अंतर्वस्तु:
- मेडिकल वीडियो: डाउन सिंड्रोम और दिल में 4 छेद से पैदा हुए बच्चे के माता-पिता ने मेडिकल लापरवाही का लगाया आरोप
- गर्भ से डाउन सिंड्रोम के बच्चों का पता कैसे लगाएं
- स्क्रीनिंग टेस्ट
- नैदानिक परीक्षण
- क्या बच्चा पैदा होने पर डाउन सिंड्रोम को मान्यता दी जा सकती है?
मेडिकल वीडियो: डाउन सिंड्रोम और दिल में 4 छेद से पैदा हुए बच्चे के माता-पिता ने मेडिकल लापरवाही का लगाया आरोप
डाउन सिंड्रोम कई आनुवंशिक गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है जो गुणसूत्र संख्या को बढ़ाते हुए विशेषता है। आम तौर पर, गर्भ में प्रत्येक भ्रूण कोशिका के लिए कुल गुणसूत्र 46 जोड़े होना चाहिए। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण के लिए नहीं, जिसमें वास्तव में 47 गुणसूत्र हैं। वास्तव में, डाउन सिंड्रोम के बच्चों का पता लगाने का एक तरीका है क्योंकि वे अभी भी मां के गर्भ में थे?
गर्भ से डाउन सिंड्रोम के बच्चों का पता कैसे लगाएं
यदि प्रत्येक कोशिका में आदर्श गुणसूत्र माँ से विरासत में 23 और पिता से शेष 23 होना चाहिए। डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में गुणसूत्र 21 पर एक अतिरिक्त है। यह गुणसूत्र 21 मां से अंडे की कोशिकाओं, पिता से शुक्राणु कोशिकाओं को विकसित करने और बच्चे के भ्रूण के निर्माण के दौरान हो सकता है।
यही कारण है कि अंत में बच्चे के गुणसूत्रों की कुल संख्या प्रत्येक कोशिका के लिए 46 जोड़े नहीं होती है, लेकिन एक अतिरिक्त 47 हो जाती है। क्योंकि बच्चे के गुणसूत्र का गठन तब से होता है, जब वह गर्भ में था, तब भी बच्चे के जन्म से पहले गहन जांच की जा सकती है।
गर्भ में पल रहे शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के दो तरीके हैं:
स्क्रीनिंग टेस्ट
स्क्रीनिंग डाउन सिंड्रोम के बारे में सटीक परिणाम प्रदान करने में सक्षम नहीं हो सकता है, लेकिन कम से कम यह एक विशेष तस्वीर दे सकता है अगर बच्चे को यह जोखिम है। आप गर्भावस्था के शुरुआती तिमाही से स्क्रीनिंग टेस्ट कर सकती हैं:
- रक्त परीक्षण, जो प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) और गर्भावस्था हार्मोन मानव कोरियोनिकगोनाडोट्रोपिन / एचसीजी के स्तर को मापेगा। इन दो हार्मोनों की असामान्य मात्रा बच्चे में एक समस्या का संकेत कर सकती है।
- एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा, आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में प्रवेश करने के बाद की जाती है जो शिशु के विकास में किसी भी असामान्यता की पहचान करने में मदद करेगी।
- नोचल ट्रांसलूसेंसी टेस्ट, इस विधि को आम तौर पर अल्ट्रासाउंड के साथ जोड़ा जाता है जो भ्रूण की पिछली गर्दन की मोटाई की जांच करेगा। इस खंड में बहुत अधिक मात्रा में तरल पदार्थ बच्चे में असामान्यताओं को इंगित करता है।
नैदानिक परीक्षण
स्क्रीनिंग परीक्षणों की तुलना में, शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के तरीके के रूप में नैदानिक परीक्षणों के परिणाम कहीं अधिक सटीक हैं। लेकिन सभी महिलाओं के लिए नहीं, यह परीक्षण आमतौर पर गर्भवती महिलाओं के लिए अधिक होता है जिनके बच्चों को डाउन सिंड्रोम सहित गर्भावस्था के दौरान असामान्यताओं के विकास का उच्च जोखिम माना जाता है।
इसलिए, जब आपके स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम डाउन सिंड्रोम की ओर ले जाते हैं, तो निम्नलिखित नैदानिक परीक्षण परिणामों को स्पष्ट कर सकते हैं:
- एमनियोसेंटेसिस मां के गर्भ में सुई डालकर किया जाता है। लक्ष्य भ्रूण को सुरक्षित रखने वाले एमनियोटिक द्रव के नमूने लेना है। तब प्राप्त नमूनों का असामान्य गुणसूत्रों का पता लगाने के लिए विश्लेषण किया जाता है। यह प्रक्रिया गर्भावस्था के 15-18 सप्ताह तक की जा सकती है।
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस), लगभग एमनियोसेंटेसिस के समान। केवल अंतर, यह प्रक्रिया बच्चे की प्लेसेंटा से कोशिकाओं का नमूना लेने के लिए एक सुई डालकर की जाती है। यह प्रक्रिया गर्भावस्था के 9-14 सप्ताह के भीतर की जा सकती है।
क्या बच्चा पैदा होने पर डाउन सिंड्रोम को मान्यता दी जा सकती है?
बेशक आप कर सकते हैं। चेहरे की अभिव्यक्ति सबसे आम संकेत है जब एक बच्चे को डाउन सिंड्रोम होता है। सिर का आकार छोटा हो जाता है, गर्दन छोटी होती है, मांसपेशियां बिल्कुल खराब हो जाती हैं, हथेलियां छोटी उंगलियों के साथ चौड़ी होती हैं, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को जानने के लिए कुछ अन्य संकेत हैं।
फिर भी, डाउन सिंड्रोम की संभावना को बंद नहीं करना कुछ लक्षणों के बिना भी प्रकट हो सकता है। यह सुनिश्चित करने के लिए कि परीक्षणों की एक श्रृंखला है, जिन्हें करने की आवश्यकता है। इस परीक्षण को क्रोमोसोमल कैरीोटाइप कहा जाता है, जो बच्चे के रक्त का नमूना लेने और फिर उसके शरीर में गुणसूत्रों की संख्या और संरचना की जांच करने के लिए किया जाता है।
यदि बाद में कुछ या सभी कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र 21 पाए जाते हैं, तो बच्चे को डाउन सिंड्रोम होने की घोषणा की जाती है।
