क्यों गर्भवती महिलाओं को जेनेटिक स्क्रीनिंग करने की आवश्यकता होती है

अंतर्वस्तु:

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• गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवांशिक स्क्रीनिंग के पेशेवरों और विपक्ष
  
• आमतौर पर गर्भवती महिलाओं में स्क्रीनिंग टेस्ट के प्रकार
  
• 1. अनुक्रमिक स्क्रीन
  
• 2. मातृ सीरम क्वाड स्क्रीन
  
• 3. 20 सप्ताह का अल्ट्रासाउंड
  

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सामान्य तौर पर, गर्भवती महिलाओं को उनके गर्भावस्था के तीसरे महीने तक पहले महीने के दौरान कई तरह के आनुवांशिक स्क्रीनिंग टेस्ट दिए जाते हैं। आनुवंशिक जांच परीक्षण क्यों किया जाना चाहिए? जेनेटिक स्क्रीनिंग टेस्ट आपके भ्रूण का मूल्यांकन कर सकते हैं कि क्या आपके भ्रूण में आनुवांशिक बीमारियों का खतरा है। गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग टेस्ट आमतौर पर लगभग 10-13 सप्ताह में किए जाते हैं। इसके अलावा, दूसरी तिमाही में एक जेनेटिक स्क्रीनिंग टेस्ट भी किया जा सकता है।

स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणामों की जानकारी, अन्य जोखिम वाले कारकों जैसे कि मां की उम्र और वंशानुगत रोग के इतिहास के साथ, एक आनुवंशिक विकार के साथ पैदा हुए भ्रूण की संभावना की गणना करने के लिए उपयोग किया जाता है, जैसे कि डाउन सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस, tay-sachs रोगया सिकल सेल एनीमिया।

भ्रूण में दोष गर्भावस्था के दौरान किसी भी समय हो सकता है, लेकिन आमतौर पर यह पहली तिमाही में होता है, जहां बच्चे के अंग बनने लगते हैं।

यह स्क्रीनिंग टेस्ट भावी माता-पिता को यह देखने में मदद कर सकता है कि क्या उनके बच्चे को असामान्य गुणसूत्र विकसित करने का कम या उच्च जोखिम है। हालांकि, यह सुनिश्चित करने का एकमात्र तरीका है कि क्या आपके बच्चे को आनुवांशिक विकार है या नहीं, यह एक आनुवंशिक नैदानिक ​​परीक्षण करना है।

गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवांशिक स्क्रीनिंग के पेशेवरों और विपक्ष

जब एक भावी मां को इस बारे में दुविधा का सामना करना पड़ रहा है कि क्या स्क्रीनिंग टेस्ट से गुजरना है, तो यहां वे प्रश्न हैं जो आपको खुद से पूछने की जरूरत है:

• सबसे पहले, "क्या मैं अपने बच्चे के जन्म से पहले जानना चाहती हूं कि मेरे बच्चे में असामान्य गुणसूत्र हो सकता है?"
• दूसरा, "यदि परीक्षणों के परिणाम सकारात्मक हैं, तो मैं क्या करूंगा?"

जेनेटिक स्क्रीनिंग करने के फायदों में से एक यह है कि भावी माता-पिता यह पता लगा सकते हैं कि आपके बच्चे को आनुवांशिक विकार होगा या नहीं।

लेकिन दूसरी ओर, यदि इस परीक्षण के परिणाम सकारात्मक हैं, तो आपको यह जानना होगा कि आप कैसे प्रतिक्रिया देंगे। आप जा सकते हैं आनुवांशिक परामर्शदाता आनुवंशिक निदान परीक्षण करने के लिए जो अधिक सटीक परिणाम प्रदान कर सकता है।

ध्यान रखें कि आनुवंशिक जांच गलत सकारात्मक परिणाम दे सकती है। जिसका अर्थ है, यह संभव है कि ये झूठे सकारात्मक परिणाम भावी माता-पिता को झूठी उम्मीदें देते हैं, उन्हें लगता है कि उनके बच्चे विकलांग पैदा नहीं होंगे, भले ही वे नहीं हैं। हालांकि, यह भी संभव है कि स्क्रीनिंग जेनेटिक्स गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता नहीं लगाते हैं जब वे वास्तव में मौजूद होते हैं।

इसलिए गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिक स्क्रीनिंग टेस्ट के सकारात्मक परिणामों के कारण गर्भावस्था को रोकने के लिए कदम उठाने की सिफारिश नहीं की जाती है। इस परीक्षण के निदान की पुष्टि करने के लिए आगे के परीक्षण की आवश्यकता है।

आमतौर पर गर्भवती महिलाओं में स्क्रीनिंग टेस्ट के प्रकार

1. अनुक्रमिक स्क्रीन

अनुक्रमिक स्क्रीन एक स्क्रीनिंग टेस्ट है जो 2 अलग-अलग गर्भावस्था की अवधि से प्राप्त 3 सूचनाओं को जोड़ती है यह निर्धारित करने के लिए कि क्या भ्रूण में डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18, और विकसित होने का खतरा है खुले तंत्रिका ट्यूब दोष (उदाहरण के लिए स्पाइना बिफिडा)। पहली अनुक्रमिक स्क्रीन पहली तिमाही में, लगभग 10-13 सप्ताह के गर्भकाल में की जाती है। जब आपको अनुक्रमिक स्क्रीन एक्शन मिलेगा, तो आप मिलेंगे आनुवांशिक परामर्शदाता, फिर, आप गुजरना होगा अल्ट्रासाउंड, अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ को मापें ()nuchal पारभासी)। अल्ट्रासाउंड के बाद, मां का खून लिया जाएगा। अल्ट्रासाउंड परिणामों से और मां के रक्त से जानकारी को पहले चरण के परिणाम देने के लिए जोड़ा जाएगा, जो आमतौर पर एक सप्ताह बाद देखा जा सकता है। यह परिणाम आपको डाउन सिंड्रोम और ट्राइसॉमी 18 से पीड़ित भ्रूण के जोखिम के बारे में विशिष्ट परिणाम देगा।

यदि परिणाम एक उच्च पर्याप्त जोखिम दिखाते हैं और आपको असहज करते हैं, तो आपको निश्चित उत्तर प्रदान करने के लिए तुरंत एक आनुवंशिक नैदानिक ​​परीक्षण से गुजरना पड़ सकता है। हालांकि, यदि आप पहले परिणामों के बाहर होने के बाद एक आनुवंशिक नैदानिक ​​परीक्षण करने के लिए नहीं चुनते हैं, तो आप दूसरी तिमाही में क्रमिक स्क्रीन से गुजरने के लिए वापस जाएंगे, आमतौर पर लगभग 16-18 सप्ताह का गर्भ। हालांकि, इस समय आप केवल रक्त लेते हैं। बाद में, पहले त्रैमासिक से इस माँ के रक्त और अल्ट्रासाउंड परिणामों की जानकारी संयुक्त है, और इस परीक्षण के अंतिम परिणाम एक हफ्ते बाद सामने आएंगे। इस अंतिम परिणाम के साथ, आप अपने बच्चे को डाउन सिंड्रोम, ट्राईसोमी 18, और से पीड़ित होने की संभावना का पता लगाएंगे खुले तंत्रिका ट्यूब दोष स्पाइना बिफिडा की तरह। इस परिणाम से, आप यह तय कर सकते हैं कि आप आगे के परीक्षण से गुजरेंगे या नहीं।

2. मातृ सीरम क्वाड स्क्रीन

मातृ सीरम क्वाड स्क्रीन, या आमतौर पर क्वाड स्क्रीन के रूप में संक्षिप्त, एक प्रकार का स्क्रीनिंग टेस्ट है जो गर्भावस्था के दौरान दिखाई देने वाले कुछ प्रोटीन स्तरों को देखता है, जो दूसरी तिमाही के दौरान मां के रक्त में पाए जाते हैं। क्वाड स्क्रीनिंग के लिए केवल मातृ रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है, जो आमतौर पर 15-21 सप्ताह के गर्भ के समय लिया जाता है। प्राप्त परिणामों से, आप यह तय कर सकते हैं कि आप आगे परीक्षण करेंगे या नहीं। क्वाड स्क्रीनिंग अनुक्रमिक स्क्रीन के समान सटीक परिणाम नहीं देती है। आमतौर पर, गर्भवती महिलाओं के लिए क्वाड स्क्रीनिंग की पेशकश की जाती है, जिन्होंने अपनी गर्भावस्था की पहली तिमाही में अनुक्रमिक स्क्रीन नहीं ली है।

3. 20 सप्ताह का अल्ट्रासाउंड

20-सप्ताह का अल्ट्रासाउंड एक अल्ट्रासाउंड है जो दूसरी तिमाही में चलाया जाता है, आमतौर पर 18-22 सप्ताह का गर्भ होता है। कृपया ध्यान दें कि यह अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड से अलग है जो सेक्स को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। अल्ट्रासाउंड यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि क्या भ्रूण को विकलांगता के साथ पैदा होने का खतरा है। अल्ट्रासाउंड के माध्यम से, आप अपने बच्चे के जन्म दोषों में संरचनाओं की उपस्थिति देखेंगे, जैसे कि असामान्य हृदय, गुर्दे की समस्याएं, असामान्य अंग और असामान्य तरीके जब मस्तिष्क बनना शुरू होता है। जिन संकेतों का उल्लेख किया गया है, उन्हें देखने में सक्षम होने के अलावा, यह अल्ट्रासाउंड डाउन सिंड्रोम जैसे कुछ आनुवंशिक विकारों को देखने के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में भी कार्य कर सकता है। यदि आप एक असामान्यता पाते हैं, तो डॉक्टर या आनुवांशिक परामर्शदाता इस परीक्षण के परिणामों के आधार पर आपकी गर्भावस्था के जोखिमों को समझने में आपकी मदद करने के लिए इन परिणामों पर चर्चा करेंगे, और एमनियोसेंटेसिस (एक प्रकार का आनुवंशिक निदान परीक्षण) के साथ आगे के परीक्षण की संभावना के बारे में आपसे बात करेंगे।

विशिष्ट रूप से, अधिकांश बच्चे जो अल्ट्रासाउंड द्वारा "असामान्य" दिखते हैं, वास्तव में स्वस्थ और आनुवांशिक बीमारियों के बिना पैदा होते हैं। इसके विपरीत, जो बच्चे अल्ट्रासाउंड पर "सामान्य" दिखते हैं वे वास्तव में विकलांग पैदा होते हैं या उनमें आनुवंशिक विकार होते हैं जिन्हें अल्ट्रासाउंड द्वारा पता नहीं लगाया जा सकता है।

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