अंतर्वस्तु:
- ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम) क्या है?
- ट्राइसॉमी 13 के लक्षण और लक्षण (पटौ सिंड्रोम)
- यदि आप वृद्धावस्था में गर्भवती हैं, तो बच्चे को ट्राइसॉमी 13 होने का जोखिम बढ़ सकता है
- ट्राइसॉमी 13 का निदान कैसे करें?
कुछ समय पहले, अपनी बीमारी के कारण केवल 7 महीने की उम्र में छोटे बच्चे एडम फाबुमी की मौत की खबर से देश में कोहराम मच गया था। एडम फाबुमी को ट्राइसॉमी 13 या पटाऊ सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। निम्नलिखित दुर्लभ बीमारी के बारे में पूरी जानकारी है।
ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम) क्या है?
ट्राइसॉमी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की एक स्थिति है, जिसके कारण किसी व्यक्ति में गुणसूत्रों की तीन प्रतियां होती हैं। स्वस्थ और सामान्य मनुष्यों में, गुणसूत्रों की प्रतियां केवल दो होनी चाहिए। ट्राइसॉमी एक आनुवांशिक स्थिति है। यही है, यह विकार केवल माता-पिता की विरासत से प्राप्त किया जा सकता है।
गुणसूत्र स्वयं संख्याओं के साथ चिह्नित होता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र संख्या 21 (ट्रिसोमी 21) पर कोशिका विभाजन असामान्यताओं के कारण होता है। पटाऊ सिंड्रोम वाले शिशुओं में 13 वें गुणसूत्र पर असामान्यताएं हैं। इसीलिए पटौ सिंड्रोम को ट्राईसोमी 13 भी कहा जाता है।
पटौ का सिंड्रोम एक दुर्लभ क्रोमोसोमल विकार है जो हर 8,000-12,000 जीवित जन्मों में लगभग एक को प्रभावित करता है। यह क्रोमोसोमल विकार शरीर के लगभग सभी अंग प्रणालियों को प्रभावित करता है, जो न केवल बच्चे की वृद्धि प्रक्रिया को रोकता है, बल्कि जीवन के लिए खतरा भी है। ट्राइसॉमी 13 के साथ पैदा हुए कई बच्चे कुछ दिनों के भीतर या अपने जीवन के पहले सप्ताह के दौरान मर जाते हैं। इस स्थिति वाले केवल पांच से 10 प्रतिशत बच्चे ही पहले वर्ष में रह पाए हैं।
ट्राइसॉमी 13 के लक्षण और लक्षण (पटौ सिंड्रोम)
कुछ लक्षण और लक्षण जो शिशुओं में ट्राइसॉमी 13 के साथ देखे जा सकते हैं, में शामिल हैं:
- एक फ्लैट माथे के साथ छोटा सिर।
- नाक चौड़ी और गोल होती है।
- कान की स्थिति कम है और सामान्य रूप से नहीं बन सकती है।
- नेत्र दोष हो सकता है
- होंठ या तालु पर फांक
- खोपड़ी की पपड़ी जो खोना मुश्किल है(कटिस अप्लासिया)
- संरचनात्मक समस्याएं और मस्तिष्क समारोह
- जन्मजात हृदय की असामान्यताएं
- अतिरिक्त उंगलियां और पैर (polydactyly)
- गर्भनाल क्षेत्र (omphalocele) में पेट से जुड़ी थैली, जिसमें पेट के कई अंग होते हैं।
- स्पाइना बिफिडा।
- गर्भाशय या वृषण असामान्यताएं।
यदि आप वृद्धावस्था में गर्भवती हैं, तो बच्चे को ट्राइसॉमी 13 होने का जोखिम बढ़ सकता है
जन्म दोष और अन्य असामान्यताओं के जोखिम की तरह ही, भावी शिशु के गर्भ में पलने का खतरा बढ़ सकता है, यदि गर्भावस्था के दौरान मां की उम्र 30 वर्ष से अधिक हो। कई अध्ययनों में यह भी बताया गया है कि 32 वर्ष की आयु में गर्भवती होने वाली माताओं में पटौ सिंड्रोम का खतरा अधिक होता है। फिर भी, कारण-प्रभाव संबंध अभी तक ज्ञात नहीं है।
बाद के बच्चों के ट्राइसॉमी 13 होने का खतरा भी बढ़ जाता है अगर मां ने पिछली गर्भावस्था से पटौ सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म दिया हो। हालांकि, संभावनाएं छोटी हैं (केवल 1 प्रतिशत के आसपास)।
ट्राइसॉमी 13 का निदान कैसे करें?
डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान नियमित अल्ट्रासाउंड के माध्यम से ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम) का निदान कर सकते हैं। लेकिन अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणाम 100% सटीक होने की गारंटी नहीं है। क्योंकि, अल्ट्रासाउंड पर सभी असामान्यताओं का स्पष्ट रूप से पता नहीं लगाया जा सकता है। इसके अलावा, ट्राइसॉमी 13 के कारण होने वाली असामान्यताएं अन्य विकारों या बीमारियों के रूप में गलत व्याख्या की जा सकती हैं। अल्ट्रासाउंड पास करने के अलावा, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं जन्म से पहले एम्नियोसेंटेसिस के साथ भी जानी जा सकती हैं और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस)).
उन चीजों से बचने के लिए जो वांछनीय नहीं हैं, आपको किसी भी संभावित असामान्यताओं का पता लगाने के लिए गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले माँ से आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए।
