अंतर्वस्तु:
मेडिकल वीडियो: कुपोषण और रोग(Malnutrition and Diseases)
परिभाषा
करियोटाइप क्या है?
एक कैरोटाइप एक शरीर कोशिका के नमूने में गुणसूत्रों के आकार, आकार और संख्या की पहचान और आकलन करने के लिए एक परीक्षण है। गुणसूत्र के कुछ हिस्सों में अतिरिक्त या लापता गुणसूत्र, या असामान्य स्थिति, किसी के शरीर के विकास, विकास और कार्य में समस्याएं पैदा कर सकते हैं।
मुझे करियोटाइप परीक्षण से कब गुजरना होगा?
यह परीक्षण किया जा सकता है:
- उन जोड़ों में जो गर्भपात का इतिहास रखते हैं
- उन बच्चों या शिशुओं की जांच करना, जिनके पास असामान्य या देर से विकास की विशेषताएं हैं
फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की पहचान करने के लिए एक अस्थि मज्जा या रक्त परीक्षण किया जा सकता है, जो कि क्रोनिक मायलोजेनस ल्यूकेमिया (सीएमएल) वाले 85% लोगों में पाया जाता है। गुणसूत्र समस्याओं के लिए विकासशील बच्चे की जांच करने के लिए एक एमनियोटिक द्रव परीक्षण किया जाता है।
रोकथाम और चेतावनी
करियोटाइप से गुजरने से पहले मुझे क्या पता होना चाहिए?
क्योंकि गुणसूत्र विश्लेषण के दौरान सेक्स क्रोमोसोम (XX या XY) की पहचान की जाती है, यह परीक्षण भ्रूण के लिंग का भी निर्धारण करेगा। कुछ गुणसूत्र परिवर्तन बहुत छोटे या बेहोश करने के लिए karyotypes के साथ पता चला रहे हैं। कुछ अन्य परीक्षण तकनीक दयालु हैं स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट (मछली) या माइक्रोएरे कभी-कभी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच करने के लिए किया जा सकता है। लोगों के शरीर में अलग-अलग आनुवंशिक सामग्री के साथ कोशिकाएं हो सकती हैं। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि भ्रूण के विकास में शुरुआती बदलावों से सेल लाइनों में विशेष अंतर होता है और इसे मोज़ाइक कहा जाता है। उदाहरण डाउन सिंड्रोम के कुछ मामले हैं। प्रभावित व्यक्ति में एक अतिरिक्त तीसरे 21 गुणसूत्र के साथ कई कोशिकाएं और एक सामान्य जोड़ी के साथ कई कोशिकाएं हो सकती हैं।
प्रक्रिया
करियोटाइप से गुजरने से पहले मुझे क्या करना चाहिए?
इस परीक्षा को लेने से पहले आपको कुछ करने की जरूरत नहीं है। परीक्षण, जोखिम या परीक्षण की जाने वाली प्रक्रियाओं के लिए क्या किया जाना चाहिए, इसके बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। चूँकि karyotypes से प्राप्त जानकारी आपके जीवन पर बड़ा प्रभाव डाल सकती है, आप एक आनुवंशिक विशेषज्ञ (जेनेटिसिस) या आनुवंशिक परामर्शदाता को देखना चाह सकते हैं। इस प्रकार के परामर्शदाता को आपके लिए कैरीोटाइप परीक्षा परिणामों के अर्थ को समझने में आपकी मदद करने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है, उदाहरण के लिए डाउन सिंड्रोम जैसे आनुवंशिक (आनुवंशिक) स्थिति वाले बच्चे के होने का जोखिम। जेनेटिक काउंसलर आपको सूचित निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं। करियोटाइप टेस्ट के बारे में निर्णय लेने से पहले जेनेटिक काउंसलिंग करने को कहें।
कैरीोटाइप टेस्ट कैसे किया जाता है?
धमनियों से रक्त के नमूने
रक्त लेने वाले पेशेवर स्वास्थ्य पेशेवर:
- रक्त प्रवाह को रोकने के लिए अपने ऊपरी बांह के चारों ओर एक लोचदार बेल्ट लपेटें। यह बंध के नीचे रक्त वाहिकाओं को बनाता है जिससे जहाजों में सुइयों को इंजेक्ट करना आसान हो जाता है
- शराब के साथ इंजेक्ट किए जाने वाले हिस्से को साफ करें
- एक सुई को एक नस में इंजेक्ट करें। एक से अधिक सुई की आवश्यकता हो सकती है।
- इसे रक्त से भरने के लिए सिरिंज में ट्यूब संलग्न करें
- रक्त लेते समय अपनी बाहों से संबंधों को हटा दें
- इंजेक्शन खत्म होने के बाद इंजेक्ट किए गए हिस्से पर धुंध या रुई बांध दें
- भाग पर दबाव डालें और फिर एक पट्टी पर रखें
भ्रूण से कोशिका के नमूने
इस प्रकार के परीक्षण के लिए, भ्रूण से एकत्रित कोशिकाएं एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस के नमूने का उपयोग करती हैं।
अस्थि मज्जा से सेल का नमूना
अस्थि मज्जा आकांक्षा karyotypes का परीक्षण करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है।
करियोटाइप टेस्ट के बाद मुझे क्या करना चाहिए?
लोचदार संबंध आपके ऊपरी बांह के चारों ओर लपेटे जाते हैं और तंग महसूस करेंगे। इंजेक्शन लगने पर आपको कुछ भी महसूस नहीं हो सकता है, या आपको ऐसा महसूस हो सकता है कि आप मल या चुटकी ले रहे हैं। आप 20-30 मिनट में पट्टियाँ और कपास निकाल सकते हैं। जब आप परीक्षा परिणाम प्राप्त कर सकते हैं तो आपको सूचित किया जाएगा। डॉक्टर आपके परीक्षण के परिणामों का अर्थ समझाएगा। आपको डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना चाहिए।
परीक्षा परिणाम की व्याख्या
परीक्षा परिणाम का क्या मतलब है?
कैरियोटाइप परीक्षण के परिणाम आमतौर पर 1-2 सप्ताह में उपलब्ध होते हैं।
सामान्य:
46 गुणसूत्र हैं जिन्हें 22 मिलान जोड़े और सेक्स क्रोमोसोम (महिलाओं के लिए XX और पुरुषों के लिए XY) की एक जोड़ी के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है।
प्रत्येक गुणसूत्र के लिए सामान्य आकार, आकार और संरचना।
असामान्य:
46 से अधिक गुणसूत्र कम या ज्यादा होते हैं।
एक या अधिक असामान्य गुणसूत्रों का आकार या आकार।
गुणसूत्रों की एक जोड़ी क्षतिग्रस्त हो सकती है या गलत तरीके से अलग हो सकती है।
हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।
