अंतर्वस्तु:
- मेडिकल वीडियो: अगर आप हमेशा थकान महसूस करते हैं तो हो सकती है यह बीमारी
- प्रेडर-विली सिंड्रोम क्या है?
- इसके अक्सर भूखे विकार के कारण क्या हैं?
- प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?
- क्या प्रेडर-विली सिंड्रोम को ठीक किया जा सकता है?
मेडिकल वीडियो: अगर आप हमेशा थकान महसूस करते हैं तो हो सकती है यह बीमारी
खाने के बाद, आप पूर्ण महसूस करने की उम्मीद कर सकते हैं। लेकिन ऐसा नहीं है यदि आप एक आनुवंशिक विकार के साथ का निदान कर रहे हैं जिसे प्रेडर-विली सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। यह विकार जिसका चिकित्सा नाम काफी कठिन है, एक व्यक्ति को भूख लगने के कारण कहा जाता है, भले ही उसने बहुत खाया हो। यहाँ सभी जानकारी है जो आपको प्रैडर-विली सिंड्रोम के बारे में जानना है।
प्रेडर-विली सिंड्रोम क्या है?
प्रेडर-विली सिंड्रोम (PWS) एक आनुवांशिक विकार है जो भूख, वृद्धि, चयापचय, साथ ही व्यक्ति के संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी कार्यों को प्रभावित करता है। PWS को कम मांसपेशी टोन (कमजोर मांसपेशी संकुचन), छोटे कद के कारण पर्याप्त वृद्धि हार्मोन, संज्ञानात्मक विकलांगता, व्यवहार की समस्याएं, धीमी चयापचय की विशेषता है, जो उसे भूख लगने का कारण बन सकती है लेकिन कभी भी पूर्ण महसूस नहीं करती है।
शिकायतें अक्सर भूख होती हैं जो नियंत्रित नहीं होती हैं - या तो भोजन, चिकित्सा, वजन को बनाए रखने और दवाओं तक पहुंच को सीमित करके - यह अधिक खा सकता है और मोटापे को जन्म दे सकता है जो घातक हो सकता है।
यह अनुमान है कि दुनिया में 12,000 से 15,000 लोगों में से एक को PWS है। PWS किसी भी परिवार में, दोनों पुरुषों और महिलाओं और दुनिया भर में सभी जातियों में हो सकता है। लेकिन भले ही इसे एक दुर्लभ विकार माना जाता है, लेकिन PWS खाने के विकारों के सबसे आम प्रकारों में से एक है और यह आज तक मोटापे का सबसे आम आनुवंशिक कारण है।
इसके अक्सर भूखे विकार के कारण क्या हैं?
प्रैडर-विली सिंड्रोम अज्ञात है। लेकिन यह खाने का विकार एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन विकार है जो अज्ञात कारणों से गर्भाधान के समय या उसके आसपास होता है। सामान्य मानव शरीर संख्या 46 में गुणसूत्र, लेकिन पिता से उत्पन्न 15 वें गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन - विली सिंड्रोम हमेशा उत्परिवर्तन के कारण होता है।
यह उत्परिवर्तन गुणसूत्र पर लगभग सात जीनों के गायब होने या पूरी तरह से व्यक्त नहीं होने का कारण बनता है। इस पिता-व्युत्पन्न गुणसूत्र की भूख को नियंत्रित करने और भूख और तृप्ति की अनुभूति में एक भूमिका होती है। इसलिए, उत्परिवर्तन के कारण जीन की कमी या विकलांगता किसी व्यक्ति को कभी भी पूर्ण महसूस किए बिना अक्सर भूख लग सकती है।
जन्म के बाद PWS भी प्राप्त किया जा सकता है अगर चोट या सर्जरी के कारण मस्तिष्क का हाइपोथैलेमस हिस्सा क्षतिग्रस्त हो जाता है।
प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?
प्रेडर विली सिंड्रोम के लक्षण प्रत्येक व्यक्ति के साथ भिन्न हो सकते हैं और उम्र के साथ बदल सकते हैं।
नवजात शिशुओं में प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण, जिनमें शामिल हैं:
- चेहरे की विशेष विशेषताएं हैं - आँखें जो बादाम के आकार में बहुत छोटी हैं, माथे जो बहुत छोटी हैं और ऊपरी होंठ पतले दिखते हैं।
- कमजोर चूसने वाली सजगता - अपूर्ण मांसपेशी द्रव्यमान के कारण होता है जो स्तनपान प्रक्रिया के लिए मुश्किल बनाता है।
- कम प्रतिक्रिया दर - नींद से जागने के लिए स्पष्ट रूप से मुश्किल है और रोने की आवाज धीमी है।
- हाइपोटोनिया - मांसपेशियों की कम अवधि या बच्चे के शरीर की विशेषता है, जब इसे छुआ जाता है।
- अधूरा जननांग विकास - लिंग और अंडकोश जैसे पुरुषों में पहचानना आसान है जो बहुत छोटे हैं या वृषण जो उदर गुहा से नहीं उतरते हैं, जबकि महिलाओं में जननांग भाग जैसे भगशेफ और लेबिया बहुत छोटे हैं।
वयस्क होने तक के बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण:
अन्य लक्षणों का केवल तभी पता लगाया जा सकता है जब पेंगप बच्चों की उम्र में प्रवेश करता है और अपने पूरे जीवन में बसता है। इसके कारण प्रेडर विली सिंड्रोम को उचित रूप से नियंत्रित किया जा सकता है।
- बहुत अधिक भोजन करना और जल्दी से वजन बढ़ाना - दो साल की उम्र से प्रकट हो सकता है और एक बच्चे को लगातार भूख लगने का कारण बन सकता है। असामान्य खाने के पैटर्न जैसे कि कच्चा खाना तब तक खाना जब तक नहीं खाया जाना चाहिए। सिंड्रोम प्राइड विली के साथ किसी को मोटापा और मधुमेह, हृदय रोग जैसी जटिलताओं का खतरा है स्लीप एपनिया और यकृत रोग।
- हाइपोगोनाडिज्म - बहुत कम सेक्स हार्मोन उत्पादन की विशेषता है ताकि यह सामान्य यौन और शारीरिक अंग विकास का अनुभव न करे, बांझपन के लिए देर से यौवन।
- शारीरिक विकास और वृद्धि सही नहीं है - वयस्कता में कम ऊंचाई, बहुत पतली मांसपेशियों और बहुत अधिक शरीर में वसा।
- संज्ञानात्मक विकार - जैसे कि सोचने और समस्याओं को हल करने में कठिनाई। हालांकि महत्वपूर्ण संज्ञानात्मक हानि के बिना सीखने के विकार अभी भी अनुक्रमणिका द्वारा अनुभव किए जा सकते हैं।
- मोटर विकार - अपनी उम्र के बच्चे की तुलना में सिंड्रोम बच्चे प्रैडर विली को चलने, खड़े होने और बैठने की क्षमता।
- वाणी विकार - जैसे शब्द कहने में कठिनाई और व्यस्कता तब भी हो सकती है जब तक कि वे वयस्क न हों।
- व्यवहार संबंधी विकार - जैसे कि जिद्दीपन और चिड़चिड़ापन दिखाना और भावनाओं को नियंत्रित करने में कठिनाई जब वह भोजन नहीं चाहता है। उनके पास अनिवार्य दोहराए जाने वाले व्यवहार पैटर्न भी होते हैं।
- अन्य शारीरिक वर्ण - हाथ और पैर जो बहुत छोटे होते हैं, एक घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस), कमर में गड़बड़ी, लार ग्रंथि में गड़बड़ी, दृश्य गड़बड़ी, दर्द, त्वचा, बाल और आंखों के लिए उच्च सहिष्णुता रंग में रंगे होते हैं।
क्या प्रेडर-विली सिंड्रोम को ठीक किया जा सकता है?
प्रचंड - विली सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है और इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। लेकिन लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है यदि आपको जल्द से जल्द निदान मिल जाए। प्रैडर विली सिंड्रोम को अन्य आनुवंशिक विकारों जैसे कि पहचाना और पहचाना जा सकता है डाउन सिंड्रोम व्यक्ति द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों के इतिहास के आधार पर।
जब नवजात शिशु हाइपोटोनिया के लक्षण दिखाता है जो अज्ञात है और यदि स्तनपान करते समय शिशु में कमजोर रिफ्लेक्सिस है, तो इसका पता लगाया जा सकता है। निदान के उद्घाटन के लिए डीएनए और मिथाइलेशन परीक्षणों की आवश्यकता होती है स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट (फिश) आनुवंशिक विकारों का पता लगाने के लिए।
यदि अस्पताल की लैब में जांच के बाद प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारण आपके लगातार भूख के कारण सही हैं, तो आपका डॉक्टर आपको हार्मोन थेरेपी लेने की सलाह देगा ताकि ग्रोथ हार्मोन को अधिकतम किया जा सके और जननांग विकास के लिए यौन रिलीज किया जा सके। इसके अलावा, आपको भूख और कैलोरी की मात्रा को नियंत्रित करने के लिए एक सख्त आहार की भी आवश्यकता होती है। सामाजिक और व्यावसायिक चिकित्सा और मानसिक स्वास्थ्य चिकित्सा की भी आवश्यकता होती है ताकि आप वातावरण में और अधिक आराम से सामूहीकरण कर सकें।
