अंतर्वस्तु:
- नाजुक एक्स सिंड्रोम क्या है?
- नाजुक एक्स सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण
- विकास और विकास की विकार
- व्यवहार संबंधी विकार
- शारीरिक असामान्यताएं
- डॉक्टर इस बीमारी का निदान कैसे करते हैं?
- गर्भावस्था के दौरान निदान (प्रसव पूर्व)
- प्रसवोत्तर निदान
- क्या नाजुक एक्स सिंड्रोम को ठीक किया जा सकता है?
- जीवन प्रत्याशा
हाल के आंकड़ों ने जन्मजात असामान्यताओं के साथ पैदा हुए बच्चों में वृद्धि दिखाई है। गर्भ में पड़ने वाले जोखिम कारकों की बढ़ती संख्या के साथ गर्भ में उत्पन्न होने वाली विकार, जिसमें गर्भावस्था के दौरान खतरनाक रसायनों के संपर्क में आने पर माँ गर्भवती होती है। एक जन्मजात विकार जो काफी अधिक है, लेकिन जनता के लिए व्यापक रूप से ज्ञात नहीं है नाजुक एक्स सिंड्रोम है, जिसे मार्टिन-बेल सिंड्रोम भी कहा जाता है।
नाजुक एक्स सिंड्रोम क्या है?
सिंड्रोम का मतलब लक्षणों का एक संग्रह है, इसलिए नाजुक एक्स सिंड्रोम का मतलब है कि नाजुक एक्स के कारण उत्पन्न होने वाले लक्षणों का एक समूह है। इस सिंड्रोम का अनुमान लगभग 5,000 पुरुषों में 1 और लगभग 6,000 महिलाओं में होता है।
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार के कारण होता है जब भ्रूण गर्भ में विकसित होता है। यह विकार तब शुरू होता है जब डीएनए सेगमेंट की अत्यधिक पुनरावृत्ति के रूप में एक असामान्यता होती है जो "सीजीजी" प्रोटीन को कूटबद्ध करती है। परिणामस्वरूप, जीन में उत्परिवर्तन होता है फ्रैगाइल एक्स मेंटल रिटार्डेशन 1 (FMR 1) ताकि एक्स गुणसूत्र का लंबा अंत भंगुर हो जाए।
यह नाजुकता अंततः पैदा होने वाले शिशुओं में लक्षण और शारीरिक विशेषताओं का कारण बनती है। बच्चों में इस सिंड्रोम को पैदा करने में विभिन्न कारक भी भूमिका निभाते हैं, उदाहरण के लिए माता-पिता की स्थिति एक समान है या भ्रूण कुछ रसायनों के संपर्क में है।
नाजुक एक्स सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण
इस विकार में विभिन्न लक्षण और संकेत होते हैं जिन्हें देखा जा सकता है, दोनों बच्चे से और जब बच्चा बढ़ता है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम विकास विकारों, व्यवहार विकारों और शारीरिक विकारों से संकेत मिलता है।
विकास और विकास की विकार
नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर अपनी उम्र के बच्चों की तुलना में देर से बात करते हैं और हकलाने लगते हैं। बुद्धिजीवियों के मामले में, औसत व्यक्ति में सामान्य से नीचे के आईक्यू के साथ मानसिक विकलांगता होती है और मानसिकता के विकास का विकार होता है।
इसके अलावा, स्मृति समस्याएं होती हैं ताकि बच्चों को अक्सर नई जानकारी कैप्चर करना मुश्किल हो जाता है, उदाहरण के लिए जब किसी व्यक्ति के चेहरे और नाम को पहचानते हैं या किसी वस्तु का नाम उल्लेख करते हैं।
व्यवहार संबंधी विकार
नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बच्चे कुछ काफी सामान्य व्यवहार दिखाते हैं। बच्चे अपने वार्ताकारों के साथ आंख या शारीरिक संपर्क से बचते हैं।
लक्षण भी मिल सकते हैंध्यान घाटे अति सक्रियता विकार (ADHD), ध्यान केंद्रित करने और अतिसक्रिय होने में कठिनाई सहित। एक और व्यवहार जो काफी अनोखा है, वह यह है कि बच्चे अक्सर दोहराए जाने वाले आंदोलनों को लगातार करते हैं, उदाहरण के लिए जैसे वे ताली बजाते हैं।
शारीरिक असामान्यताएं
निम्न विशिष्ट प्रदर्शनों में से कुछ नाजुक एक्स सिंड्रोम में पाए जा सकते हैं।
- बड़े और प्रमुख कान
- लंबा चेहरा
- छत ऊंची और घुमावदार है
- हाइपोटोनिया (कम मांसपेशी टोन)
- लड़कों में बड़े वृषण (विशेषकर यौवन के बाद)
डॉक्टर इस बीमारी का निदान कैसे करते हैं?
इस विकार का निदान तब किया जा सकता है जब बच्चा अभी भी गर्भ (प्रसव पूर्व) और जन्म के बाद (प्रसव के बाद) हो।
गर्भावस्था के दौरान निदान (प्रसव पूर्व)
जब बच्चा अभी भी गर्भ में है तो नाजुक एक्स सिंड्रोम का पता एक गर्भवती महिला में एमनियोटिक एमनियोटिक पानी का विश्लेषण करके किया जा सकता है ताकि बच्चे में कुछ आनुवांशिक बीमारियों को जाना जा सके।
प्रसवोत्तर निदान
इस बीमारी की ओर ले जाने वाले बच्चे के विकास के इतिहास और शारीरिक परीक्षा को ट्रेस करने के अलावा, आणविक तकनीकों का उपयोग करके एक निश्चित निदान किया जा सकता है, उदाहरण के लिए विधि पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर)।
क्या नाजुक एक्स सिंड्रोम को ठीक किया जा सकता है?
अब तक, चिकित्सा जगत ने ऐसा उपचार नहीं पाया है जो नाजुक एक्स सिंड्रोम को ठीक कर सके। यह मुश्किल है क्योंकि यह रोग आनुवांशिक कारकों के कारण होता है ताकि गर्भ से विभिन्न प्रकार की असामान्यताएं पैदा हुई हों।
उपलब्ध उपचार का उद्देश्य उन लक्षणों को कम करना है जो अति सक्रियता और तंत्रिका तंत्र विकारों के रूप में उत्पन्न होते हैं। इसके अलावा, व्यवहार चिकित्सा और भाषण, भाषा और स्मृति विकास की उत्तेजना को भी पूरा किया जाता है।
जीवन प्रत्याशा
इस सिंड्रोम वाले लोग वयस्कता में रह सकते हैं। यदि वे नियमित रूप से पुनर्वास चिकित्सा से गुजरते हैं, तो मरीज विशेष देखरेख में सरल गतिविधियों को भी अंजाम दे सकते हैं। यदि आपके पास अभी भी इस विषय के बारे में और प्रश्न हैं, तो सीधे अपने डॉक्टर से परामर्श करें।
