सिंड्रोम, एक दुर्लभ बीमारी है जो लड़कियों पर हमला करती है

अंतर्वस्तु:

• मेडिकल वीडियो: इस लड़की को है अपनी दाढ़ी-मूंछ से बेहद प्यार, अब दुनिया के लिए बनी एक मिसाल
  
• Rett सिंड्रोम क्या है?
  
• रिट सिंड्रोम लड़कियों पर हमला करता है
  
• बच्चों में देखा गया Rett सिंड्रोम के लक्षण
  
• Rett सिंड्रोम के कारण क्या हैं?
  
• Rett सिंड्रोम का निदान कैसे करें
  
• Rett सिंड्रोम के लिए उपचार
  
• Rett सिंड्रोम के लिए वैकल्पिक चिकित्सा
  

मेडिकल वीडियो: इस लड़की को है अपनी दाढ़ी-मूंछ से बेहद प्यार, अब दुनिया के लिए बनी एक मिसाल

2015 में, लंदन के एक छोटे बच्चे जिसका नाम रिया कारा था, ने अपने सहपाठियों की सहायता के लिए अपने चित्रों को दान करके धन जुटाया था, जो कि रिट्ट सिंड्रोम था। रिया को अपने दोस्त को देखकर अफ़सोस हुआ कि उसे अपने शरीर को हिलाने में परेशानी हो रही थी, और रिया इस दोस्त के बारे में कुछ करना चाहती थी। उनकी दानशीलता के परिणाम, रिया ने निर्धारित लक्ष्य को पार करने में कामयाब रहे और तत्कालीन ब्रिटिश प्रधान मंत्री, डेविड कैमरन से एक पुरस्कार प्राप्त किया। दरअसल, Rett सिंड्रोम क्या है?

Rett सिंड्रोम क्या है?

रेट्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, जो एक मस्तिष्क विकार है जो महिलाओं में होती है। आमतौर पर इस बीमारी का पता तब चलता है जब बच्चा एक या दो साल का होता है। आमतौर पर, Rett सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता या देखभाल करने वाले अपने बच्चों की देखभाल करने के लिए अभिभूत होते हैं। दरअसल, ऐसा कोई इलाज नहीं है जो इस बीमारी को ठीक कर सके। हालांकि, शुरुआती निदान और उपचार इस सिंड्रोम को दूर करने में इस लड़की और उसके परिवार की मदद कर सकते हैं।

पूर्व में, Rett सिंड्रोम को आत्मकेंद्रित के रूप में वर्गीकृत किया गया था। हालांकि, एक बार जब वैज्ञानिक Rett (एक प्रकार का उत्परिवर्तन) का कारण खोज लेते हैं, तो इस बीमारी को एक न्यूरोलॉजिकल विकार के रूप में वर्गीकृत किया जाता है जिसका एक ज्ञात कारण है। दूसरे शब्दों में, यदि किसी बच्चे में ऑटिज्म के लक्षण के साथ Rett सिंड्रोम है, तो उस बच्चे का मतलब एक असामान्यता है ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी)।

रेट्ट सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियां अपने मध्य युग में कम से कम जीवित रह सकती हैं। शोधकर्ता अभी भी इस बीमारी के साथ महिलाओं के विकास का अनुसरण कर रहे हैं, क्योंकि इस बीमारी की पहचान केवल पिछले 20 वर्षों में की गई है।

रेट्ट सिंड्रोम वाले लोगों की स्थिति में आमतौर पर समय के साथ सुधार नहीं होता है, हालांकि यह विभिन्न प्रकार के उपचारों द्वारा कम किया जा सकता है। यह बीमारी एक ऐसी बीमारी है जो हमेशा के लिए पीड़ित हो जाएगी। कभी-कभी, रेट्ट सिंड्रोम वाले व्यक्ति की स्थिति खराब हो सकती है, लेकिन बहुत धीमी गति से, या स्थिर भी रह सकती है।

रिट सिंड्रोम लड़कियों पर हमला करता है

Rett सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो लगभग हमेशा लड़कियों पर हमला करता है। यह बीमारी बहुत दुर्लभ है, 10,000 से 15,000 लड़कियों में से केवल एक ही इस स्थिति से प्रभावित होती है।

सामान्य तौर पर, जो बच्चे Rett Syndrome विकसित करते हैं, वे शुरू में सामान्य प्रतीत होते हैं। केवल जब बच्चा 6 महीने से 18 महीने के आसपास होता है, तो मानसिक परिवर्तन और बच्चे की सामाजिक बातचीत के लक्षण बदलने लगते हैं।

बच्चों में देखा गया Rett सिंड्रोम के लक्षण

हालांकि हमेशा पता नहीं चलता है, धीमी गति से सिर का बढ़ना रिट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे का पहला लक्षण है। कम मांसपेशियों का स्वास्थ्य भी प्रारंभिक लक्षण हो सकता है। उसके बाद, बच्चा आमतौर पर अपने हाथों का सही तरीके से उपयोग करने का तरीका खो देता है। आमतौर पर, बच्चा एक साथ अपने हाथों को निचोड़ेगा और रगड़ेगा।

जब बच्चा 1 से 4 साल की उम्र का होने लगता है, तो बच्चे की सामाजिकता और बात करने की क्षमता खराब हो जाएगी। बच्चा बात करना बंद कर देगा और अत्यधिक सामाजिक भय होगा, साथ ही अन्य लोगों के साथ बातचीत करने की कोई इच्छा नहीं है।

बच्चे की मानसिक स्थिति को प्रभावित करने के अलावा, Rett सिंड्रोम मांसपेशियों और समन्वय पर भी हमला करता है। बच्चा अजीब तरह से चलेगा या एक कठोर सड़क शैली होगी। जिन लड़कियों में Rett सिंड्रोम होता है, उनमें श्वसन संबंधी खराब समन्वय भी होता है।

Rett सिंड्रोम के कारण क्या हैं?

अधिकांश बच्चे जिनके पास रिट सिंड्रोम है, वे एक्स क्रोमोसोम पर जीन में उत्परिवर्तन का अनुभव करते हैं। अब तक, ऐसा कोई अध्ययन नहीं हुआ है, जो यह बताता है कि ये जीन क्या करते हैं या यह जीन सिंड्रोम में उत्परिवर्तन का कारण बनता है जब तक कि यह रिट्ट सिंड्रोम नहीं होता है। माना, एक जीन में उत्परिवर्तन अन्य जीन को प्रभावित कर सकता है जो बच्चे के विकास में भाग लेते हैं।

हालांकि Rett सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, लेकिन यह बीमारी वंशानुगत बीमारी नहीं है। बच्चे के डीएनए में एक उत्परिवर्तन के कारण यह बीमारी होती है। इस बीमारी के कारण के रूप में कोई जोखिम कारक नहीं हैं, जब तक कि यह बीमारी आमतौर पर लड़कियों पर हमला नहीं करती है। इस बीमारी को रोकने के तरीके भी नहीं पाए गए हैं।

यदि यह Rett सिंड्रोम पुरुषों में होता है, तो आमतौर पर लड़का जन्म के तुरंत बाद मर जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि पुरुषों में केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है (महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं), यह बीमारी लड़कों के लिए बहुत गंभीर और घातक हो जाती है।

Rett सिंड्रोम का निदान कैसे करें

Rett सिंड्रोम का निदान लड़की के व्यवहार से किया जा सकता है। माता-पिता शुरू में ही रिट सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं, फिर डॉक्टर से उस बीमारी के बारे में चर्चा करें जो लड़की को है। इस बीमारी का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण एक तरीका है। Rett सिंड्रोम से पीड़ित लगभग 80% महिलाओं का आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। जेनेटिक परीक्षण यह भी अनुमान लगा सकता है कि बच्चे में रिट्ट सिंड्रोम कितना गंभीर है।

Rett सिंड्रोम के लिए उपचार

रेट्ट सिंड्रोम के लिए उपलब्ध उपचार लड़की को उन स्थितियों के साथ रहने के साथ-साथ जीवित रहने में मदद करने पर केंद्रित है। उदाहरण के लिए, फिजिकल थेरेपी को स्थानांतरित करने में मदद करने के लिए टॉक थेरेपी, उन समस्याओं से निपटने में मदद करने के लिए, जिनके बारे में बच्चे बात कर रहे हैं, थेरेपी दूसरों की मदद के बिना दैनिक गतिविधियों (जैसे स्नान और ड्रेसिंग) करने में मदद करने के लिए।

विशेषज्ञों का मानना ​​है कि ये थेरेपी बच्चे को अपने माता-पिता के साथ सामान्य रूप से रहने के लिए Rett सिंड्रोम से पीड़ित होने में मदद कर सकते हैं। यद्यपि वास्तव में सामान्य जीवन नहीं हो सकता है, बच्चे की स्थिति से प्रगति बहुत संभव है।

ऐसी दवाएं भी हैं जो Rett सिंड्रोम वाले बच्चों में आंदोलन की समस्याओं में मदद करती हैं। दवाएं भी हमलों को नियंत्रित करने में मदद कर सकती हैं। हालांकि, दुर्भाग्य से, रिट्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।

Rett सिंड्रोम के लिए वैकल्पिक चिकित्सा

यहाँ Rett सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए अतिरिक्त उपचारों की एक सूची दी गई है:

• संगीत चिकित्सा
• हाइड्रोथेरेपी, एक थेरेपी जिसमें पानी में तैरना या हिलना शामिल होता है
• पशुओं द्वारा सहायता प्राप्त थेरेपी, उदाहरण के लिए घोड़े की सवारी करके चिकित्सा

हालाँकि इन उपचारों के प्रभावी होने या न होने के बारे में कोई ठोस सबूत नहीं है, लेकिन जिन माता-पिता ने इस चिकित्सा रिपोर्ट को अपने बच्चों द्वारा अनुभव किए गए अच्छे विकास के लिए लागू किया है।

हालांकि, यह अभी भी सलाह दी जाती है कि अगर माता-पिता अपने बच्चों के लिए इस वैकल्पिक उपचार को लागू करना चाहते हैं, तो पहले चिकित्सक या चिकित्सक से लाभ और जोखिमों के बारे में बात करें और यह उपचार नियोजित चिकित्सा उपचार के अनुसार कैसे हो सकता है।

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