अंतर्वस्तु:
- मेडिकल वीडियो: गुणसूत्र विकार: डाउन सिंड्रोम, Patau सिंड्रोम, एडवर्ड सिंड्रोम ...
- एडवर्ड सिंड्रोम क्या है?
- एडवर्ड सिंड्रोम के लक्षण और संकेत
- 1. माइक्रोसेफली
- 2. कान की निचली स्थिति
- 3. उंगलियां एक-दूसरे को ओवरलैप करती हैं
- 4. दिल की असामान्यताएं
- 5. वृद्धि और विकास के विकार
- डॉक्टर एडवर्ड सिंड्रोम का निदान कैसे करते हैं?
- प्रसव पूर्व निदान
- प्रसवोत्तर निदान
- क्या एडवर्ड सिंड्रोम का इलाज है?
- उसके जीवन प्रत्याशा के बारे में क्या?
मेडिकल वीडियो: गुणसूत्र विकार: डाउन सिंड्रोम, Patau सिंड्रोम, एडवर्ड सिंड्रोम ...
"एडवर्ड" नामक एक सिंड्रोम को सुनकर कुछ लोगों को आश्चर्य हो सकता है कि यह किस तरह की बीमारी है। हां, एडवर्ड का सिंड्रोम वास्तव में इसके संस्थापक जॉन हिल्टन एडवर्ड के नाम पर 1960 में रखा गया था। एडवर्ड का सिंड्रोम एक ऐसा विकार है, जो भ्रूण में गर्भ में होने के बाद से होने वाले गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यताओं के कारण होता है।
जन्मजात असामान्यताओं के साथ शिशुओं की जन्म दर में वृद्धि एडवर्ड के सिंड्रोम की उत्पत्ति को उजागर करने के लिए कई शोधकर्ताओं को मरने का मौका देती है। एक बीमारी के साथ पैदा होने वाले शिशुओं को क्या होता है जिसे ट्राइसॉमी 18 भी कहा जाता है? नीचे समीक्षा की जाँच करें।
एडवर्ड सिंड्रोम क्या है?
सामान्य परिस्थितियों में, प्रत्येक शरीर कोशिका में मानव के 23 गुणसूत्र होते हैं (46) जिसमें शरीर के 22 गुणसूत्र और लिंग-निर्धारण गुणसूत्र की एक जोड़ी होती है। निषेचन के दौरान एक समस्या के कारण 18 वें गुणसूत्र जोड़े पर एक अतिरिक्त गुणसूत्र होने पर एडवर्ड का सिंड्रोम एक असामान्यता है।
दूसरे शब्दों में, व्यक्ति को ट्राइसॉमी (त्रि = तीन) 18 और कुल गुणसूत्र संख्या 47 है। यह सिंड्रोम लगभग 6,000 जीवित जन्मों में से 1 में होने का अनुमान है।
एडवर्ड सिंड्रोम के लक्षण और संकेत
एडवर्ड सिंड्रोम वाले लोग कई प्रकार के लक्षण दिखाते हैं जो एक बच्चे के रूप में और जब बच्चा बड़ा हो गया है, तब देखा जा सकता है।
1. माइक्रोसेफली
इस विकार के साथ पैदा होने वाले शिशुओं का सिर औसत आकार (माइक्रोसेफली) होता है, जो सामान्य लोगों की तुलना में उनकी उम्र का होता है। यह असामान्य सिर का आकार बाद में बच्चे के विकास और विकास को प्रभावित कर सकता है।
2. कान की निचली स्थिति
सिर के आकार के अलावा, इस सिंड्रोम के साथ बच्चे के कान की स्थिति भी असामान्य है। ज्यादातर लोगों में, दोनों कानों की ऊंचाई आंख की स्थिति के समानांतर होती है। इस सिंड्रोम में, कान की स्थिति आंख की रेखा से नीचे होती है ताकि इसे इस रूप में जाना जाए कम-सेट कान.
3. उंगलियां एक-दूसरे को ओवरलैप करती हैं
उंगली के विकार इस काफी दुर्लभ सिंड्रोम की विशेषताओं में से एक हैं। पाया जा सकता है अतिव्यापी रोगी की उंगलियों पर, उदाहरण के लिए, अतिव्यापी सूचकांक और मध्य उंगलियों के बीच।
4. दिल की असामान्यताएं
आमतौर पर इस सिंड्रोम में होने वाला हृदय दोष, पोर्च और हृदय कक्षों के बीच की अपूर्ण दीवार है, जिसे लीकेज हार्ट भी कहा जाता है।
5. वृद्धि और विकास के विकार
एडवर्ड सिंड्रोम वाले बच्चे की जीवन प्रत्याशा काफी कम है। जब बच्चे बड़े होते हैं, तो आमतौर पर लोगों की तुलना में वृद्धि और विकास में देरी होती है। बुद्धिजीवियों के संदर्भ में, औसत व्यक्ति में सामान्य से नीचे के आईक्यू के साथ मानसिक मंदता होती है और संज्ञानात्मक विकास विकार होते हैं।
डॉक्टर एडवर्ड सिंड्रोम का निदान कैसे करते हैं?
इस विकार का निदान तब किया जा सकता है जब बच्चा अभी भी गर्भ (प्रसव पूर्व) और जन्म के बाद (प्रसव के बाद) हो।
प्रसव पूर्व निदान
एडवर्ड के सिंड्रोम का पता तब चला जब एक बच्चा अभी भी गर्भ में है, माँ के एम्नियोटिक द्रव का विश्लेषण करके किया जा सकता है ताकि कुछ आनुवंशिक विकारों की पहचान की जा सके।
प्रसवोत्तर निदान
शारीरिक असामान्यताएं देखने और बाल विकास के इतिहास का पता लगाने के अलावा, जो इस बीमारी की ओर जाता है, गुणसूत्र विश्लेषण का उपयोग करके एक निश्चित निदान किया जा सकता है, जो गुणसूत्रों 18 की जोड़ी को दर्शाता है।
क्या एडवर्ड सिंड्रोम का इलाज है?
अब तक, विशेषज्ञों को एडवर्ड के सिंड्रोम को ठीक करने के लिए एक इलाज नहीं मिला है। यह मुश्किल है क्योंकि यह रोग आनुवांशिक कारकों के कारण होता है ताकि गर्भ से विभिन्न प्रकार की असामान्यताएं पैदा हुई हों। उपलब्ध उपचार का उद्देश्य बाल विकास का समर्थन करना है ताकि व्यक्ति विभिन्न प्रकार की दैनिक गतिविधियों को स्वतंत्र रूप से कर सके।
उसके जीवन प्रत्याशा के बारे में क्या?
इस सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे गर्भ में या जीवन के पहले वर्षों में रहते हुए मर जाते हैं। रोगियों का एक छोटा सा प्रतिशत वयस्कता तक बढ़ सकता है, लेकिन कई शारीरिक और मानसिक असामान्यताओं के कारण विशेष पर्यवेक्षण के अधीन रहना चाहिए।
