हड्डियों के दुर्लभ रोगों के चार प्रकारों को जानें

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आप ऑस्टियोपोरोसिस जैसे हड्डी के रोगों से परिचित हो सकते हैं। लेकिन, आपको यह जानने की जरूरत है कि इस दुनिया में हड्डियों की कई बीमारियां हैं। जैसे उदाहरण, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता (OI), melorheostosis, chordoma, और घातक तंतुमय हिस्टियोसाइटोमा (MFH)। हालांकि यह एक दुर्लभ हड्डी की बीमारी है, इस बीमारी का अक्सर मानव शरीर में पता चला है। इसलिए, आइए निम्नलिखित चार दुर्लभ हड्डी रोगों पर अधिक पूरी तरह से देखें।

1. अस्थिमृदुता अपूर्णता (OI)

अस्थि या भंगुर हड्डी रोग एक ऐसी बीमारी है जो जटिल, विविध और दुर्लभ है। इस बीमारी की मुख्य विशेषता एक नाजुक कंकाल है, लेकिन शरीर के कई अन्य सिस्टम भी प्रभावित होते हैं। OI जीन में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होता है जो हड्डियों के निर्माण, हड्डियों की शक्ति और अन्य ऊतक संरचनाओं को प्रभावित करता है। यह रोग एक आजीवन विकार है। ओआई सभी लोगों में हो सकता है, सभी उम्र और दौड़ का। संयुक्त राज्य अमेरिका में, इस दुर्लभ हड्डी रोग से प्रभावित 25,000 से 50,000 लोगों का अनुमान है।

जिन लोगों ने ओआई का अनुभव किया है वे अक्सर शिशुओं से युवावस्था तक फ्रैक्चर का अनुभव करते हैं। जब आप जल्दी वयस्कता तक पहुंचते हैं तो आवृत्ति आमतौर पर घट जाती है, लेकिन बाद में यह फिर से बढ़ जाएगी। अस्थमा सहित श्वसन संबंधी समस्याएं अक्सर देखी जाती हैं। चिकित्सा विशेषताओं और अन्य मुद्दों में शामिल हैं:

  • विकृति और हड्डी में दर्द।
  • छोटा कद।
  • घुमावदार रीढ़।
  • कम अस्थि घनत्व।
  • ढीले जोड़ों, sagging स्नायुबंधन, और कमजोर मांसपेशियों।
  • खोपड़ी की विशेषताएं अलग हैं, जिसमें एक मुकुट शामिल है जो देर से बंद होता है, और सामान्य से बड़ा सिर परिधि होता है।
  • भंगुर दाँत।
  • सांस की समस्या
  • दृष्टि संबंधी समस्याएं, जैसे निकट दृष्टिदोष।
  • त्वचा आसानी से उखड़ी हुई है।
  • दिल की समस्या।
  • थकान।
  • मस्तिष्क की समस्याएं।
  • नाजुक त्वचा, रक्त वाहिकाओं, और अंगों।

OI उपस्थिति और गंभीरता में व्यापक बदलाव दिखाता है। गंभीरता को हल्के, मध्यम और गंभीर के रूप में वर्णित किया गया है। OI का सबसे गंभीर रूप अकाल मृत्यु का कारण बन सकता है।

2. मेलोरहेस्टोसिस

यह दुर्लभ हड्डी रोग महिलाओं और पुरुषों दोनों को प्रभावित कर सकता है, यह हड्डियों पर भी हमला कर सकता है लेकिन नरम ऊतक भी। यह एक प्रकार का रोग है जो प्रगतिशील है, और हड्डी की बाहरी परत को मोटा करने की विशेषता है। यद्यपि इसकी स्थिति सौम्य है, यह महत्वपूर्ण हड्डी के दर्द और विकृति में योगदान कर सकता है, और कार्यात्मक सीमाओं को जन्म दे सकता है।

यह बीमारी आमतौर पर बचपन में, कभी-कभी जन्म के कई दिनों बाद दिखाई देती है। प्रभावित, 50% उनके 20 वें जन्मदिन पर लक्षण विकसित करेंगे। हालांकि सटीक कारण अज्ञात है, एक सिद्धांत बताता है कि यह स्थिति स्क्लेरोटोम के संवेदी तंत्रिका असामान्यताओं के कारण होती है।

3. कॉर्डोमा

कॉर्डोमा एक दुर्लभ प्रकार का हड्डी का कैंसर है, यह अक्सर खोपड़ी और रीढ़ में होता है। यह कैंसर के एक परिवार का हिस्सा है जिसे सारकोमा कहा जाता है, जिसमें हड्डी का कैंसर, कार्टिलेज, मांसपेशी और अन्य संयोजी ऊतक शामिल हैं।

इस दुर्लभ हड्डी की बीमारी को अवशेषों से उत्पन्न होने के लिए माना जाता है भ्रूण नोकदार, एक रॉड के आकार का उपास्थि संरचना और रीढ़ की हड्डी के गठन के लिए एक समर्थन के रूप में कार्य करता है। नोचोर्ड कोशिकाएं आमतौर पर जन्म के समय मौजूद होती हैं, और हड्डियों और खोपड़ी में घोंसला होता है। बहुत कम ही इन कोशिकाओं को घातक परिवर्तन से गुजरना पड़ता है जो कॉर्डोमा के गठन की ओर जाता है।

कॉर्डोमा आम तौर पर धीरे-धीरे बढ़ता है, लेकिन बिना रुके और उपचार के बाद दोबारा हो जाता है। क्योंकि यह रीढ़ की हड्डी, मस्तिष्क स्टेम, नसों और रक्त वाहिकाओं के करीब है, इसलिए उनका इलाज करना मुश्किल है और बहुत विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है।

4. घातक तंतुमय हिस्टियोसाइटोमा (एमएफएच)

एमएफएच एक प्रकार का सार्कोमा है, एक स्पष्ट उत्पत्ति के बिना एक घातक नवोप्लाज्म है, जो नरम ऊतक और हड्डी से उत्पन्न होता है। एमएफएच एक दुर्लभ हड्डी रोग माना जाता है। यह रोग आमतौर पर 50-70 वर्ष की आयु के रोगियों पर हमला करता है, हालांकि यह किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है। जो लक्षण होते हैं, जैसे कि वजन में कमी और थकान, उन्नत रोग वाले रोगियों में मौजूद हो सकते हैं। हालांकि, अक्सर होने वाले लक्षण दर्द, बुखार, ठंड लगना और रात को पसीना होते हैं। इस बीमारी के मरीज भी अक्सर मास या गांठ की शिकायत करते हैं जो हफ्तों से लेकर महीनों तक कम समय में पैदा होती हैं।

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