यूब (कैथेटर) डालकर सीवीएस किया जाता है। इन छोटी नलियों के प्रवेश और व्यय को भी निर्देशित किया जाता है अल्ट्रासाउंड। प्लेसेंटल टिशू का एक छोटा सा टुकड़ा तब लिया जाता है और आनुवंशिक परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। सीवीएस से परिणाम आमतौर पर प्रत्येक प्रयोगशाला के आधार पर लगभग 10 दिनों से 2 सप्ताह तक निकलते हैं।

गर्भवती महिला जुड़वाँ को आमतौर पर प्रत्येक नाल से नमूने की आवश्यकता होती है, लेकिन यह हमेशा प्रक्रिया की कठिनाई और नाल की स्थिति के कारण नहीं किया जा सकता है। कुछ गर्भवती महिलाओं को इस प्रक्रिया को करने से प्रतिबंधित किया जाता है, जैसे कि सक्रिय योनि संक्रमण वाली गर्भवती महिलाओं में (उदाहरण के लिए, दाद या गोनोफेनिया)। इस प्रक्रिया से गुजरने के बाद सटीक परिणाम नहीं पाने वाली गर्भवती महिलाओं को अनुवर्ती के रूप में एमनियोसेंटेसिस की आवश्यकता हो सकती है। अपूर्ण या अनिर्णायक परिणाम हो सकते हैं क्योंकि चिकित्सक उन नमूनों को ले सकता है जिनके प्रयोगशाला में बढ़ने के लिए पर्याप्त ऊतक नहीं है।

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