क्राउज़ोन सिंड्रोम, एक कंकाल संबंधी विकार जो एक बच्चे के सिर के आकार को असामान्य बनाता है

अंतर्वस्तु:

• मेडिकल वीडियो: Live Q&A: Shape of baby's head, when to be concerned (craniosynostosis)
  
• क्राउज़ोन सिंड्रोम क्रैनियोसिनोस्टोसिस से खोपड़ी की असामान्यता का एक रूप है
  
• Crouzon सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
  
• Crouzon सिंड्रोम के कारण
  
• क्राउज़ोन सिंड्रोम का सही इलाज
  

मेडिकल वीडियो: Live Q&A: Shape of baby's head, when to be concerned (craniosynostosis)

गर्भ में भ्रूण के विकास के लिए गर्भावस्था के पहले तीन महीने सबसे महत्वपूर्ण अवधि हैं। दूसरी ओर, इस अवधि में शिशु जन्म दोष के जोखिम के लिए सबसे अधिक असुरक्षित होते हैं। क्राउज़ोन सिंड्रोम जन्म दोष का एक रूप है जो बच्चे की खोपड़ी की हड्डियों की असामान्यताओं की विशेषता हो सकती है। Crouzon सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? यहां समीक्षाएं देखें।

क्राउज़ोन सिंड्रोम क्रैनियोसिनोस्टोसिस से खोपड़ी की असामान्यता का एक रूप है

क्राउज़ोन सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात जन्म दोष है। यह स्थिति एक खोपड़ी की हड्डी के कारण होती है जो अपने समय से पहले मिश्रित होती है। खोपड़ी की हड्डी एक संपूर्ण फ्रेम नहीं है, लेकिन सात अलग-अलग हड्डी की प्लेटों का एक संयोजन है जो एक लचीले ऊतक द्वारा एक दूसरे से जुड़े हुए हैं जिसे सतुरा कहा जाता है।

माना जाता है, गर्भ के दौरान बच्चे की मस्तिष्क मात्रा में वृद्धि के बाद खोपड़ी की हड्डियों का विस्तार धीरे-धीरे हो सकता है। फिर जैसे-जैसे समय बढ़ता जाएगा सीवन कठोर होता जाएगा और अंतत: सात हड्डियों की प्लेटों को अक्षुण्ण खोपड़ी की हड्डियों में एकजुट करने के करीब होगा।

यदि एक या कई सिवनी टिशू हैं जो इसके मुकाबले तेजी से बंद हो जाते हैं, तो इसके परिणामस्वरूप बच्चे के मस्तिष्क को बेहतर रूप से विकसित नहीं किया जा सकता है क्योंकि यह खोपड़ी की हड्डियों द्वारा बाधित है जो पहले से ही फ्यूज हो चुके हैं। इस सिंड्रोम के परिणामस्वरूप चेहरे की खोपड़ी और कंकाल ख़राब हो जाते हैं।

क्राउज़ोन सिंड्रोम क्रानियोसेनोस्टोसिस का संकेत है। क्राउज़ोनोस्टोसिस के साथ पैदा होने वाले सभी शिशुओं में क्राउज़न सिंड्रोम लगभग 5 प्रतिशत प्रभावित करता है। यह सिंड्रोम बच्चे की उम्र के पहले कुछ महीनों में दिखाई देना शुरू हो सकता है और दो या तीन साल की उम्र तक बढ़ता रहता है।

Crouzon सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

क्राउज़ोन सिंड्रोम के लक्षण बच्चे से बच्चे में भिन्न हो सकते हैं। लेकिन आम तौर पर, निम्नलिखित लक्षण या संकेत प्रकट होने की सबसे अधिक संभावना है:

• असामान्य चेहरा आकार।
• मध्य चेहरा उथला है, जिससे सांस लेने में कठिनाई हो सकती है।
• ऊँचा माथा।
• आँखें चौड़ी और प्रमुख।
• सतही आंख की गुहा, जो दृष्टि समस्याओं का कारण बन सकती है।
• स्क्विंट (स्ट्रैबिस्मस)।
• नाक एक छोटी चोंच की तरह है।
• दांतों की समस्या।
• कम कान की स्थिति।
• एक संकीर्ण कान नहर की संभावना के कारण सुनवाई हानि

क्राउज़ोन सिंड्रोम का कम सामान्य लक्षण फांक होंठ है।

खोपड़ी की विषम आकृति लंबे समय तक सिरदर्द, दृश्य गड़बड़ी और मनोवैज्ञानिक समस्याओं का कारण बन सकती है।

Crouzon सिंड्रोम के कारण

क्राउज़न सिंड्रोम चार एफजीएफआर जीनों में से एक में उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होता है। आमतौर पर यह एफजीएफआर 2 और एफजीएफआर 3 जीन (कम आम) को प्रभावित करता है।

जीन प्रोटीन बनाने के लिए संदेश ले जाते हैं जो शारीरिक कार्यों को विनियमित करने का कार्य करते हैं। जीन म्यूटेशन किसी भी फ़ंक्शन को प्रभावित कर सकते हैं जो कुछ प्रोटीन होते हैं।

जब एक बच्चा गर्भ में विकसित होता है, FGFR 2 प्रोटीन अस्थि कोशिकाओं को बनाने के लिए संकेत देता है। यह जीन म्यूटेशन सिग्नल की शक्ति को अत्यधिक बढ़ा देगा, जिससे बच्चे की खोपड़ी बहुत तेजी से फ्यूज हो जाएगी।

शिशुओं को केवल एक माता-पिता से जीन म्यूटेशन की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है, जो क्राउज़ोन सिंड्रोम का अनुभव करने में सक्षम हो। यदि आपके पास यह स्थिति है, तो आपके प्रत्येक बच्चे को इसे विरासत में लेने का 50 प्रतिशत मौका है। वंशानुक्रम के इस पैटर्न को ऑटोसोमल प्रमुख कहा जाता है।

क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले लगभग 25 से 50 प्रतिशत लोगों में, जीन म्यूटेशन अनायास होता है। इसका मतलब यह है कि बच्चों को क्राउज़ोन सिंड्रोम के इतिहास के साथ माता-पिता से पैदा होने की आवश्यकता नहीं है, इस स्थिति के लिए सक्षम होने के लिए।

क्राउज़ोन सिंड्रोम का सही इलाज

क्राउज़ोन सिंड्रोम के एक हल्के मामले का इलाज करने की आवश्यकता नहीं हो सकती है। हालांकि, जिन बच्चों में अधिक गंभीर लक्षण होते हैं, उन्हें क्रैनियोफेशियल विशेषज्ञ के पास जाने की आवश्यकता होती है, एक डॉक्टर जो खोपड़ी और नवजात चेहरे की असामान्यताओं का इलाज करने में माहिर हैं।

अधिक गंभीर मामलों में, डॉक्टर सिवनी को खोलने के लिए सर्जरी कर सकते हैं और मस्तिष्क के बढ़ने के लिए जगह बना सकते हैं। सर्जरी के बाद, आपके बच्चे को अपनी खोपड़ी को फिर से खोलने के लिए कई महीनों तक एक विशेष हेलमेट पहनना चाहिए।

संचालन भी किया जा सकता है:

• खोपड़ी के अंदर दबाव को कम करता है।
• फांक होंठ की मरम्मत।
• गलत जबड़े की मरम्मत।
• टेढ़े-मेढ़े दांतों को सीधा करना।
• आंखों की समस्याओं को ठीक करें।

इसके अलावा, श्रवण समस्याओं वाले बच्चे ध्वनि को मजबूत करने के लिए श्रवण यंत्र का उपयोग कर सकते हैं। इस स्थिति वाले बच्चों को भाषण और भाषा चिकित्सा की भी आवश्यकता हो सकती है।

सर्जिकल उपचार के अलावा, क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले बच्चे और उनके परिवार समर्थन प्राप्त करने के लिए आनुवांशिक परामर्श कर सकते हैं। ये उपचार अक्सर आनुवंशिक स्थितियों के मनोवैज्ञानिक प्रभावों को दूर करने में मदद करते हैं।