ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा को जानें: हड्डियां आसानी से जन्म से टूट जाती हैं

अंतर्वस्तु:

• ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता क्या है?
  
• ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के कारण क्या हैं?
  
• ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के संकेत और लक्षण क्या हैं?
  
• OI टाइप 1
  
• OI टाइप 2
  
• ओआई टाइप 3
  
• OI टाइप 4
  

क्या आपने कभी ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के बारे में सुना है? यह बीमारी एक ऐसी बीमारी है जो फ़ाहरी के बच्चों पर बांडुंग से हमला करती है, जिसे हाल ही में व्यापक रूप से बताया गया है। ओस्टोजेनेसिस एक ऐसी बीमारी है जो हड्डियों पर हमला करती है, जिससे हड्डियां अधिक नाजुक हो जाती हैं और आसानी से टूट जाती हैं, क्योंकि वे आयोजित की जाती हैं। रोग के बारे में अधिक जानकारी के लिए, निम्नलिखित समीक्षा देखें।

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता क्या है?

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्ण (ओआई) का मतलब हो सकता है कि गठित हड्डियां परिपूर्ण नहीं हैं। जिन लोगों को यह बीमारी होती है उनमें आनुवांशिक दोष होते हैं जो उनके शरीर की हड्डियों को मजबूत बनाने की क्षमता को बाधित करते हैं। इससे OI वाले लोगों की हड्डियाँ नाजुक और आसानी से टूट जाती हैं।

व्यक्तियों के बीच इस बीमारी की गंभीरता भिन्न हो सकती है, हल्के से लेकर बहुत गंभीर और जन्म के कुछ समय पहले या मृत्यु तक हो सकती है। इसलिए, प्रत्येक OI पीड़ित की जीवन प्रत्याशा गंभीरता के आधार पर भिन्न होती है। ओआई पीड़ित हैं जो अपने जीवनकाल के दौरान सैकड़ों हड्डियों को नष्ट कर सकते हैं। और, उनके जीवनकाल के दौरान केवल कुछ फ्रैक्चर भी होते हैं।

दरअसल यह बीमारी बहुत ही कम होती है। 20,000 लोगों में से 1 में OI होता है। फ्रैक्चर का अनुभव करने के अलावा, ओआई वाले लोग मांसपेशियों की कमजोरी, जोड़ों के ढीलेपन, और हड्डी के विकास की असामान्यताएं भी अनुभव कर सकते हैं। इसके अलावा, दंत समस्याएं (डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता) और सुनवाई हानि वे वयस्कता में भी पीड़ित हो सकते हैं, जो उनके 20 या 30 के दशक में शुरू होते हैं।

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के कारण क्या हैं?

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता एक आनुवंशिक विकार के कारण होता है। जो लोग ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता से पीड़ित हैं, उनके कुछ जीन होते हैं जिनके उत्परिवर्तन होते हैं जो कार्य नहीं करते हैं। जीन एक जीन है जो शरीर को प्रोटीन बनाने का तरीका बताता है (टाइप 1 कोलेजन) जो हड्डियों में संयोजी ऊतक के निर्माण में आवश्यक है और यह नेत्रगोलक (स्केलेरा) के स्नायुबंधन, दांत और सफेद ऊतकों को बनाने में भी महत्वपूर्ण है। जीन में असामान्यताएं टाइप 1 कोलेजन को खराब गुणवत्ता के शरीर द्वारा निर्मित करती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हड्डियां भंगुर हो जाती हैं और आसानी से क्षतिग्रस्त हो जाती हैं।

कई मामलों में, ओआई वाले बच्चे अपने माता-पिता में से एक के व्युत्पन्न होने के कारण इस बीमारी से पीड़ित होते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में OI वाले बच्चों के माता-पिता OI से पीड़ित नहीं थे। इस मामले में, OI जीन में सहज परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए जीन ठीक से काम नहीं कर सकता है।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के संकेत और लक्षण क्या हैं?

ओस्टोजेनेसिस के लक्षण और लक्षण रोग की गंभीरता के आधार पर व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकते हैं। चार प्रकार के ओआई हैं जो सामान्य हैं, यह प्रकार फ्रैक्चर की आवृत्ति और उनकी गंभीरता से अलग है। उनके प्रकार के अनुसार ओआई के संकेत और लक्षण निम्नलिखित हैं:

OI टाइप 1

यह प्रकार सबसे आम और सबसे हल्का प्रकार है। ओआई टाइप 1 वाले लोग बचपन और किशोरावस्था के दौरान फ्रैक्चर का अनुभव करते हैं, जो अक्सर मामूली आघात के कारण होता है। और, जब वह बड़ा होगा, तो उसे कम फ्रैक्चर का अनुभव होगा। कुछ संकेत और लक्षण हैं:

• टूटी हुई हड्डियां आसानी से यौवन से पहले हो जाती हैं
• कद सामान्य या लगभग सामान्य है
• मांसपेशियों की कमजोरी और संयुक्त ढीलापन का अनुभव करना
• आंख का सफेद हिस्सा आमतौर पर नीला, बैंगनी या ग्रे होता है
• रीढ़ वक्र हो जाती है
• अस्थि दोष मौजूद नहीं है या थोड़ा होता है

OI टाइप 2

इस प्रकार का ओआई सबसे गंभीर है। OI टाइप 2 के साथ पैदा होने वाले अधिकांश बच्चे जन्म के कुछ समय बाद ही मृत हो जाएंगे या मर जाएंगे। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि बच्चे की छाती संकरी होती है, उसकी पसलियां टूट जाती हैं, और उसके फेफड़े पीछे रह जाते हैं, इसलिए बच्चा सांस लेने में नाकाम रहता है। कुछ अन्य लक्षण और लक्षण हैं:

• बच्चे के जन्म से पहले हड्डियां मुड़ी हुई और टूटी हुई दिखाई देती हैं
• छोटे हाथ और पैर और शरीर को थकाऊ
• कुटिल कूल्हों
• खोपड़ी की हड्डियां असामान्य हैं
• आंख का सफेद हिस्सा रंगीन है

ओआई टाइप 3

टाइप 3 OI में अपेक्षाकृत गंभीर लक्षण और लक्षण भी हैं। टूटी हुई हड्डियां जन्म से पहले या प्रारंभिक अवस्था में शुरू हो सकती हैं। ये अस्थि विकार समय के साथ खराब होते जाते हैं और शिशुओं में चलने की क्षमता में हस्तक्षेप कर सकते हैं। ओआई टाइप 3 के कुछ लक्षण और लक्षण निम्न हैं:

• हड्डियों को आसानी से तोड़ा जा सकता है
• जोड़ों और पैरों में ढीले जोड़ों और कमजोर मांसपेशियों का विकास
• पसलियां टूट सकती हैं, इसलिए वे सांस लेने में समस्या पैदा कर सकते हैं
• आंख का सफेद हिस्सा नीला, बैंगनी या ग्रे है
• घुमावदार रीढ़
• अस्थि दोष

OI टाइप 4

इस प्रकार के OI के सबसे विविध रूप हैं। गंभीरता हल्के से गंभीर (टाइप 1 और टाइप 3 के बीच) तक हो सकती है। OI टाइप 4 के साथ जन्म लेने वाले लगभग 25% बच्चे जन्म के समय फ्रैक्चर का अनुभव करते हैं। इस प्रकार के ओआई के कुछ लक्षण और लक्षण हैं:

• आमतौर पर यौवन से पहले हड्डियां आसानी से टूट जाती हैं
• छोटा शरीर
• अधिक लपेटें जब आप पुराने हो जाते हैं
• आंख का सफेद हिस्सा सफेद या लगभग सफेद होता है
• रीढ़ वक्र हो जाती है