Treacher Collins सिंड्रोम, आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण चेहरे और खोपड़ी के सिर में असामान्यताएं

अंतर्वस्तु:

• Treacher Collins सिंड्रोम क्या है?
  
• Treacher Collins सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?
  
• Treacher Collins सिंड्रोम के कारण
  
• बच्चों में ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का इलाज कैसे करें?
  

आपने फिल्मों के बारे में सुना होगा आश्चर्य या हो सकता है कि आपने इसे सिनेमा में खुद देखा हो। 2017 की यह पारिवारिक फिल्म ऑगगी नाम के एक बच्चे की कहानी बताती है, जिसे ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम है, जो एक दुर्लभ जन्म दोष है जो उसके चेहरे के आकार को बदल देता है, इसलिए उसे एक अंतरिक्ष यात्री का हेलमेट पहनना पड़ता है ताकि वह आसपास के लोगों के लिए एक सामग्री न बन जाए। वास्तविक दुनिया में, 50,000 बच्चों में से एक का जन्म दुनिया में Treacher Collins सिंड्रोम के साथ हुआ है।

Treacher Collins सिंड्रोम क्या है?

Treacher Collins Syndrome (TCS) जीन म्यूटेशन के कारण होने वाली एक दुर्लभ चिकित्सा स्थिति है जो चेहरे के कंकाल और खोपड़ी के आकार के विकास को प्रभावित करती है।

इस स्थिति के कई नाम हैं जैसे कि मंडीबुलोफेशियल डिसटॉसिस, ट्रेचर कोलिन्स-फ्रांसेचेती सिंड्रोम, फ्रांसेचेती-ज़्वहलेन-क्लेन सिंड्रोम और ज़ायगौरोमैंडिबुलर डिसप्लेसिया।

Treacher Collins सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

इस सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर प्रत्येक बच्चे में भिन्न होते हैं। आमतौर पर, टीसीएस शिशुओं के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में कान, पलकें, चीकबोन्स और हड्डी की आकृति होती है जो दोषपूर्ण या पूरी तरह से विकसित होती हैं। कुछ टीसीएस बच्चों में बहुत छोटे जबड़े और ठोड़ी (माइक्रोगैनेथिया) होते हैं, साथ ही साथ फटे होंठ भी होते हैं।

आमतौर पर दिखने वाले विभिन्न लक्षण और लक्षण:

• आंख का बाहरी कोना नीचे की ओर झुका होता है।
• पलकें गिरती हैं।
• चीकबोन्स जो सामान्य आकार से छोटे होते हैं।
• दांतों की संख्या सामान्य संख्या से कम है।
• कान के सामने त्वचा बढ़ती है।
• ईयरलोब छोटा या कोई भी नहीं है।
• श्रवण हानि
• सांस की तकलीफ
• सोने और खाने में कठिनाई।

कुछ बच्चों को बहुत हल्के लक्षणों का अनुभव हो सकता है, लेकिन अन्य काफी गंभीर हैं। गंभीर मामलों में, चेहरे की असामान्य हड्डियां बच्चे के वायुमार्ग को अवरुद्ध या बंद कर सकती हैं, जिससे सांस लेने में परेशानी होती है। बच्चे भी आमतौर पर अपने दांतों और आंखों की समस्याओं का अनुभव करते हैं जिससे संक्रमण हो सकता है।

Treacher Collins सिंड्रोम के कारण

TCS सिंड्रोम तीन जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो चेहरे के आसपास हड्डियों और ऊतकों के विकास को नियंत्रित करता है, अर्थात् TCOF1, POLR1C, और POLR1D। उत्परिवर्तन हड्डी के गठन की प्रक्रिया का कारण बनता है और चेहरे के ऊतक गर्भ में रहते हुए भी बेहतर ढंग से नहीं चलते हैं, जिससे चेहरे का असामान्य आकार बन जाता है।

मेडिकल न्यूज टुडे से उद्धृत, TCOF1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण दुनिया में लगभग 90-95% TCS मामले होते हैं। यह उत्परिवर्तन आमतौर पर गर्भावस्था में जल्दी होता है इसलिए बच्चे की वृद्धि वैसी नहीं होती है जैसी होनी चाहिए। लगभग 40% बच्चे जो TCS का अनुभव करते हैं, वे अपने माता-पिता से विरासत में प्राप्त जीन लेते हैं जबकि शेष 60 प्रतिशत के पास माता-पिता से विरासत में प्राप्त जीन नहीं होते हैं।

बच्चों में ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का इलाज कैसे करें?

Treacher Collins सिंड्रोम के लिए उपचार दिखाई देने वाले लक्षणों और स्थिति की गंभीरता को समायोजित किया जाएगा। उपचार की रणनीति में न केवल बाल रोग विशेषज्ञ, बल्कि खोपड़ी या चेहरे के सर्जन, ईएनटी विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक, आनुवंशिकीविद, और श्रवण विशेषज्ञों जैसे विशेषज्ञों का हस्तक्षेप भी शामिल है।

उपचार आमतौर पर जन्म के समय शुरू होता है। इसका कारण है, संकीर्ण वायुमार्ग के कारण TCS से जन्म लेने वाले शिशुओं को सांस लेने में कठिनाई होती है। गंभीर श्वसन समस्याओं को आमतौर पर गर्दन की त्वचा के सामने काटकर सहायता प्राप्त होती है जिसका उद्देश्य एक छेद बनाना होता है ताकि यह विंडपाइप में एक ट्यूब सम्मिलित कर सके। इस प्रक्रिया को ट्रेकियोस्टोमी कहा जाता है और आमतौर पर आपातकालीन स्थिति में वायुमार्ग को खोलने के लिए किया जाता है।

इसके अलावा, टीसीएस वाले बच्चों को आमतौर पर खाने में समस्या होती है, इसलिए उन्हें पेट में एक खिला नली की जरूरत होती है, जिसे नाक में रखा जाता है।

चेहरे की आकृति में सुधार करने के लिए, सर्जन विशिष्ट समस्या के अनुसार प्लास्टिक सर्जरी का सुझाव दे सकता है और बच्चे की उम्र को समायोजित कर सकता है। आमतौर पर, अनुशंसित सर्जिकल प्रक्रिया है:

• क्लीफ्ट लिप सर्जरी आमतौर पर 1 से 2 साल की उम्र में की जाती है।
• गाल, जबड़े और आंखों की सर्जरी आमतौर पर 5 से 7 साल की उम्र में की जाती है।
• कान की सर्जरी छह साल की उम्र से ऊपर की जाती है।
• जबड़े के आकार की मरम्मत 16 साल के बच्चे से पहले की जाती है।

जो बच्चे इस सिंड्रोम के साथ बड़े होते हैं उन्हें दृष्टि समस्याओं, आंखों की गतिविधियों और कॉर्निया जलन की समस्याओं का पता लगाने के लिए नियमित रूप से आंखों की जांच की आवश्यकता होती है क्योंकि उनकी पलकें पूरी तरह से बंद नहीं हो सकती हैं। डॉक्टर भी श्रवण यंत्रों की जोड़ी बनाकर और स्पीच थेरेपी कराकर श्रवण हानि से निपटेंगे।