अंतर्वस्तु:
- मेडिकल वीडियो: लड़की के शरीर पर भालू जैसे बाल || देख कर उड़ जायेगे आपके होश ||
- कॉस्टेलो सिंड्रोम क्या है?
- कॉस्टेलो सिंड्रोम का कारण क्या है?
- कॉस्टेलो सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
- क्या कॉस्टेलो सिंड्रोम का इलाज किया जा सकता है?
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केवल एक अंग में स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव करना, जैसे पेट में दर्द या दस्त, निश्चित रूप से आप व्यथित और असहज हो जाते हैं। क्या होगा यदि आपको शरीर के अंगों या अंगों में दो या अधिक समस्याओं से जटिलताओं का अनुभव करना है, जैसे कि कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले लोगों में?
कॉस्टेलो सिंड्रोम क्या है?
कॉस्टेलो सिंड्रोम, जिसे फेशियोक्यूटेनोस्केलेटल सिंड्रोम (एफसीएस) भी कहा जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो कई प्रणालियों या अंगों पर एक साथ हमला करती है। क्योंकि यह शरीर के कई प्रणालियों को प्रभावित करता है, इस सिंड्रोम के पीड़ित विकारों का अनुभव करते हैं जो उनके शारीरिक और मानसिक रूप से काफी जटिल होते हैं।
कॉस्टेलो सिंड्रोम का कारण क्या है?
दुर्लभ कॉस्टेलो सिंड्रोम का कारण अभी तक ज्ञात नहीं है। हालांकि, विशेषज्ञों को संदेह है कि इसका आनुवांशिक उत्परिवर्तन के साथ कुछ लेना-देना है।
2005 में, संयुक्त राज्य अमेरिका के डेलावेयर में ड्यूपॉन्ट हॉस्पिटल फॉर चिल्ड्रन के शोधकर्ताओं ने पाया कि कोस्टेलो सिंड्रोम से प्रभावित लगभग 82.5 प्रतिशत लोग एचआरएएस जीन में उत्परिवर्तन का अनुभव करते हैं।
एचआरएएस जीन एक जीन है जो एच-रास नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। यह जीन उत्परिवर्तन शरीर की कोशिकाओं को बढ़ने और विभाजित करने का कारण बनता है, भले ही आपका शरीर इसे न बताए। नतीजतन, यह शरीर में कैंसर के ट्यूमर और गैर-कैंसर के विकास को ट्रिगर कर सकता है।
आज तक, कॉस्टेलो सिंड्रोम के लगभग 150 मामले हैं जो दुनिया भर के चिकित्सा साहित्य में प्रकाशित हुए हैं। इसीलिए, यह अभी तक स्पष्ट नहीं है कि यह सिंड्रोम कितनी बार होता है या जोखिम कारक जो इस दुर्लभ सिंड्रोम को ट्रिगर कर सकते हैं।
कॉस्टेलो सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
कोस्टेलो सिंड्रोम के अधिकांश लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद स्पष्ट नहीं होते हैं। नए लक्षण तब दिखाई देते हैं जब बच्चे अपने पहले वर्षों में विकसित और विकसित होने लगते हैं।
कोस्टेलो सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों में शामिल हैं:
- जन्म के समय बच्चे का वजन बढ़ना मुश्किल होता है
- लघु शरीर मुद्रा
- त्वचा गर्दन, हथेलियों, उंगलियों और पैरों के तलवों पर आराम करती है
- मानसिक मंदता
- हाइपरकेरेटोसिस का अनुभव करना, जो हाथ, पैर और बाहों में शुष्क त्वचा को मोटा कर रहा है
- उंगली का जोड़ लचीला है, कठोर नहीं है
- मुंह और नासिका के चारों ओर सौम्य पेपिलोमाता ट्यूमर का विकास
इसके अलावा, कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले लोगों में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं भी शामिल हैं, जिनमें शामिल हैं:
- बढ़े हुए सिर (स्थूलकाय)
- कान की स्थिति सामान्य स्थिति से कम होती है
- बड़े और मोटे कान निकलते हैं
- स्क्विंट (स्ट्रैबिस्मस)
- मोटे होंठ
- चौड़ी नाक
इस सिंड्रोम के मरीजों में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी भी होती है, जो एक बड़ा दिल होता है जो हृदय की मांसपेशियों को कमजोर करता है। एक असामान्य दिल की स्थिति एक सौम्य या घातक ट्यूमर को ट्रिगर करने के लिए एक असामान्य दिल की धड़कन (अतालता), जन्मजात हृदय दोष का कारण बनती है।
क्या कॉस्टेलो सिंड्रोम का इलाज किया जा सकता है?
कॉस्टेलो के सिंड्रोम का पता बच्चे के जन्म के बाद से लक्षण और लक्षणों को देखकर लगाया जा सकता है। डॉक्टर शुरुआत से ही इस सिंड्रोम का पता लगाने के लिए बच्चे के वजन, ऊंचाई और सिर की परिधि को मापेंगे।
निदान को और सुनिश्चित करने के लिए, डॉक्टर बच्चे के शरीर में जीन उत्परिवर्तन की संभावना को देखने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण करेंगे। यदि एचआरएएस जीन उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो बच्चे को कोस्टेलो के सिंड्रोम के विकास का खतरा होता है।
मूल रूप से, इस दुर्लभ सिंड्रोम को दूर करने के लिए कोई उपचार या विशेष उपचार नहीं है। चिकित्सा उपचार का उद्देश्य बीमारी का इलाज करना नहीं है, बल्कि केवल उन लक्षणों और स्वास्थ्य समस्याओं को दूर करता है जो मौजूद हैं।
उदाहरण के लिए, रोगियों में हृदय दोष या हृदय की असामान्यता का पता लगाने के लिए एक कार्डियोलॉजी परीक्षा की आवश्यकता होती है। इस बीच, शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा उनकी उम्र से देर से रोगियों की वृद्धि और विकास का समर्थन करने के लिए की जाती है।
अब तक, किसी भी अध्ययन ने यह साबित नहीं किया है कि इस सिंड्रोम वाले लोग अल्पकालिक होंगे। यह संभावना केवल तब होती है जब रोगी को जीवन-धमकाने वाले हृदय, ट्यूमर या कैंसर की समस्या होती है। जब तक मरीज की स्वास्थ्य स्थिति कैंसर के बिना स्वस्थ रहती है, तब तक वह अन्य सामान्य लोगों की तरह जीवन जी सकता है और लंबा जीवन जी सकता है।
