प्रोजेरिया, एक दुर्लभ असामान्यता जो बड़े बच्चों को कमजोर बनाती है

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जैसे-जैसे आप बूढ़े होंगे, आपका शरीर उम्र बढ़ने का अनुभव करेगा और यह सामान्य है। हालांकि, ऐसी स्वास्थ्य समस्याएं हैं जिनके कारण बच्चों की उम्र उनसे अधिक होनी चाहिए। इस स्थिति को प्रोजेरिया के रूप में भी जाना जाता है। खैर, इस आनुवंशिक विकार के बारे में स्पष्ट होने के लिए, निम्नलिखित समीक्षा पर विचार करें।

प्रोजेरिया क्या है?

प्रोजेरिया या हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) के रूप में भी जाना जाता है बच्चों में एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो शरीर को बढ़ने और तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनता है। इस बीमारी को बेंजामिन बटन बीमारी के रूप में भी जाना जाता है, जिसे एक काल्पनिक कहानी से लिया गया है जिसका शीर्षक है बेंजामिन बटन का जिज्ञासु मामला.

दुनिया भर में, 46 देशों के 134 बच्चों में प्रोजेरिया है। यह बीमारी माता-पिता से उनके बच्चों को विरासत में नहीं मिली है, लेकिन बच्चे के शरीर में वास्तव में एक जीन त्रुटि है। इस स्थिति वाले बच्चों का औसत जीवन काल लगभग 13 से 14 वर्ष है।

बच्चों को प्रोजेरिक जेनेटिक असामान्यता का अनुभव करने का कारण क्या है?

लेज़र या प्रोगेरिन के लिए जीन उत्परिवर्तन त्रुटि के कारण प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के कारण होता है। प्रोजेरिन शरीर में सेल न्यूक्लियस (नाभिक) में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। असामान्य प्रोजेरिन जीन म्यूटेशन के कारण प्रोगेरिन आसानी से टूट या टूट सकता है।

जब प्रोजेरिन क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो शरीर में कोशिकाएं अस्थिर हो जाती हैं और तेजी से मर सकती हैं। यही कारण है कि प्रोजेरिया वाले बच्चे उम्र बढ़ने के लक्षण और लक्षण पेश करते हैं जो सामान्य लोगों की तुलना में तेज होते हैं।

ऐसे बच्चे के लक्षण क्या हैं जिसे प्रोजेरिया है?

स्रोत: न्यूज़स्टैंड

प्रोगेरिया वाले अधिकांश बच्चे शुरू में स्वस्थ दिखते हैं, लेकिन 10 महीने या 1 साल की उम्र में बीमारी के लक्षण दिखाई देंगे। सामान्य संकेत और प्रोजेरिया के लक्षण शामिल हैं:

  • असामान्य वजन होना
  • एक सिर है जो शरीर के आकार से बड़ा है
  • जबड़े और चेहरे का आकार सिकुड़ जाता है
  • आँखों का आकार बड़ा हो जाता है
  • नाक की नोक पतली हो रही है
  • छोटे शरीर का कद
  • बढ़े हुए कान का आकार
  • त्वचा की सतह पर दिखाई देने वाली रक्त वाहिकाएं (मकड़ी नसें)
  • धीमी या असामान्य दांतों की वृद्धि
  • ऊँची या तीखी आवाज़ हो
  • बाल, पलकें और आइब्रो आसानी से गिर जाते हैं
  • शरीर की चर्बी और मांसपेशियों का भी नुकसान इसलिए त्वचा को आराम मिलता है
  • त्वचा में संयोजी ऊतक कठोर हो जाते हैं
  • गति की सीमित सीमा और अक्सर संयुक्त कठोरता का अनुभव करते हैं

प्रोजेरिया बच्चे के मस्तिष्क के विकास को प्रभावित नहीं करता है इसलिए सोच कौशल और मोटर कौशल समस्याग्रस्त नहीं होंगे। बच्चे अभी भी अन्य सामान्य बच्चों की तरह बैठ सकते हैं, खड़े हो सकते हैं और चल सकते हैं।

प्रोजेरिया वाले बच्चे का जीवनकाल बहुत कम होता है। जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, वे पुराने रोगों के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाते हैं जो कि बुजुर्गों में होने चाहिए, जैसे कि हड्डी का टूटना, दिल का दौरा, स्ट्रोक या धमनियों का सख्त होना।

इस स्थिति का निदान कैसे किया जाता है?

प्रोगेरिया के लक्षण दिखाई देते हैं जो निदान का निर्धारण करने के लिए डॉक्टर का संकेत हो सकता है। हालांकि, डॉक्टर अभी भी रोगी को एक शारीरिक परीक्षा लेने, सुनने और दृष्टि का परीक्षण करने, नाड़ी और रक्तचाप को मापने और बच्चे की ऊंचाई और वजन की तुलना अन्य बच्चों के साथ उसकी उम्र के साथ करने की सिफारिश करेंगे।

इसके अलावा, रोगियों को एक जेनेटिक विशेषज्ञ के साथ आगे निदान करने की आवश्यकता हो सकती है और प्रोगेरिन में किसी भी असामान्यताओं को देखने के लिए रक्त परीक्षण करना चाहिए। इन सभी स्वास्थ्य परीक्षणों को रोगी को करने की आवश्यकता है, ताकि गलत निदान से बचा जा सके।

एक नज़र में प्रोजेरिया लगभग Wiedemann-Rautenstrauch सिंड्रोम और वर्नर सिंड्रोम के समान है। इन दोनों स्थितियों से बच्चों में समय से पहले बुढ़ापा आ सकता है, केवल वर्नर का सिंड्रोम माता-पिता से बच्चे को विरासत में मिल सकता है।

प्रोजेरिया के साथ बच्चे की देखभाल कैसे होती है?

एलर्जी के लिए एंटीहिस्टामाइन दवाएं

अब तक, ऐसी कोई दवा नहीं है जो वास्तव में प्रोजेरिया को ठीक कर सके। हालांकि, पशु-आधारित अनुसंधान ने क्षतिग्रस्त कोशिकाओं की मरम्मत के लिए एफटीआई (फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ इनहिबिटर) या लोनफर्निब नामक कैंसर दवाओं की क्षमता को पाया है। अध्ययन ने हड्डी की संरचना, वजन और हृदय प्रणाली में सुधार दिखाया। इस दवा के उपयोग से औसत जीवन काल 1.6 साल बढ़ सकता है।

हालांकि प्रोजेरिया के लिए कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, कुछ उपचार प्रोजेरिया के लक्षणों को कम करने में मदद कर सकते हैं, जैसे:

  • कोलेस्ट्रॉल कम करने या रक्त के थक्के को रोकने के लिए दवाएं लें ताकि दिल के दौरे या स्ट्रोक के जोखिम को कम किया जा सके। इसके अलावा, रोगियों को बच्चे की ऊंचाई और वजन सामान्य होने के लिए वृद्धि हार्मोन थेरेपी मिलेगी।
  • जोड़ों में कठोरता के लक्षण वाले रोगियों की सीमा को स्थानांतरित करने में मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा का पालन करें।
  • हृदय रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए एक शल्य प्रक्रिया, जैसे कोरोनरी बाईपास या एंजियोप्लास्टी करें।
प्रोजेरिया, एक दुर्लभ असामान्यता जो बड़े बच्चों को कमजोर बनाती है
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