एक बच्चे के जन्म के बाद से, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम क्या है, एक आनुवंशिक विकार है

अंतर्वस्तु:

• मेडिकल वीडियो: आनुवंशिक रोग क्या होते है कौन कौनसे है और बचने के उपाय..Genetic diseases A Short Overview
  
• वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम क्या है?
  
• वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण
  
• टाइप 1
  
• टाइप 2
  
• टाइप 3
  
• टाइप 4
  
• वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के कारण
  
• डॉक्टर इस सिंड्रोम का निदान कैसे करते हैं?
  
• आप वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम मामले को कैसे संभालते हैं?
  

मेडिकल वीडियो: आनुवंशिक रोग क्या होते है कौन कौनसे है और बचने के उपाय..Genetic diseases A Short Overview

मानव डीएनए में आनुवंशिक परिवर्तन दुर्लभ बीमारियों का कारण बन सकता है। दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों में से एक है, जो वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम है। यह सिंड्रोम सुनवाई हानि, आंखों के रंग, त्वचा, बाल और चेहरे के आकार में परिवर्तन का कारण बनता है। इस सिंड्रोम की खोज नीदरलैंड के एक नेत्र रोग विशेषज्ञ ने की थी जिसका नाम डी.जे. 1951 में वॉर्डनबर्ग। आइए, देखें कि वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लोगों में पूरी तरह से क्या होता है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम क्या है?

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम एक जन्मजात असामान्यता है। इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इस सिंड्रोम को ठीक से प्रबंधित किया जा सकता है और जो लोग इसका अनुभव करते हैं वे हमेशा की तरह रहते हैं।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो किसी की त्वचा, बालों और आंखों के रंग को प्रभावित करता है। कुछ मामलों में, आनुवांशिक विकारों की यह स्थिति भी सुनवाई हानि का कारण बन सकती है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण

लक्षणों के आधार पर चार प्रकार के वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम हैं। 40,000 लोगों में से एक इस सिंड्रोम का अनुभव कर सकता है। पुरुष और महिला दोनों इस सिंड्रोम का अनुभव कर सकते हैं। टाइप एक और दो टाइप तीन और चार से अधिक सामान्य हैं। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का सबसे आम लक्षण त्वचा और आंखों का रंग है जो पीला या युवा हो जाता है। एक अन्य आम लक्षण माथे के पास कुछ सफेद बालों की वृद्धि है।

टाइप 1

दाएं और बाएं आंखों के बीच की व्यापक दूरी, नीली आँखें या दो अलग-अलग आंखों के रंग, बालों और त्वचा पर सफेद धब्बे होते हैं, और आंतरिक कान की समस्याओं के कारण टाइप 1 सुनवाई हानि वाले 20 प्रतिशत लोग हैं।

टाइप 2

इस प्रकार की आंखों की दूरी टाइप 1 से बहुत दूर नहीं है। अधिक लोग टाइप 1 की तुलना में इस प्रकार में सुनवाई हानि का अनुभव करते हैं। बाल और त्वचा के रंगद्रव्य के साथ-साथ टाइप 1 में भी परिवर्तन होते हैं।

टाइप 3

इस प्रकार को क्लेन-वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। टाइप 1 और 2 वेर्डनबर्ग लक्षण होने के अलावा इस प्रकार के लोग भी अपने हाथों में असामान्यताओं का अनुभव करते हैं। उदाहरण के लिए, उंगलियां जो फ्यूज़ हो जाती हैं या अलग-अलग कंधे बनाती हैं। इस प्रकार के लोगों के अन्य निशानों में एक विस्तृत नाक और दूर की आंखें हैं जैसे टाइप 1।

टाइप 4

इस प्रकार को वॉर्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। इस प्रकार के लक्षण वॉर्डनबर्ग टाइप 2 के समान हैं, इस प्रकार का अंतर बड़ी आंत में कुछ तंत्रिका कोशिकाओं को खो रहा है। यही कारण है कि इस प्रकार के लोगों को लगातार कब्ज होता है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के कारण

यह सिंड्रोम एक संक्रामक विकार नहीं है, और इसे दवाओं से ठीक नहीं किया जा सकता है। यह सिंड्रोम जीवनशैली कारकों के कारण भी नहीं होता है।

इस विकार का कारण शरीर में कम से कम 6 अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) की घटना है। ये उत्परिवर्तित जीन वे जीन होते हैं जो विभिन्न कोशिकाओं, विशेष रूप से मेलानोसाइट कोशिकाओं को बनाने के लिए जिम्मेदार होते हैं।

मेलानोसाइट्स उन प्रकार की कोशिकाओं में से एक है जो त्वचा का रंग, बाल और आंखों के रंग को निर्धारित करते हैं। मेलानोसाइट कोशिकाएं आंतरिक कान के कार्य के गठन में भी शामिल हैं। इसलिए यदि यह कोशिका निर्माण बाधित है, तो आंतरिक कान का कार्य बाधित हो जाएगा।

जीन का प्रकार जिसमें एक उत्परिवर्तन होता है जो यह निर्धारित करेगा कि कौन सा वॉर्डनबर्ग अनुभव है।

इस सिंड्रोम में शामिल जीन के कुछ नाम जैसे SOX10, EDN3, और EDNRB जीन जो बड़ी आंत में तंत्रिका विकास को प्रभावित करते हैं। PARD3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण अक्सर वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 1 और 3 होते हैं।

डॉक्टर इस सिंड्रोम का निदान कैसे करते हैं?

जब बच्चे के जन्म में अंतर होता है, तो डॉक्टर द्वारा वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का पता लगाया जाएगा। हालांकि, सभी नवजात शिशुओं में अंतर नहीं दिखेगा। कई सालों बाद कुछ नया पता चला।

हेल्थलाइन पेज से रिपोर्टिंग, यहां कुछ चीजें हैं जो डॉक्टरों द्वारा जांच की जाएंगी:

• दाईं और बाईं आंखें अलग-अलग रंग की हैं
• बाल रंजकता हमेशा की तरह नहीं है
• आंख का आंतरिक कोने अलग दिखता है, जिसे कैंथी के रूप में जाना जाता है
• माता-पिता या भाई-बहन का इतिहास, जिनके पास वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम है
• कुछ मामलों में, आइब्रो ऐसे जुड़ते हैं जैसे कि वे एक हैं
• जन्म से ही त्वचा पर सफेद धब्बे होते हैं
• ट्रंक का आकार हमेशा की तरह नहीं है
• जब आप ऊपर दिए गए कुछ संकेतों को देखते हैं, तो डॉक्टर एक सुनवाई परीक्षण करेंगे

यदि आपको अधिक विवरण सुनिश्चित करने की आवश्यकता है, तो डॉक्टर रक्त संग्रह के माध्यम से डीएनए परीक्षण करेंगे। प्रयोगशाला कर्मचारी डीएनए की उपस्थिति का विश्लेषण करेंगे जिसमें आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है।

आप वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम मामले को कैसे संभालते हैं?

मूल रूप से वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लोगों को कोई विशिष्ट दवा नहीं दी जाती है। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लोग एक सामान्य जीवन जी सकते हैं। इस सिंड्रोम में दिखाई देने वाले लक्षणों पर भी जीवनशैली में बदलाव का कोई असर नहीं पड़ेगा।

हालांकि, वास्तव में कई उपचार हैं जो लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए किए जाते हैं, जैसे कि:

• श्रवण यंत्रों का उपयोग।
• आंत में रुकावटों को हटाने या रोकने के लिए सर्जरी।
• कोलोस्टॉमी बैग का उपयोग इस प्रकार के 4 सिंड्रोम में आंतों के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए एक उपकरण है।
• कॉस्मेटिक्स का उपयोग, असामान्य त्वचा पिगमेंट या अन्य मेकअप को ढंकने के लिए करता है।
• वेर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले कुछ लोगों को विशेष स्थितियों के प्रबंधन के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता होती है, खासकर अगर उनकी उपस्थिति बहुत अलग है।