अंतर्वस्तु:
- मेडिकल वीडियो: Triple Screen Test for Pregnancy - Procedure and Result Interpretation (in Hindi)
- गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवंशिक निदान परीक्षण क्या है?
- अंतर आनुवंशिक निदान परीक्षण और स्क्रीनिंग टेस्ट है
- गर्भवती महिलाओं को जेनेटिक डायग्नोस्टिक टेस्ट कब करना चाहिए?
- आनुवंशिक निदान परीक्षण के पेशेवरों और विपक्ष
- आनुवंशिक नैदानिक परीक्षणों के प्रकार
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS)
- उल्ववेधन
मेडिकल वीडियो: Triple Screen Test for Pregnancy - Procedure and Result Interpretation (in Hindi)
गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवंशिक निदान परीक्षण क्या है?
जेनेटिक डायग्नोस्टिक टेस्ट एक ऐसा परीक्षण है जो रक्त या ऊतक से नमूनों का विश्लेषण करके किया जाता है। यह परीक्षण आपको सूचित करेगा कि क्या आप, आपके साथी या आपके बच्चे को एक जीन विरासत में मिला है जो असामान्यताओं का कारण बनता है।
अंतर आनुवंशिक निदान परीक्षण और स्क्रीनिंग टेस्ट है
कृपया ध्यान दें कि स्क्रीनिंग परीक्षण और नैदानिक परीक्षण दो अलग-अलग चीजें हैं। स्क्रीनिंग टेस्ट अल्ट्रासाउंड, रक्त परीक्षण या दोनों के साथ किया जाता है। एक नैदानिक परीक्षण एक परीक्षण है जिसमें गर्भावस्था से जुड़े क्षेत्र में एक सुई सम्मिलित करना शामिल है।
एक स्क्रीनिंग टेस्ट का लाभ यह है कि परीक्षण आपकी गर्भावस्था में गर्भपात का खतरा पैदा नहीं करता है, और यह परीक्षण आपके बच्चे के विकलांग होने की संभावना के बारे में भी जानकारी प्रदान करता है। एक स्क्रीनिंग टेस्ट का नुकसान यह है कि परीक्षण आपके बच्चे को विकलांग पैदा होने के बारे में हां और नहीं के बीच एक निश्चित उत्तर प्रदान नहीं कर सकता है। इसके अलावा, स्क्रीनिंग परीक्षण केवल कुछ विकारों के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। स्क्रीनिंग परीक्षण केवल आपके बच्चे के विकलांग पैदा होने की संभावना के बारे में अधिक सटीक जोखिमों का अनुमान लगाने के लिए किया जाता है, न कि इसका निदान करने के लिए। अधिकांश गर्भवती महिलाएं आमतौर पर यह निर्धारित करने के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट करती हैं कि क्या उन्हें आगे के परीक्षण जारी रखने चाहिए, जैसे कि आनुवंशिक नैदानिक परीक्षण।
आनुवंशिक निदान परीक्षणों का लाभ यह है कि यह परीक्षण आपके बच्चे में असामान्यताओं का निदान करेगा। दूसरे शब्दों में, यह परीक्षण आपके बच्चे की असामान्यता के बारे में हां या नहीं के बीच एक निश्चित उत्तर प्रदान कर सकता है। आनुवंशिक निदान परीक्षण का नुकसान यह परीक्षण है (हालांकि इसकी संभावना कम है) गर्भपात का कारण बन सकता है।
गर्भवती महिलाओं को जेनेटिक डायग्नोस्टिक टेस्ट कब करना चाहिए?
- आप और आपका साथी एक परिवार का निर्माण शुरू करना चाहते हैं, लेकिन आपके या आपके निकटतम रिश्तेदार में से एक को वंशानुगत बीमारी है।
- आपके पास पहले से ही एक बच्चा है जो विकलांग पैदा हुआ था। लेकिन ध्यान रखें, विकलांग बच्चों का जन्म आनुवंशिक मेकअप में असामान्यताओं के कारण नहीं होता है। यह भी हो सकता है कि जन्म से पहले जहर, संक्रमण या शारीरिक आघात के संपर्क में आने के कारण बच्चा विकलांग पैदा हुआ हो। कभी-कभी, विकलांगता के साथ पैदा हुए बच्चे का कारण अज्ञात है। यह संभावना है कि विकलांगता प्रकट नहीं हुई थी।
- मां के दो या अधिक गर्भपात हुए हैं। बच्चे में कुछ गुणसूत्र असामान्यताएं गर्भपात का कारण बन सकती हैं। कई बार गर्भपात होने से आनुवंशिक विकार हो सकते हैं।
- माँ ने आनुवंशिक लक्षणों वाले शारीरिक संकेतों के साथ एक जन्मजात बच्चे को जन्म दिया है।
- गर्भवती माँ की आयु 34 वर्ष से अधिक है। गर्भवती महिलाओं की उम्र के साथ क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे होने की संभावना बढ़ जाती है
- स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम असामान्य परिणाम देते हैं। यदि एक स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम एक संभावित आनुवंशिक विकार का संकेत देते हैं, तो डॉक्टर एक आनुवंशिक नैदानिक परीक्षण करने की सलाह दे सकते हैं।
आनुवंशिक निदान परीक्षण के पेशेवरों और विपक्ष
इस आनुवांशिक नैदानिक परीक्षण को करने से, निश्चित रूप से माता-पिता को उन संभावित असामान्यताओं के बारे में पहले से जानकारी मिल जाएगी जो बच्चे को अनुभव हो सकती हैं। यह जानकारी माता-पिता के लिए उपयोगी है कि उनके बच्चों के लिए क्या आवश्यक है जिनकी विशेष आवश्यकता हो। हालांकि, निश्चित रूप से आनुवंशिक नैदानिक परीक्षणों के सकारात्मक परिणाम नहीं बदल सकते हैं। माता-पिता को खुद से यह पूछने की जरूरत है कि क्या बाद में इस आनुवंशिक निदान परीक्षण के परिणाम उन्हें गर्भावस्था को जारी रखने के बारे में चिंतित महसूस करेंगे, या यहां तक कि अपने दिलों को शांत करने के लिए, दंपति इसे निरस्त करने का फैसला करता है क्योंकि निदान परीक्षण के परिणामों से प्राप्त होता है।
आनुवंशिक नैदानिक परीक्षणों के प्रकार
सीवीएस एक नैदानिक परीक्षण है जो आमतौर पर गर्भावस्था के पहले तिमाही में किया जाता है, लगभग 10-13 सप्ताह की गर्भावस्था के बीच। सीवीएस का मुख्य उद्देश्य आमतौर पर यह निर्धारित करना है कि क्या बच्चे में एक सामान्य गुणसूत्र संख्या (46 गुणसूत्र) है। तो, सीवीएस आमतौर पर डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18, ट्राइसॉमी 13, और असामान्य गुणसूत्रों के कारण होने वाली अन्य असामान्यताओं जैसे शिशुओं में आनुवंशिक असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। सीवीएस का उपयोग आपके बच्चे में आनुवंशिक जोखिम स्थितियों को देखने के लिए भी किया जा सकता है जो आनुवंशिकता या वाहक स्क्रीनिंग के परिणामों के कारण हो सकता है।
सीवीएस करने के दो तरीके हैं, या तो माँ के पेट से या नाल के माध्यम से नाल के माध्यम से सुई डालकर। नाल का एक छोटा सा हिस्सा फिर आनुवंशिक परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में ले जाया जाता है। सीवीएस से परिणाम आमतौर पर प्रक्रिया के 1-2 सप्ताह बाद सामने आते हैं।
सीवीएस का जोखिम यह है कि मां का गर्भपात हो सकता है। लेकिन संभावना बहुत छोटी है, 250 शिशुओं में 1 या 300 शिशुओं में से 1। सीवीएस से गुजरने वाली गर्भवती महिलाओं को भ्रूण के विकास के दौरान अपूर्ण तंत्रिका ट्यूबों के कारण जन्मजात दोषों का सामना करने वाले बच्चे के जोखिम का मूल्यांकन करने के लिए गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में रक्त परीक्षण से गुजरना पड़ता है।
एमनियोसेंटेसिस एक नैदानिक परीक्षण है जो आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है, लगभग 15-18 सप्ताह की गर्भावस्था के बीच। हालांकि, यह परीक्षण गर्भावस्था के दौरान किसी भी समय किया जा सकता है। इस एमनियोसेंटेसिस का उद्देश्य वास्तव में सीवीएस के समान है, जो यह निर्धारित करने के लिए है कि क्या बच्चे के पास सामान्य गुणसूत्र संख्या (46 गुणसूत्र) है। तो, डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18, ट्राइसॉमी 13, और असामान्य गुणसूत्रों के कारण होने वाली अन्य असामान्यताएं जैसे शिशुओं में आनुवंशिक विकारों को निर्धारित करने के लिए भी एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस का उपयोग आपके बच्चे में आनुवंशिक जोखिम स्थितियों को देखने के लिए भी किया जा सकता है जो आनुवंशिकता या वाहक स्क्रीनिंग के परिणामों के कारण हो सकता है। सीवीएस, एमनियोसेंटेसिस के साथ अंतर भी आमतौर पर यह देखने के लिए किया जाता है कि क्या संभावना है कि भ्रूण के विकास के दौरान अपूर्ण न्यूरल ट्यूब के कारण शिशु को जन्मजात दोष है।
अम्निओसेंटेसिस माँ के पेट के माध्यम से एक सुई को एमनियोटिक द्रव में डालकर किया जाता है जहाँ बच्चा गर्भ में होता है। यूएसजी के मार्गदर्शन के साथ लगभग 3 चम्मच एमनियोटिक पानी एक सुई के साथ लिया जाता है। एमनियोटिक द्रव में शिशु कोशिकाएँ होती हैं, जो बाद में आनुवंशिक परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में प्रयोग की जाती हैं। एमनियोसेंटेसिस करने के बाद गर्भपात होने का जोखिम सीवीएस की तुलना में बहुत कम है, 1000 शिशुओं में 1 से 500 शिशुओं में 1 है।
इससे पहले कि आप सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस करते हैं, आपको अपने परिवार की असामान्यताओं का इतिहास देखने के लिए एक जेनेटिक काउंसलर से मिलना चाहिए और प्रक्रिया के विवरण का विवरण भी लेना चाहिए। आपको एक अल्ट्रासाउंड के लिए भेजा जाएगा, जहां एक विशेषज्ञ मातृ भ्रूण चिकित्सा (एमएफएम) सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस ले जाएगा। सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस के बाद, आपको घर जाने या काम जारी रखने की अनुमति है। हालांकि, आपको पहले 24 घंटों के दौरान ज़ोरदार गतिविधियों से बचने की सलाह दी जाती है।
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