गैलेक्टोसिमिया का कारण, एक विकार जो बच्चों को दूध को पचाने में असमर्थ बनाता है

अंतर्वस्तु:

• मेडिकल वीडियो: The Great Gildersleeve: Fishing Trip / The Golf Tournament / Planting a Tree
  
• गैलेक्टोसिमिया क्या है?
  
• गैलेक्टोसिमिया के कारण क्या हैं?
  
• गैलेक्टोसिमिया के जोखिम में कौन है?
  
• गैलेक्टोसिमिया के लक्षण क्या हैं?
  
• गैलेक्टोसिमिया की जटिलताओं क्या हैं?
  
• गैलेक्टोसिमिया का निदान कैसे किया जाता है?
  
• गैलेक्टोसिमिया का इलाज कैसे करें?
  

मेडिकल वीडियो: The Great Gildersleeve: Fishing Trip / The Golf Tournament / Planting a Tree

इससे पहले कि आप बच्चे पैदा करने का फैसला करें, आपको अपने परिवार के इतिहास को जांचना चाहिए। यदि मौजूद है, तो आपके बच्चे को इस स्थिति के लिए खतरा हो सकता है।

गैलेक्टोसिमिया क्या है?

गैलेक्टोसिमिया एक ऐसी स्थिति है जो आपको गैलेक्टोज, डेयरी उत्पादों में पाए जाने वाले एक सरल शर्करा को पचाने से रोकती है। गैलेक्टोसिमिया का अर्थ है कि रक्त में बहुत अधिक गैलेक्टोज जिसका उपयोग नहीं किया जा रहा है। यह परिवार में विरासत में मिला एक आनुवांशिक विकार है।

जब आप दूध उत्पादों को पचाते हैं, तो लैक्टोज को गैलेक्टोज और ग्लूकोज में विभाजित किया जाता है। गैलेक्टोसिमिया वाले लोग दूध (मानव या पशु) के किसी भी रूप को बर्दाश्त नहीं कर सकते हैं। उन्हें गैलेक्टोज युक्त अन्य खाद्य पदार्थों से सावधान रहना चाहिए। आपके शरीर में रक्त में बहुत अधिक गैलेक्टोज जमा हो सकता है और अनुपचारित छोड़ दिए जाने पर गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।

यदि गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों को दूध दिया जाता है, तो गैलेक्टोज से बने पदार्थ बच्चे की प्रणाली में जमा होते हैं। ये पदार्थ यकृत, मस्तिष्क, गुर्दे और आंखों को नुकसान पहुंचाते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो गैलेक्टोसिमिया वाले 75% बच्चे जीवित नहीं रहेंगे।

विभिन्न प्रकार के गैलेक्टोसिमिया में शामिल हैं:

• गैलेक्टोसिमिया के क्लासिक और नैदानिक ​​रूप (उर्फ टाइप 1 गैलेक्टोसिमिया): एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय विकार।
• डुआर्टे गैलेक्टोसिमिया प्रकार: कई आबादी में शास्त्रीय या नैदानिक ​​गैलेक्टोसिमिया वेरिएंट की तुलना में बहुत अधिक सामान्य है।
• गैलेक्टोकाइनेज की कमी (उर्फ टाइप 2 गैलेक्टोसिमिया)
• एपिमेरेज़ की कमी (उर्फ टाइप 3 गैलेक्टोसिमिया)।

गैलेक्टोसिमिया के कारण क्या हैं?

यह स्थिति माता-पिता से विरासत में मिली है। गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चे अपने माता-पिता से जीन उत्परिवर्तन प्राप्त करते हैं, लेकिन माता-पिता के पास ये स्थितियां नहीं हो सकती हैं। यह कहा जाता है कि प्रत्येक माता-पिता जीन की एक प्रति ले जाते हैं जो गैलेक्टोसिमिया का कारण बनता है और यह स्थिति एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिली है।

गैलेक्टोसिमिया के जोखिम में कौन है?

माता-पिता से आनुवांशिकी यह तय करेगी कि बच्चे को गैलेक्टोसिमिया है या नहीं। यदि माता-पिता दोनों में जीन है, तो 25% संभावना है कि बच्चा एक बीमारी के साथ पैदा होगा और 50% संभावना है कि बच्चा जीन दोष के लिए वाहक होगा।

गैलेक्टोसिमिया के लक्षण क्या हैं?

गैलेक्टोसिमिया आमतौर पर जन्म के समय कोई लक्षण नहीं दिखाता है। कुछ दिनों के बाद या दूध पीने के बाद, आप पीलिया, दस्त, उल्टी और बच्चों के वजन में वृद्धि का अनुभव नहीं कर सकते हैं। विशेष रूप से, होने वाले लक्षण हैं:

• आक्षेप
• जलन
• सुस्ती
• खाना मुश्किल है - बच्चे दूध वाले फॉर्मूला खाने से मना करते हैं
• खराब वजन
• त्वचा का पीला पड़ना और सफेद आँखें (पीलिया)
• उल्टी।

गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों को अक्सर जन्म के समय आहार गैलेक्टोसिमिया दिया जाता है, लेकिन अभी भी दीर्घकालिक जटिलताओं का खतरा है।

• हृदय की वृद्धि
• गुर्दे की विफलता
• आंख में मोतियाबिंद
• मस्तिष्क की क्षति
• भाषण और भाषा की कठिनाइयाँ
• गति और मोटर कौशल में देरी हो रही है
• सीखने की विकलांगता
• लड़कियों में डिम्बग्रंथि विफलता हो सकती है।

गैलेक्टोसिमिया की जटिलताओं क्या हैं?

गैलेक्टोसिमिया जटिलताएं दिखाई दे सकती हैं:

• मोतियाबिंद
• यकृत सिरोसिस
• भाषण के विकास में देरी हो रही है
• अनियमित मासिक धर्म, डिम्बग्रंथि समारोह को कम करता है जिससे डिम्बग्रंथि विफलता होती है
• मानसिक विकलांगता
• बैक्टीरिया के साथ गंभीर संक्रमण (ई कोलाई सेप्सिस)
• Tremor (मिलाते हुए) और अनियंत्रित मोटर फ़ंक्शन
• मृत्यु (यदि भोजन में गैलेक्टोज है)।

गैलेक्टोसिमिया का निदान कैसे किया जाता है?

गैलेक्टोसिमिया के लिए निदान जीवन के पहले सप्ताह में एक मानक नवजात परीक्षा के भाग के रूप में रक्त परीक्षण के साथ किया जाता है।

गैलेक्टोसिमिया की जाँच के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• जीवाणु संक्रमण के लिए रक्त संस्कृति (ई कोलाई सेप्सिस)
• लाल रक्त कोशिकाओं में एंजाइम गतिविधि
• मूत्र में केटोन्स
• सीधे एंजाइमों को मापने के द्वारा प्रसव पूर्व निदान गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज़.

परीक्षण के परिणाम दिखा सकते हैं:

• मूत्र या रक्त प्लाज्मा में अमीनो एसिड
• हृदय की वृद्धि
• पेट में तरल पदार्थ
• निम्न रक्त शर्करा

गैलेक्टोसिमिया का इलाज कैसे करें?

आज तक, ऐसी दवाएं नहीं हैं जो गैलेक्टोसिमिया का इलाज कर सकती हैं। उपचार के लिए लैक्टोज / गैलेक्टोज के सख्त आहार पर प्रतिबंध की आवश्यकता होती है। इस स्थिति वाले लोगों को जीवित रहने के लिए सभी दूध, दूध से युक्त उत्पाद (सूखे दूध सहित), और गैलेक्टोज युक्त अन्य खाद्य पदार्थों से बचना चाहिए। यह सुनिश्चित करने के लिए उत्पाद लेबल पढ़ें कि आप या आपका बच्चा इस स्थिति में गैलक्टोज़ युक्त खाद्य पदार्थों का सेवन नहीं करता है।

गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित शिशुओं के माता-पिता को एक सूत्र का उपयोग करने की आवश्यकता होती है जिसमें गैलेक्टोज नहीं होता है। शिशुओं को खिलाया जा सकता है:

• सोया फार्मूला
• अन्य लैक्टोज मुक्त सूत्र दूध
• मांस आधारित सूत्र या Nutramigen (सूत्र हाइड्रोलाइज़ेट प्रोटीन)
• कैल्शियम की खुराक की सिफारिश की।

गैर-गैलेक्टोज फॉर्मूला दूध पर स्विच करने के बाद भी, आपके बच्चे में अभी भी सेप्सिस हो सकता है यदि उन्होंने पहले गैलेक्टोज भोजन किया हो। बच्चों में सेप्सिस को रोकने के लिए आमतौर पर एंटीबायोटिक्स का उपयोग किया जाता है।

इस स्थिति के साथ कोई भी कभी भी गैलेक्टोज के साथ भोजन को पचाने में सक्षम नहीं होता है। हालांकि, चिकित्सा देखभाल और विकास के साथ, गैलेक्टोसिमिया वाले अधिकांश बच्चे अब सामान्य रूप से रहते हैं।